一、有一些先天性代謝疾病是可以治療的，只要能在神經系統還未受到傷害之前建立正確診斷，其臨床療效相當顯著；典型的例子便是經由新生兒篩檢，早期診斷並接受治療的「苯酮尿症(PKU)」。

二、有一些先天性代謝疾病在現階段尚無有效、可治療疾病的良方，僅能提供症狀治療，並給予必要的支持與鼓勵，同時必須尋求正確的遺傳診斷，以應用到家族中，防止同樣疾病的再發；典型的例子為溶梅體疾病(黏多醣症、黏脂質症等)，過氧化梅體疾病（Zellweger 氏症等）及粒線體疾病（KSS、MELAS 症侯群等）。這些疾病具有一個共同的臨床特徵，即它們均為漸近性且大都會波及腦神經系統，因此針對這類病患，更新、更有效的治療方法仍有待開發。酵素取代療法、骨髓移植及基因療法（基因移轉或基因功能強化）是目前醫學界努力發展的方向，期能給予上述疾病一個有效的解決方案。從高雪氏症病人接受酵素取代療法，得到非常顯著療效的啟示，有不少類似的疾病或許也可以循此方向去發展有效的治療方法。骨髓移植一直被廣泛地用來治療溶梅體疾病，尤其是黏多醣症。不過由於骨髓移植有種種限制及可能的併發症，研究者正積極地鑽研以基因療法取代骨髓移植的可能性，不過目前尚受限於一些還有待解決的技術問題，短期內可能還無法應用到病人身上。

三、此一專題主要是討論前述種種治療方式的現況及未來展望，期望帶給大家一個新的思考方向。

台灣在85年馬偕張建國醫師研究第二型病童缺陷基因，目前頗有成果，已告知多位台灣MPS第二型病童家屬結果。

86年由師大生物學系李桂楨教授研究MPS第一型及第三型病童缺陷基因，目前已有一例報告完成。

民生報88年2月9日23版醫學新聞報導:

　　『檢測黏多醣症，國內將獨立作業』

　　國內遺傳檢驗技術又有新突破，最快下月起，台灣將繼日本之後，成為全亞洲第二個可自行檢測黏多醣症的國家。

　　罕見遺傳疾病悲劇接二連三在社會中上演，但醫界的努力未曾懈怠。台北馬偕醫院最近就將籌設黏多醣症檢測實驗室，派赴英國曼徹斯特皇家兒童醫院學習檢測技術的醫學研究科副研究員莊志光，已學成黏多醣症尿液和酵素分析及判讀，只待酵素檢測儀器購入，黏多醣症患者的檢體就不必遠渡重洋檢驗了。

　　台北馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛指出，黏多醣症共分為六型，每一型又細分為許多亞型。過去，國內僅能做粗淺的尿液分析，但尿液分析僅能確定是否罹患黏多醣症，不能區分型別；要確定型別，須做酵素分析；而一旦病例確診後，全家族還要做基因分析，解出隱性帶因密碼，但這兩個階段都須要送往英國檢定。

　　莊志光說，曼徹斯特皇家兒童醫院檢測黏多醣症已有二十八年經驗，並輔導十餘國成立黏多醣檢測標準化實驗室，馬偕並將加入其品質管制會員醫院，未來，該院還將監測馬偕的檢測品質，因此，國內的檢測水準將可與世界同步。

　　莊志光表示，馬偕黏多醣檢測實驗室成立後，初期將以病兒的尿液、血液確診為首要工作，往後還將朝向產前診斷及病兒治療成效評估邁進。

　　目前病兒家長將檢體送往國外檢測，每次要花費五千至一萬元，並要等兩個星期至一個月才能知道結果，有時至檢體在運送過程中『死亡』，還要重取一次，對等待答案的家長，無疑是一種煎熬。未來在國內檢測費用較便宜外，報告五天至一周即可出爐。