VON HIPPEL- LINDAUOVA NEMOC
A KAPILÁRNÍ HEMANGIOBLASTOM
Familiární nádorové systémy

Definice

Von Hippel- Lindauova choroba je autozomálně dominantní onemocnění charakteristické výskytem kapilárního hemangioblastomu CNS a retiny(v 25 %), karcinomem ledviny, feochromocytomem a viscerálními cystami.

Četnost
Výskyt je odhadován na 1: 36 000- 45 500 lidí.

Prognóza
Některé nádory sdružené s Von Hippel- Lindau mohou být fatální, ale průměrná doba života u pacientů je 49 roků. Dříve byly nejběžnější příčinou smrti mnohotné hemangioblastomy mozku. V současné době jsou vypracovány neurochirurgické metody, které dovedou hemangioblastomy odstranit, takže nejčastější příčina úmrtí spočívá v přítomnosti karcinomu ledvin.

Histologie
Diagnostická kritéria závisí na diagnóze a přítomnosti kapilárního hemangioblastomu v CNS nebo retině a jednom z typických tumorů, které se spojují s Von Hippel- Lindau, případně na předcházející rodinné anamnéze.

Kapilární hemangioblastom
Je to nádor neurčité histogeneze, který je tvořen stromálními buňkami a četnými kapilárami v mozečkové lokalizaci.
Může se objevovat i v mozkovém kmeni a míše. Supratentoriálně se však objevuje vzácně.
Kapilární hemangioblastomy jsou charakteristické nálezem dvou hlavních komponent, které tvoří velké stromální buňky s vakuolami a bohatá kapilární síť. Stromální buňky reprezentují nádorovou komponentu, mají různě velká jádra s atypiemi a hyperchromií.

Extrakraniální léze Von Hippel- Lindau nemoci
Retina- kapilární hemangioblastom
Ledviny- cysty a renální karcinom
Pankreas- cysty, adenomy a nádory ostrůvkových buněk
Nadledviny- feochromocytomy
Epididymis-cysty, cystadenomy
Vnitřní ucho- tumor endolymfatického váčku
Ostatní orgány- cysty viscerální popř. adenomy