由於國內醫療環境的進步，使得周產期死亡率，在近三十年間下降了約五倍左右，但是其中因遺傳和畸形所導致的胎兒、嬰兒死亡所佔的比率卻逐年增加。由於目前社會經濟及家庭結構的變化，使得大家對生育一事，有重質而不重量的要求。 因此，藉由產前遺傳診斷，以減少畸形兒出生、減輕家庭社會的負擔，以達到優生的理想。產前遺傳診斷方法很多，僅就取得胎兒組織的三種方法：羊膜穿刺術、絨毛取樣術及臍血取樣術，作一個簡明的介紹。

一、羊膜穿刺術

胎兒及其四周的羊水，是由一層羊膜所包圍。羊水中含有許多胎兒皮膚、呼吸道、消化道、泌尿道黏膜所剝落的細胞，可供檢查。羊水中另外也含有生化代謝產物及酵素可供分析。

所謂羊膜穿刺術，就是在超音波的定位及監視下，用一支細針，經由孕婦的腹部、子宮、羊膜而進入羊膜腔，抽取少量(約2OCC)的羊水，以供細胞染色體檢查、細胞分析及胎兒甲蛋白或其他特殊酵素的分析。一般多在懷孕16到18週施行。如果檢驗目的是分析胎兒細胞染色體組成，一般在經過培養、製備、染色等過程，可於二至三週得到結果。

羊膜穿刺術是一種幾乎不痛、不需住院的小手術。根據英國、美國等大規模的統計，約有2%的個案，在接受穿刺後會感到子宮收縮，陰道少許出血或羊水外溢，通常不需治療，至於因穿刺而引發流產則少於0.5%。

二、絨毛取樣術

人類胎盤，主要源於胎兒的絨毛組織所組成的。除了少數例外，絨毛細胞的染色體及基因組成，和胎兒本身應當是一致的;因而可提供產前診斷之用。

所謂的絨毛取樣術，就是在超音波的導引下，經由腹部穿刺，或經陰道子宮頸伸入導管後，將針頭定位於胎盤上，再以負壓吸採絨毛組織10-15公克，以供基因分析、染色體檢查及先天性代謝異常症的檢查。絨毛取樣術一般都在懷孕的1O-11週施行。由於所採得檢體中細胞數多，用於基因分析時，可省卻細胞培養的時間，而用於染色體檢查時，培養細胞所需時日也較羊水細胞來得短，因此大約一至兩週即可得到結果。

就手術的安全性而言，以美國多家醫學中心所聯合發表的經驗統計指出，絨毛取樣術所造成的流產率略高於羊膜穿刺術，且未達統計學上意義，意即兩者的安全性相當。可是懷孕前三個月，本身就有不容忽視的自然流產率存在，因此，一般在提供孕婦的諮詢，都把絨毛取樣術後的流產率約定為3-5%左右。近年偶有孕婦接受絨毛取樣術後，產下肢體缺損的新生兒:但是由於個案數目很少，而且兩者之間的因果關係並未被確定。一般而言，在精密的超音波監測下，由技術精良的醫師施行取樣，其安全性仍是相當受到肯定，目前衛生署建議，執行絨毛取樣術的孕婦，應於20週時接受超音波追蹤檢查。

產前遺傳檢查的適應症

一般而言，國內婦產界已廣泛應用超音波於產前檢查。母血生化物質篩檢，也由衛生署著手進行，以評估其全面實施的價值及可行性。至於侵襲性的檢查，則應局限施行於有適應症的孕婦，包括:

1.高齡孕婦。

2.曾經生過異常兒，且異常病因可以目前科技作診斷者。

3.曾經生育過多發畸形兒而無確切診斷者。

4.本胎懷疑為畸形、異常兒。

5.夫妻之一方為染色體平衡轉位者。

6.有家族遺傳疾病史，且可予以診斷者。

三、臍血採樣術

胎兒的血液循環是經由臍帶到胎盤，在此與母體循環交換營養及代謝產物。通常臍帶內有兩條臍動脈及一條臍靜脈;而臍血採樣術就是藉由超音波的導引下，以細長針經孕婦腹壁、子宮壁，進入臍帶在胎盤源出處，抽取臍血管中的胎兒血液。一般而言，胎兒越大，成功抽得臍血的機會也就越大，因此目前多施行在懷孕20週以後的個案。

臍血可供檢查的項目很多，除了染色體檢查、基因分析外，尚可供血液檢查、血紅素分析、胎兒抗體測定、凝血功能測定等。就染色體檢查而言，約3--5天即可得知結果，比羊膜穿刺術在時效上要快得多，至於此技術所造成的合併症，主要是1%左右的流產或死產。

接受胎兒組織採樣前應有的認識

並不是每一個孕婦都需要接受上述的檢查;只有當她的胎兒產生先天異常的機率，大於採樣手術的合併症發生機率時，才值得接受這些檢查。如果只是想預知胎兒性別，那就不符合檢查的原意了。而孕婦在接受採樣之前，也需對各項檢查的目的、安全性、成功機率及合併症等有充份的了解，如此才能去除不必要的心理障礙。