子宮內膜異位在腹膜上是呈點狀分佈的，每一點的直徑不到一公分，除非手術之中直接觀察，否則很難由體外觀察得到。內膜異位一旦侵犯卵巢，卻很容易往卵巢內部侵入，集結或內膜異位瘤，而可由超音波觀察得到。腫瘤的直徑可由一公分到十幾二十公分不等，端看內膜組織的活性而定。

內膜異位瘤的成份是子宮內膜每個月蛻落的舊血，因此形成濃稠的暗褐色，望之如巧克力溶液，故稱為巧克力囊腫。內膜異位瘤一旦形成，內膜異位的級數更很可能已進入中度以上，如加上卵巢外側的沾黏，亦很容易成為重度。

內膜異位瘤可由超音波診斷，但還需其他輔助徵兆佐證，如月經疼痛與否（約67％有經痛），月經期腹瀉(67％)，性交疼痛點(16％)，內診時肛門疼痛點(85％)，以及血清CA-125值上昇(20％，35∼60IU/L)等，都是常見的診斷方法。

內膜異位瘤的治療主要以手術（腹腔鏡）去除，藥物為輔，超音波抽吸只是用來減少囊腫直徑，以利手術或藥物的效用，並不能作為主要療法。內膜異位瘤如完全治癒，約有50％病患可在一年內自然懷孕，但如未懷孕，亦有50％會復發。一旦發生內膜異位瘤，便應積極診治，不宜觀望過久才是。