DETECCION DE MUTACIONES
Esta técnica nos permite localizar mutaciones previamente descritas. Se emplea así la secuenciación de ADN como un método de diagnóstico: una vez que se ha caracterizado la relación con una enfermedad de una determinada mutación puntual (mutaciones en el gen de la galactosa 1P uridiltransferasa en la galactosemia, mutaciones en c-Ras y cáncer, etc..) o de una pequeña deleción (deleción de 3 bases en el gen CFTR en la fibrosis quística), puede desarrollarse un método de detección rutinario. La secuenciación automática puede emplearse como método de screenig en la localización de nujevas mutacioines.
SECUENCIACION DE ADNs FOSILES
El uso del PCR ha abierto la posibilidad de aislar secuencias de ADN a partir de unas pocas copias intactas presentes en especímenes de museo y descubrimientos arqueológicos en los cuales la mayoría de las moléculas están dañadas o degradadas, para proceder posteriormente a su estudio mediante secuenciación.
Diagnóstico prenatal / Diagnóstico preimplantación
Diagnóstico de enfermedades hereditarias o determinación del sexo del feto previamente a su implantación en procesos de fecundación in vitro.
Una o dos células del pre-embrión se retiran en el estado de 8 a 16 células, previo a la implantación. Estas pueden utilizarse para amplificar un gen o genes específicos y así estudiar
Identificación de especies y control de cruces entre animales
Las técnicas para identificar especies pueden ser muy importantes para descubrir fraudes comerciales, tales como vender carne de una especie más barata a los precios de otra más cara, o el comercio ilegal de especies en peligro. Estos estudios pueden realizarse utilizando el ADN mitocondrial, el cual presenta secuencias altamente variables entre especies distintas, aunque sean cercanas entre sí, y bastante conservadas dentro de la misma especie.
Los controles de relaciones parentales en animales tiene importancia forense para el control de comercio ilegal de especies protegidas. Individuos jóvenes de especies en peligro son sacados de sus lugares de nacimiento y "disfrazados" por certificados veterinarios falsos.
En estos caso, el estudio familiar es el único medio de descubrir el origen ilegal de los individuos.
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