herecromoso

La mayor�a de las caracter�sticas f�sicas humanas est�n influidas por m�ltiples variables gen�ticas, as� como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un fuerte componente gen�tico, mientras que otras, como el peso, tienen un componente ambiental muy importante. Sin embargo, parece que otros caracteres, como los grupos sangu�neos (v�ase Grupo sangu�neo) y los ant�genos implicados en el rechazo de trasplantes, est�n totalmente determinadas por componentes gen�ticos. No se conoce ninguna situaci�n debida al medio que var�e estas caracter�sticas. Desde hace poco tiempo, los ant�genos de trasplante se estudian en profundidad debido a su inter�s m�dico. Los m�s importantes son los que se deben a un grupo de genes ligados que se denominan complejo HLA.

Este grupo de genes no s�lo determina si el trasplante de �rganos ser� aceptado o rechazado, sino que tambi�n est� implicado en la resistencia que opone el organismo a varias enfermedades (entre las que se incluyen alergias, diabetes y artritis).La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente gen�tico muy importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria, varias formas de c�ncer, la migra�a, las cefaleas y la hipertensi�n arterial. Muchas enfermedades infrecuentes est�n originadas por genes recesivos, y algunas por genes dominantes.

Los bi�logos tienen un gran inter�s en el estudio e identificaci�n de los genes. Cuando un gen determinado est� implicado en una enfermedad espec�fica, su estudio es muy importante desde el punto de vista m�dico. El genoma humano contiene entre 50.000 y 100.000 genes, de los que cerca de 4.000 pueden estar asociados a enfermedades. El Proyecto del genoma humano, coordinado por m�ltiples instituciones, se inici� en 1990 para establecer el genoma humano completo.

El objetivo principal de este proyecto es trazar diversos mapas de genomas, incluyendo la secuencia nucleot�dica completa del genoma humano. La capacidad de clonar fragmentos grandes de ADN en vectores cromos�micos artificiales de levaduras, con el fin de realizar m�s an�lisis, y la automatizaci�n de muchas t�cnicas como la secuenciaci�n de ADN, han sido de gran ayuda en este proyecto.

Cromosoma.

Se denomina cromosoma a cada uno de los corp�sculos, generalmente en forma de filamentos, que existen en el n�cleo de las c�lulas y controlan el desarrollo gen�tico de los seres vivos.Los cromosomas eucari�ticos son filamentos de cromatina que aparecen contra�dos durante la mitosis y la meiosis; sin embargo, cuando la c�lula est� en reposo, aparecen contenidos en un n�cleo y no se pueden distinguir mediante tinciones con determinados colorantes, debido a un proceso de hidrataci�n e imbibici�n que sufren, de manera que se muestran poco condensados. Nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por �cidos nucleicos y prote�nas presente en todas las c�lulas vegetales y animales.

El cromosoma contiene el �cido nucleico, ADN, que se divide en peque�as unidades llamadas genes. �stos determinan las caracter�sticas hereditarias de la c�lula u organismo. Las c�lulas de los individuos de una especie determinada suelen tener un n�mero fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las c�lulas reproductoras tienen por lo general s�lo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o som�ticas. Durante la fecundaci�n, el espermatozoide y el �vulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposici�n por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.

Es posible alterar el n�mero de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman m�ltiplos del n�mero de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.Varios miles de genes (unidades de la herencia) se disponen en una sencilla l�nea sobre un cromosoma, una estructura filiforme de �cidos nucleicos y prote�nas. Las bandas te�idas de oscuro son visibles en los cromosomas tomados de las gl�ndulas salivares de Drosophila sp. , La mosca de la fruta. Su significado no se conoce bien, pero el hecho de que los dise�os espec�ficos de las bandas sean caracter�sticos de varios cromosomas, constituye una valiosa herramienta de identificaci�n. Cromosoma es cada uno de los peque�os cuerpos en forma de bastoncillo en que se divide la cromatina del n�cleo celular en la mitosis, los cuales contienen el c�digo gen�tico de la herencia. Los cromosomas est�n presentes en todas las c�lulas de un organismo (excepto en algunos tipos muy particulares, de vida corta, como los gl�bulos rojos, que carecen de n�cleo).

De ordinario miden entre 5 y 15 micr�metros, y para identificarlos hay que observar la c�lula en fase de divisi�n celular, especialmente durante la metafase o profase tard�a. El n�mero de cromosomas es distinto para cada especie, aunque es constante para todas las c�lulas de la misma (ley de la constancia num�rica de los cromosomas), excepto para las c�lulas reproductoras, que tienen una constituci�n cromos�mica mitad (haploide) con respecto a las c�lulas som�ticas (diploide). En la especie humana este n�mero es de 46, de los cuales 44 son autos�micos y 2 sexuales (un par XY en el caso del hombre y un par XX en la mujer). Los cromosomas est�n constituidos por cadenas lineales de �cido desoxirribonucleico (ADN) y por prote�nas, denominadas histonas, que empaquetan el ADN en unidades de repetici�n denominadas nucleosomas. Las cadenas de ADN est�n estructuradas en unidades llamadas genes, sintetizadores de prote�nas espec�ficas, cada uno de los cuales posee por t�rmino medio del orden de 1.000 a 2.000 pares de nucle�tidos. Las t�cnicas de estudio de los cromosomas han permitido obtener con gran precisi�n el cariotipo humano y detectar alteraciones gen�ticas responsables de s�ndromes cromos�micos que se traducen en malformaciones y retraso psicomotor. Algunas de las anomal�as que afectan a los cromosomas X e Y producen s�ndromes con anomal�as del desarrollo sexual (s�ndrome de Klinefelter, s�ndrome de Turner). Actualmente se conocen m�s de 70 s�ndromes gen�ticos (s�ndrome de Down, s�ndrome de Klinefelter, s�ndrome de Turner...) perfectamente definidos y atribuibles a aberraciones cromos�micas. En todo cromosoma es posible distinguir dos mitades longitudinales o crom�tidas (que se escinden durante la divisi�n celular), y un centr�mero o constricci�n principal del cromosoma, a la que se fijan las fibras del huso acrom�tico en el curso de la mitosis y de la meiosis, que delimita dos porciones laterales, los brazos del cromosoma. Seg�n la posici�n del centr�mero estos brazos son iguales, aproxidamente iguales o muy desiguales en longitud, lo que determina tipos morfol�gicos de cromosomas, conocidos respectivamente como metac�ntricos, submetac�ntricos y teloc�ntricos (acroc�ntricos), de gran importancia para la caracterizaci�n del cariotipo. Algunos tipos particulares de cromosomas son los siguientes: Cromosoma en anillo. Delecci�n de la porci�n final de un cromosoma y reuni�n de las dos porciones distales nuevas, que forman un anillo. Cromosoma gigante. Cromosoma at�picamente grande formado por la no-disyunci�n de las crom�tidas en sucesivas mitosis. Son t�picos de las gl�ndulas salivales de los d�pteros y tienen especial valor para la confecci�n de mapas cromos�micos. Cromosoma sexual o heterocromosoma. Cromosoma, de tipo X o Y, determinante del sexo. Cromosoma bacteriano. ADN de doble filamento de la c�lula procariota que forma una gran mol�cula �nica y circular (de algunos millones de pares de bases). No tiene histonas y, por tanto, tampoco la estructura tridimensional t�pica de los cromosomas eucariotas.