黏多醣症簡介

黏多醣症簡介

病因:先天性代謝異常遺傳疾病,共可分六個亞型。

病徵:身材矮小、聽障、智障、大頭顱、臉部多毛濃眉、鼻樑塌 陷、大舌頭、嘴唇厚實、脊柱變粗,肝脾腫大,關節變形、僵硬,手粗短彎曲,疝氣...。

預後:目前無有效療法治癒,而且大多數患者將在童年病故。

黏多醣症的分類

型別 通俗名稱 遺傳型式 病 情 嚴重度

第一型 IH 亞型

IH/S 亞型

IS 亞型 賀勒氏(Hurler)

賀勒-施艾氏症(Hurler-Scheie)

施艾氏症 自體

隱性遺傳 極嚴重

中 度

輕 度

二型 嚴重型

輕微型

韓特氏症重型

韓特氏症輕型

X-性聯

隱性遺傳 重 度

輕 度

三型 III A亞型

III B亞型

III C亞型

III D亞型 聖菲利柏氏症A型(Sanfilippo A)

聖菲利柏氏症B型(Sanfilippo B)

聖菲利柏氏症C型(Sanfilippo C)

聖菲利柏氏症D型(Sanfilippo D) 自體

隱性遺傳 中 度

第四型 IV A亞型

IV B亞型

莫奎歐氏症A型(Morquio A)

莫奎歐氏症B型(Morquio B)

自體

隱性遺傳 輕度-中度

第五型 併入第一型IS亞型(Scheie)

第六型 馬洛托-拉米氏症

(Maroteaux-Lamy) 自體

隱性遺傳 輕度-中度

第七型 史萊氏症(Sly) 自體

隱性遺傳 中度-重度

*第七型目前國內未發現病例* 

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