先天畸型逐漸取代早產兒成為周產期死亡率的第一位，而先天心臟血管之病變又獨佔鰲頭，約佔其中的百分之二十，成為新生兒及嬰兒期的頭號殺手。目前可以利用產前特殊超音波儀器－－胎兒心臟超音波檢查，可以在早期懷孕，偵測出是否有先天心臟畸型，和合併其他嚴重病變或染色體異常，以做為優生保健諮詢及提早準備一切設施來迎接生命的誕生。

心臟病的診斷工具，包括病史問診、理學檢查、聽診、觸診、心電圖、胸部Ｘ光以及心臟超音波、心導管檢查。可惜當胎兒在母體子宮內生長時，就只有胎兒心臟超音波不會傷害到胎兒，而且唯有這項檢查可以觀測心臟內部構造與功能。但是由於胎兒在母體子宮內是活動的，所以不像一般心臟超音波的固定影像，由於必須隨著胎兒運動而移動探頭，以取得最佳影像，所以需要藉助高層次彩色超音波及專業人才，所花的時間，也比一般產科超音波為長，目前只有部分醫院提供此項服務，檢查人員也侷限婦產科專科醫師或小兒心臟科醫師。

此項檢查之對象，原則上有家族遺傳先天畸型或心臟病的孕婦，或懷孕期間曾使用過藥物或遭受病毒感染以及孕婦本身有心臟病、糖尿病、自體免疫疾病……，會有較高的機會產下先天心臟畸型的寶寶。至於胎兒本身已被發現有先天異常，決定要繼續懷孕至出生者，胎兒心臟之檢查也是必要的。

檢查的時機，最好是18∼20週，有些情況，如胎動較少或孕婦肚皮較薄者，可提早至16週，使用陰道超音波（較不舒服）者又可再提早2∼3週。雖然檢查時間從16週至20週皆可，若有嚴重畸型，流產方式是一樣的。

由於心臟畸型可能合併其他器官之畸型，可能合併染色體異常(30％) 或遺傳症候群(20∼30％)，所以有必要進一步尋找致病因子，以避免下次懷孕時又重複再發。至於產前如診斷出先天心臟畸型，首先必須判斷屬於輕度或嚴重度，前者如小的心室中隔缺損，有些病例會在子宮內癒合，有些則在出生後一段時間（通常兩年內）自動癒合，不需任何藥物或手術治療。若是嚴重度心臟畸型，於優生保健法規範下，妊娠24週內依夫妻雙方意願，可採流產手術（催生）或繼續懷孕至出生。至於屬於色體異常（根據羊膜穿刺或臍血測定報告）或遺傳症候群，亦屬後者處理。我們在一位心臟畸型的胎兒要出生時，事先會會診小兒心臟科或心臟外科醫師，以備出生後，能夠立即且順利交予專業人員處理與治療。