| MUCOPOLISACCARIDOSI tipo 3B |
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| - pillole di medicina... |
| La mucopolisaccaridosi tipo 3B (MPS IIIB), conosciuta anche come sindrome di San Filippo, � una malattia da accumulo lisosomiale (lysosomal storage disease LSD), che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi e colpisce lo Schipperke come l'uomo. E' caratterizzata da un rapido e grave deterioramento mentale con esito letale. I lisosomi sono delle vescicole all'interno delle cellule contenenti speciali enzimi necessari per la degradazione ordinata delle molecole tra cui l'eparan solfato (HS). L'eparan solfato fa parte dei glicosaminoglicani (Gags), lunghe stringhe di molecole di zuccheri modificati chimicamente, importanti in strutture come nel tessuto osseo e cartilagineo, o per la comunicazione meccanica tra cellule,soprattutto tra cellule cerebrali. Se, a causa di una mutazione genetica, manca l' alfa-N-acetilglucosaminidasi (NAGLU), enzima specifico per la degradazione di HS, la degradazione si arresta e l' HS si accumula nei lisosomi (da qui il termine di LSD) alterando le cellule fino alla loro morte. il gene codificante per NAGLU � stato mappato su 17q21 e sono state identificate numerose mutazioni. I primi sintomi compaiono tra 2 e 4 anni di vita con disturbi del comportamento, come ipercinesia e aggressivit�, tremore, atassia, difficolt� a superare gli ostacoli. Tutte le MPS III sono trasmesse con modalit� autosomica recessiva. Sono colpiti sia i maschi sia le femmine. I portatori sono assolutamente normali e non presentano i segni della malattia. La diagnosi si basa su un test che ricerca la mutazione di NAGLU. Il gene responsabile � stato identificato in molti soggetti dell'attuale popolazione, quindi � importante conoscere la malattia e testare tutti i soggetti prima di utilizzarli nella riproduzione. Il test viene eseguito presso l'Universita' della Pennsylvania riportando il risultato di soggetto malato,portatore o indenne. Il gene mutante puo' risalire a undici generazioni indietro e di conseguenza puo' essere distribuito ampiamente nella razza. La frequenza dei portatori � sconosciuta, ma a giudicare dall' andamento di malattie simili nella popolazione di bovini, si stima un valore attorno al 15%. Probabilmente la malattia non � stata debellata perch� non � stata riconosciuta negli anni passati, tenendo presente la bassa frequenza dei casi, i segni clinici poco specifici ed evidenti solo nell'adulto, la mancanza di esami post mortem e la scarsa informazione dei veterinari. |
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