Variation biologique Texte 2: Introduction à l’analyse génétique
Mitose : Division nucléaire associée à la division des cellules somatiques.
Interphase : réplication de L’ADN de chaque chromosome, où chaque chromosome devient une paire de chromatides sœurs (non visible à cette étape)
Prophase : Chromosomes se contractent en une succession de tours qui facilitent leur séparation et il y a la membrane nucléaire qui rompt.

Métaphase : Les chromatides sœurs vont au centre de la cellule.

Anaphase : Les chromatides vont à chaque extrémité de la cellule par les microtubules (fuseau est un groupe de fibres reliant les deux pôles de la cellule) qui se fixent aux centromères.

Télophase : La membrane nucléaire se refait autour de chaque noyau et divise la cellule mère en deux cellules filles génétiquement identiques.

La méiose : Le produit de la méiose chez les humains (méiospores) donne les gamètes.
Prophase 1 : condensation des chromosomes, chaque chromosome possède un partenaire avec lequel il se lie, et création d’un doublon longitudinal du partenaire auquel le chromosome est lié. Il y a donc maintenant 4 chromatides homologues, fin de la condensation des chromosomes.
Métaphase 1 : Disparition de la membrane nucléaire et des nucléoles. Chaque paire de chromosome se trouve à l’équateur (pas de division de centromère qui est une grande différence avec la mitose) Les deux centromères d’une paire de chromosomes se fixent à des libres fuseaux provenant de différents pôles.
Anaphase 1 : Chaque membre d’une paire de chromosome gagne un pôle opposé.
Télophase 1 : Absent chez de nombreux organismes, Les chromosomes s’allongent et deviennent diffus et la membrane nucléaire se reforme. Il n’y a pas de synthèse de l’ADN
Prophase 2 : Présence du nombre haploïde ( gamètes dont le nombre de chromosomes est réduit à un élément de chaque paire)
Métaphase 2 : Alignement des chromosomes à l’équateur. Les chromatides se dissocient partiellement de leur partenaire.
Anaphase 2 : les centromères se scindent et les chromatides sœurs gagnent les pôles.
Télophase 2 : Les noyaux se reforment autour des chromosomes présents aux pôles.
Formation du tétrade

Afin de trouver d’où provient un phénotype spécial (nanisme) les chercheurs font une analyse d’arbre généalogique.
Ils ont trouvé 4 manières de transmettre héréditairement une maladie :
Autosomique récessive :
Déterminé par un allèle récessif et le phénotype normal est l’allèle dominant;
♣ La maladie apparaît chez des personnes dont les parents ne sont pas affectés
♣ Les descendants atteints doivent être des deux sexes, prouvant que ce n’est pas héréditairement lié au sexe.
«le risque de produire des phénotypes anormaux à cause d’une homozygotie pour des allèles récessifs est en général plus élevé pour les unions entre personnes apparentées qu’entre personnes sans lien de parenté.
Autosomique dominante :
C’est l’allèle normal qui est récessif et l’anormal qui est dominante.
♣ La maladie doit apparaître à toutes les générations
♣ Elle ne doit pas être liée au sexe
Récessive liée à l’X
Phénotypes récessifs dont la transmission se fait sur le X
♣ Beaucoup plus d’hommes que de femmes seront infectés
♣ Aucun des descendants masculins d’un homme infecté ne sera infecté, mais toutes ses filles seront porteuses
♣ Aucun des fils d’un homme infecté ne sera atteint ni ne transmettra la maladie
Dominante liée à l’X
♣ Les hommes infectés transmettent la maladie à toutes leurs filles mais à aucun de ses fils
♣ Les femmes mariées à des hommes non infectés transmettent la maladie à la moitié de leurs fils et filles.
L’inactivation du chromosome X
Chez les femelles, l’un des chromosomes X est inactivé et est très fortement condensé. L’organisme femelle adulte est donc une mosaïque de cellule possédant l’un ou l’autre des génotypes du chromosomes X. Cette inactivation n’est délectable que si la femme est hétérozygote pour un gène lié à l’X.
L’hérédité liée à l’Y
Gène qui joue le rôle primordial est le TDF (facteur de détermination testiculaire)
Polymorphisme autosomique humain
Coexistence de deux ou plusieurs phénotypes courants d’un caractère dans une population (ex. : lobe attaché ou pendant)
2 lois de Mendel
♣ 2 membres d’une paire de gènes se disjoignent l’un de l’autre lors de la formation des gamètes et gagnent chacun un nombre égal de gamètes.
♣ Loi de la ségrégation égale est basée sur la ségrégation des chromosomes homologues lors de la première division méiotique; les deux allèles se comportent indépendamment l’un et l’autre.