KOMPLEX TUBERKULÓZNÍ
SKLERÓZY A SUBEPENDYMÁLNÍ
OBROVSKOBUNĚČNÝ ASTROCYTOM
Astrocytomy
Familiární nádorové systémy

Definice
Komplex tuberózní sklerózy je skupina autozomálně dominantní onemocnění charakteristická hamartomy a benigními nádorovými ložisky, která postihují CNS a zahrnují kortikální hamartomy, subkortikální glioneuronální hamartomy, subependymální obrovskobuněčné astrocytomy, subependymální gliální noduly. Extraneurální manifestace zahrnuje výskyt kožních angiofibromů, „peau chagrin“(šagrénová kůže), subunguálních fibromů, rabdomyomů srdce, polypů tenkého střeva, viscerálních cyst, plicní lymfangioleiomyomatózy a renálního angiomyolipomu.

Četnost
Komplex tuberkulózní sklerózy se vyskytuje v rozsahu 1 onemocnění na 5 000- 10 000 lidí.

Histologie
Znaky a symptomy komplexu tuberkulózní sklerózy se dávají do vztahu s nálezem hamartomů nebo pomalu rostoucích nádorů v jednom nebo více orgánech zvláště CNS, sítnice, kůže, srdce a ledvin. Přítomnost mnohotných kožních angiofibromů nebo jejich detekce v raném věku výrazně mluví pro komplex tuberkulózní sklerózy.

Subependymální obrovskobuněčný astrocytom
Je to nádor WHO I vznikající ze stěny postranních komor, který sestává z velkých ganglioidních buněk astrocytů. Nádorové buňky jsou heterogenní a vykazují široké spektrum astrogliální diferenciace. V typických případech nádorové buňky mohou být v rozmezí od velkých polygonálních buněk s velkým množstvím cytoplazmy až po malé protáhlé buňky s fibrolaminární matrix. Mohou zde být také přítomny velké pyramidové buňky vzhledu až gangliových buněk. Benigní chování těchto nádorů podporuje i průtoková cytometrie, která ukazuje, že většina těchto nádorů je diploidních s velice nízkým index protilátky Ki-67.