唐氏症係指人類第21對染色體多了一個，只有20%唐氏症發生在高齡產婦，其他80%唐氏症胎兒江出生在小於在35歲的年輕孕婦。如果單純只以母親年齡為施行羊膜穿刺術的依據，則只有20%的唐氏症會被發現。換句話說，大部分唐氏症胎兒在產潛力行檢查將無法被偵查出來，這是非常驚訝而嚴肅的問題。

由於臨床檢驗技術發達，產科醫師可以利用精密準確的生化檢驗分析來找出可能懷有唐氏症胎兒的高危險孕婦案例，然後再進一步建議產婦接受羊水檢查。母血甲型胎兒蛋白篩檢應用於婦產科領域，始於英國用來作產前篩檢胎兒神經管缺損畸形。

直到1984年，Merkatz等美國學者首先發現母血甲型胎兒蛋白過低胎兒唐氏症或其他染色體異常有關。

然而母血甲型胎兒蛋白篩檢唐氏症的敏感度只有20%，即使合併年齡也只能找出30-40%的案列。再1987年Bogart發展出hCG篩檢後，目前趨勢則以使用AFP+hCG兩項的"double test"或AFP+hCG+E3三項的"Triple test"為主，甚至近來發展free β-hCG+AFP兩項篩檢，以其使篩檢成功率可以提升至60-70%。不過，仍有近三至四成的唐氏症兒，臨床無法找到，這也是目前血清篩檢亟須突破的地方。

唐氏症胎兒不是高齡產婦的專利，年輕婦女更不可因此而忽略產前檢查的重要性。衛生署補助羊膜穿刺術規定，除了降低高齡產婦標準為34歲，並且胎兒經超音波或血清篩檢有異常可能者，均可申請補助。現代產科學的目標在於希望能夠利用各種科技儀器或是實驗方法，以早期發現胎兒問題並提供諮詢與介入處置。