NEUROFIBROMATÓZA TYP II
Familiární nádorové systémy

Definice

Je autozomálně dominantní onemocnění charakteristické nádorovými a dysplastickými lézemi schwannových buněk. Vznikají schwannomy, meningeomy, gliální hamartomy, oční změny a mozkové kalcifikace.

Četnost
Onemocnění se objevuje v jednom případě ze 40 000 novorozenců.

Prognóza
Klinický průběh pacientů s neurofibromatózou typu II je odlišný v jednotlivých případech a rodinách.

Histologie
Diagnostická kritéria:

* oboustranný schwannom vestibulárního nervu
* nejbližší příbuzní s neurofibromatózou typu II a buď
- unilaterální vestibulární schwannom nebo
- dva z následujících nádorů: meningeom, schwannom, gliom, neurofibrom, oční změny nebo kalcifikace mozku
* dva z následujících symptomů:
- unilaterální vestibulární schwannom
- mnohotné meningeomy
- schwannom, gliom, neurofibrom, oční změny nebo kalcifikace mozku

Jiné léze nervového systému
Schwannóza
Proliferace schwannových buněk někdy se zamotanými axony, ale bez tvorby nádoru. Schwannóza se někdy nachází i v kořenech míšních nebo v perivaskulárních prostorech míchy, kde se objevují uzlíky.

Meningiomatóza
Je charakteristická vytvářením plak, proliferujících meningoendotelií a buněk podobných fibroblastům, které obklopují malé cévy a sporadicky se objevují u neurofibromatózy typu II. Meningiomatóza je obvykle jedna intrakortikální léze.

Gliální hamartomy(nebo mikrohamartomy) mozkové kory
Jsou běžné a patognomonické pro neurofibromatózu typu II, ale nejsou spojovány s mentální retardací nebo astrocytomy. Hamartomy jsou ohraničená ložiska buněk s velkými atypickými jádry a malým množstvím eozinofilní cytoplazmy. Buňky se výrazně barví s protilátkou proti S 100 proteinu.

Cerebrální kalcifikace
Nejčastěji se objevují v periventrikulární oblasti a v plexus chorioideus.