臨床上，如何防治先天畸形的出生，我們希望儘早察覺重大的胎兒型態外觀缺陷或畸形•再作後續血清或染色體檢驗鑑定•俾作為終止妊娠或繼續懷孕至胎兒出生以後作新生兒外科矯治之參考。

有礙於優生遺傳疾病的產前診斷•這些可預先被診斷出來的疾病僅止於寥寥可數的幾項而已。例如 : 重度甲型或乙型地中海貧血症 ; 家族遺傳性肌肉失養症 ; 血友病 ; 以及典型的先天性副腎皮質增生症等。至於最常被詢及的智障低能兒 ; 弱視、視網膜病變病兒 ; 精神病患 ; 先天性心臟缺損病兒 ; 氣喘過敏體質兒 ;高血壓、糖尿病等諸多疾病•大家無一不希望孕育的胎兒都能免於這些疾病的威脅。其實這種優生品質的要求•是可望而不可及。前述這些大家所不願樂見的疾病其致病原因各異•病理機轉也多所不明•常有非關遺傳的機制可以致病。是故•優生的選擇並非樣樣能隨心所欲。截至目前為止仍是無奈多於可期。

染色體異常兒的檢測 :

最常見的染色體異常是體染色體數目的異常•包括二十一號三染色體症(即唐氏症)•十八號或十三號三染色體症。其中唐氏症較為大家所熟悉。一般人比較關切的問題是懷孕產檢的過程能否及早檢測出胎兒是否罹患唐氏症? 假如每一位孕婦都採行羊膜腔穿刺檢查•相信沒有一位染色體異常兒會被遺漏。

但問題在於年齡未滿三十四歲或以下的族群•若作了羊膜腔穿刺檢查•其並隨發生的後遺症(約二百分之一的危險性•術後發生流產、破水、感染或早產等問題)較諸一般罹患染色體異常的機率六百分之一到八百分之一有較高的危險性。是故•這種全面檢查的手段•並不切實際 ;

而且也會徒增人力、財力龐大的負擔。為此•臨床醫學專家•也不停歇地在努力尋找另一種替代性篩檢過濾的方法•期望能檢測出更多的染色體異常胎兒。目前產檢項目也包括了血清篩檢的項目•不僅針對唐氏症•也對神經管缺損症 ; 腹壁缺損症等問題•提供篩檢。

雖然尚無法百分之一百過濾出所有罹患病兒•也正顯示出目前產檢的過程或檢查項目或能力•在優生學上所扮演的角色•仍有其缺憾與不足之處•仍有待醫界學者努力在尋求突破。

以上說明是希望讓大家瞭解到目前醫學診斷能力的極限及相關資訊的陳述。爾後•或許藉著當前醫療水準所能提供的每一項有利資源在孕前或孕期中作必要的規劃。自信、諒解地跨出產檢歷程的每一步•終究匯集成喜悅的成果。