在造成胎兒畸形的原因中，環境因素是一項日益重要的因素。因為目前的生活環境裡，會導致胎兒畸形的物質，比起三、四十年以前，增加了許多。在醫學上，我們把這些對發育中的胎兒有影響，或有副作用的因子，稱為「畸胎原」。這些畸胎原包括藥物、感染、化學物品及放射線物質等。胎兒在發育過程中，受到畸胎原的影響，會產生細胞分裂、組織器官的改變導到畸形，甚至死亡。而這種傷害對胎兒來說，是極為嚴重而且是不可逆轉的。畸胎原造成畸形的嚴重度是取決於下列3個要素：胎兒的懷孕週數，畸胎原劑量的多寡，胎兒的體質，即基因遺傳形態。一般而言，懷孕的前三個月，是細胞分化及器官形成的重要時期，畸胎原布此時期最容易造成胎兒異常。但是在整個懷孕過程中，胎兒都可能會受到畸胎原的影響。胎兒暴霞於畸胎原的劑量愈高，對於胎兒的畸形傷害也愈大。這種情況在藥物、於射線特別常見。另外同樣的畸胎原對不同的胎兒會有不同的病變而造成這種差異的原因，主要是胎兒的遺傳形態所決定。

目前已知約有2％到3％的先天性畸形，是由藥物所引起的。容易引起畸形的藥物包括男性荷爾蒙、酒精、某些抗生素（如四環黴素）、抗凝血劑、抗癲謟藥、抗癌藥物、鎮定劑等。但是不是所有的上述藥物，均會造成胎兒畸形，而只是機率高低的程度。這些藥物影響所造成的畸形不盡相同，但常發生在腦部、心臟血管、顏面和泌尿生殖系統。先天性的胎內感染，也是造成畸形的另一個主因，如德國麻疹、梅毒等。德國麻疹的胎內感染率及致畸形率，在前三個月極高，常導到白內障、心臟病及聽覺異常。在胎內感染中，最常見的是濾過性病毒（如此上二者），但目前尚未發現有濾過性病毒引起的流行性感冒，導致先天性胎兒畸形的病例。另外化學物質的污染，例如鉛、汞等，均是常見的畸胎原，易導致胎兒生長遲滯、神經系統及智力上的障礙。這種污染常見於工業廢水污染河川，導致海產類食物的食用，而造成胎兒傷害。但這種化學物品的中毒，均是長時間累積而造成的，孕婦大可不必過分擔憂。放射線的暴露，也是孕婦擔憂的另一種畸胎原，其致畸形的效應，常視放射線的劑量而定。一般的胸部Ｘ光照射，並不足以引起胎兒畸形，但累積的劑量愈多，或照射的部位愈靠近子宮的話，畸形的危險性愈高。咖啡或茶所含的咖啡因及電腦顯示器的幅射量，是否會造成畸形，目前均尚未被証實。