四十歲的彩娟(化名)最近做了第一次全身健康檢查，結果大致良好，但在血液檢查項目卻意外發現自己有(地中海貧血)。不知道還好，自從知道自己有地中海型貧血後，彩娟總覺得頭暈暈、手腳軟軟的。趕緊買了一堆『補血藥』調理。不過，鄰居周醫師知道後，卻勸她不要亂補，還建議她帶十歲的小孩去驗血，令彩娟十分不解，到底這是怎麼一回事?

地中海貧血是種可輕可重的遺傳性疾病，新光醫院血液腫瘤科主任溫武慶指出、確實有些人是在某次健康檢查時，才知道自己帶有此病，這類人通常是只帶有地中海貧血的基因，但從小到大卻無任何臨床症狀(就如故事中的彩娟)﹔另外有些人則是因為出現貧血現象，例如臉色蒼白、手腳無力、心悸等，或者因黃疸、膽結石症狀出現，就醫檢查後才發現是地中海貧血。

溫武慶說，臨床上，地中海貧血的病人可以從最輕微的完全沒有症狀，到偶爾出現不適症狀，到嚴重貧血，甚至最嚴重的在胎兒時期即胎死腹中，關鍵在於病人帶病基因的數目。

台北馬偕醫院血液腫瘤科主治醫師林炯森解釋，地中海貧血大致分為二類，一為α型，一為β型，分別代表血紅素的α球蛋白鏈或β球蛋白鏈基因出現缺陷，都會使得正常血紅素的合成不足。以α型為例，如果四個α基因皆有缺陷即為重度，患者多為死胎或出生後立即死亡﹔若是三個α基因有缺陷則為中度，患者會有中度貧血(血紅素約在(8 g/dl)，偶會出現溶血、脾腫，偶爾需要輸血。但無生命危險﹔如果是二個α基因有缺陷，則為輕度，病人可能並無貧血症狀或僅有輕度貧血﹔如果只有一個α基因有缺陷則為極輕微的地中海貧血帶因者，可能終生無症狀而不自知。

林炯森說，β型也類似，如果兩個β基因都缺損屬於嚴重型，在嬰兒時期就會出現貧血、黃痕、脾腫大等，需終生輸血才能維持生命。並且需做去鐵治療，以免因長期輸血導致鐵質沈積於各器官組織間，或是必須做骨髓移植手術：但如果僅有一個β基因缺損則屬輕微型，多半不需治療。

林炯森表示，如果成年之後才在無意間發現有地中海貧血，多半只是帶有一個基因，或者是貧血症狀極輕微者，當事人不必因為被檢驗出來而惶恐，或者產生『心理作用』，覺得自己很虛弱，其實可以一如往常般正常生活，飲食也無需改變。

林炯森強調，這類患者千萬不要吃鐵補血或隨便打補血針，因為地中海貧血與缺鐵性貧血雖同屬『小紅血球性貧血』(紅血球平均體積變小)，但兩者的致病機轉及治療方式是截然不同的。如果本身並未合併缺鐵性貧血。卻一味補鐵補血，反而容易造成鐵質沈積，甚至會導致各器官功能的衰竭。

不過，溫武慶指出，成年後檢驗出有地中海貧血仍然是具有意義的。首先，如果當事人尚未結婚生子，則最好在找對象時避免同樣帶有地中海貧血基因者。因為兩個帶因者結婚，有四分之一的機率可能生下重症患童(其他四分之一機率是完全正常的，另二分之一機率為輕微型)，治療上相當辛苦。

溫武慶說，當然感情的問題很難用科學來論斷，而兩個帶因者也有四分之三的機率生下健康或輕微型的下一代，因此，如果兩個帶因者結婚並已懷孕，還是可以在懷孕早期經由羊水及絨毛膜分析，診斷胎兒是否罹患嚴重型疾病，再進一步決定去留。

此外，他也提醒，在國內地中海貧血的盛行率並不低，α型約為百分之五，β型約為百分之一(但客家族群略高為百分之二)，並且是種遺傳疾病，因此父母親若發現自己是帶因或輕微型患者，最好他帶孩子做相關檢查，看看是否亦為帶因或輕微型患者，以達到真正的預防目的。