地中海型貧血(thalassemia)好發於地中海沿岸、東南亞、中國大陸長江以南、和台灣地區。本省民眾大約有4%為甲型地中海型貧血的帶因者，2%為乙型地中海型貧血帶因者。其病因主要是血紅素的血紅蛋白鏈製造不足或完全缺失所致，而使得紅血球體積較小、血球容易破裂、縮短紅血球壽命。正常的血紅素分子是由兩條α和兩條β血紅蛋白鏈結合組成，因此可分為甲型〔α型〕和乙型〔β型〕地中海型貧血；甲型地中海型貧血是指α鏈有問題，而β鏈正常。而乙型地中海型貧血是指β鏈有問題，而α鏈正常。

此症屬於血體隱性遺傳的血液疾病，若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有四分之一的機會為重型地中海型貧血患者，二分之一的機會為帶因，四分之一的機會為正常。胎兒如罹患重症甲型地中海型貧血，在子宮內即會出現肝脾腫大、腹水、全身水腫的「胎兒水腫」，其至胎死腹中，或是出生後不久即缺氧死亡。如胎兒罹患重型乙型地中海型貧血，在子宮內毫無任何異樣。通常在產後三到六個月大時才會被發現。這類小孩最後只有靠長期輸血來維持生命，或成功的骨髓移植治療。乙型地中海型貧血在產前很難確定診斷，確實帶給產科醫師與父母莫大壓力與困擾。

產前診斷原則是：〔一〕孕婦平均紅血球體積較小（MCV＜80或MCH＜25），其配偶亦需接受檢查。若配偶MCV＞80或＞25，則夫妻必需同時進一步抽血檢驗，以確定是屬於甲型或乙型帶因者。〔二〕假若夫妻為同型帶因者，則孕婦必須接受絨毛膜取樣、羊膜穿刺、或胎兒採血，以便進一步確定胎兒是否罹患地中海型貧血。

孕前諮詢須知：如果是重型地中海型貧血患者不易受孕，即使懷孕，對母體以及胎兒的健康威脅極大，所以不適於懷孕。鎇應該在婚前、孕前、或懷孕初期實施地中海型貧血篩檢，血液學檢查平均紅血球體積MCV及MCH值。如果從前生過重型地中海型貧血的病嬰，則應該於下一次懷孕前，先確定夫妻兩人的基因型，以為下胎的產前診斷作準備。