此型地中海性貧血，黃種人較多，其臨床表現可從無症狀至嚴重型貧血，其分類有千種。第一為無症狀帶原者，此無貧血，紅血球正常。第二為輕型α型地中海性貧血，為輕微小球狀紅血球，血紅素為輕度低，不用輸血。第三型為血紅素H病為中等度貧血。第四為血紅素Bart’s病，此胎兒常死亡腹中或呈水胎出生，無法存活。這些分類需靠紅血球電泳分析方可診斷。

β型地中海型貧血是β鏈蛋白合成太少，β鏈蛋白相對太多，則沉澱在細胞中，紅血素無法行帶氧功能，紅血球易造成溶血及骨髓製造紅血素失敗，因此造成貧血狀態。其臨床表現分為三種，第一種為輕型，呈輕微低紅血球，此病人臉色略蒼白，無需輸血。第二型為中度型，其血紅素約在７至１０克／dl之間，偶而需要輸血，即使不輸血，他們對鐵會過度吸收，在三十至四十歲以後則會出現鐵過度沉積，治療原則以維持病患正常生長發育，必要時輸血或注射去鐵劑，如此可提高患者生活品質及壽命。第三型為重型，當父母是輕型時，其子女有四分之一機率患此症，此病患在出生後２至３月，開始出現臉色蒼白、疲倦、食慾不振及肝脾腫大，六個月後症狀更明顯，肝脾更大，此時需要輸血，同時骨髓內造血活動增加，常導致骨骼之變形，例如頭骨突、出上顎突出及暴牙，生長發育受到阻礙，如果及早適當輸血，可減少以上併發症，但長期仍會發生心臟、肝臟病變及性腺、副甲狀腺、腎上腺分泌失調以及糖尿病。所以產前檢查是很重要的。尤其當父母兩者是輕型時，懷孕時應檢查胎兒是否為重型海洋性貧血，以利優生保健，可於８至１２週時抽取絨毛膜細胞，或在１６至２０週時吸取羊水細胞作基因分析。