Unidad estructural o monómero constituyente de un ácido nucleico.Se distinguen dos tipos de nucleótidos, desoxirribonucleótidos, que son las unidades monoméricas o nucleótidos del ADN y ribonucleótidos, los nucleótidos constituyentes del ARN. Cada nucleótido contiene tres componentes característicos: una base nitrogenada heterocíclica, que puede ser púrica (derivada de la purina) o pirimídica (derivada de la pirimidina); una pentosa, que es una ribosa en el caso del ARN y una desoxirribosa en el caso del ADN; y una molécula de ácido fosfórico. El ácido fosfórico se une al carbono número 5 de la pentosa, mientras la base nitrogenada se une al carbono 1. Así los nucleótidos constan de un nucleósido (la base nitrogenada unida a la pentosa), unido a una molécula de ácido fosfórico.
Los nucleótidos estructurales del ADN; todos tienen como pentosa la 2'-desoxi-D-ribosa y difieren entre sí en función de la base nitrogenada, que posean, de la cuál reciben el nombre. Hay cuatro tipos de bases nitrogenadas que forman parte de los desoxirribonucleótidos: adenina, guanina (ambos derivados de la purina), citosina y timina (estos últimos derivados de la pirimidina). Así encontramos desoxirribonucleótidos de adenina, de guanina, de citosina y de timina.
Los nucleótidos estructurales del ARN. De modo semejante a los desoxirribonucleótidos constan de una molécula de ácido fosfórico, una molécula de pentosa, en este caso la D-ribosa y una base nitrogenada que puede ser de cuatro tipos: adenina, guanina, citosina y uracilo. Así como las tres primeras son comunes también para el ADN, el uracilo se halla presente en el ARN y muy raras veces en el ADN, mientras que la timina es una base habitual del ADN.Por tanto, desoxirribonucleótidos y ribonucleótidos difieren en la pentosa que posean que puede ser desoxiribosa o ribosa, y, además, los desoxirribonucleótidos no suelen llevar uracilo así como los ribonucleótidos no suelen llevar timina.Los nucleótidos se unen entre sí por enlaces covalentes, entre el ácido fosfórico de un nucleótido y el carbono en posición 3' de la molécula de pentosa de otro nucleótido, formando así la estructura covalente de las cadenas de los ácidos nucleicos.
Proceso mediante el cuál se sintetizan dos moléculas hijas de ADN de doble hélice a partir de un ADN progenitor, que actúa como molde.También se denomina duplicación del ADN. Ocurre una vez en cada generación celular durante la fase S (de síntesis) del ciclo celular. En la mayoría de las células eucariotas la replicación del ADN lleva finalmente a la mitosis, pero en las células reproductoras (espermatocitos y oocitos primarios) lleva a la meiosis.Existen varios tipos de replicación: conservadora, semiconservadora, y dispersora.
Replicación en la que cada una de las hebras del ADN progenitor se duplica o replica, produciendo dos moléculas de ADN hijas una de las cuáles es la molécula de ADN progenitora intacta y la otra una molécula de ADN cuyas dos hebras son nuevas.
Replicación en la que las cadenas de ADN progenitoras se rompen a intervalos, y las dos moléculas de ADN de doble cadena resultantes (moléculas hijas) presentan fragmentos del ADN progenitor combinados con nuevos fragmentos.
Replicación en la que el ADN de doble hélice progenitor separa sus cadenas complementarias y cada una de ellas se replica sirviendo como molde para la síntesis de una cadena nueva complementaria, obteniéndose así dos moléculas de ADN hijas de doble cadena, y cada molécula hija tiene una de las cadenas que es la del ADN progenitor y la otra nueva, que ha sido sintetizada utilizando como molde la del progenitor. Este tipo de replicación es la propuesta por el modelo de Watson y Crick.
Otra clasificación de la replicación se da en base a la dirección en que se realiza a partir de un único punto de iniciación.Así existe una replicación unidireccional, que se realiza a partir de un punto de iniciación en una única dirección, es aquélla que se da en los ADN circulares de las mitocondrias y en los de muchos virus; y una replicación bidireccional, en la que a partir de un único punto de iniciación, las dos hebras de ADN progenitor se replican simultáneamente en dos direcciones hasta que ambos puntos de crecimiento se encuentran, momento en el cuál se separan las dos moléculas de ADN hijas; este tipo de replicación se da en los cromosomas eucariotas y en los cromosomas circulares procariotas pero el proceso de replicación es más complejo en los primeros, habiendo varios puntos de iniciación.La replicación del ADN se lleva a cabo por una serie de mecanismos enzimáticos.
Durante algún tiempo se pensó que la replicación del ADN ocurría normalmente por la acción de una enzima llamada DNA-polimerasa I, sin embargo, más recientemente se han aislado otras dos enzimas con propiedades catalíticas similares, la DNA-polimerasa II y la DNA-polimerasa III. Hoy en día parece ser la DNA-polimerasa III la enzima principal implicada en el proceso de replicación. La DNA-polimerasa I también participa en dicho proceso pero desempeña otra función, que es la de reparación del ADN. Ahora bien la mayor parte de los conocimientos actuales acerca de las polimerasas del ADN derivan de los estudios de la DNA-polimerasa I.La DNA-polimerasa I, cataliza la adición de unidades de desoxirribonucleótidos al extremo 3'-hidroxilo libre de una hebra de ADN a partir de una mezcla de dATP, dGTP, dCTP y dTTP. Esta reacción requiere Mg2+, y necesita la presencia de un ARN preexistente. La dirección de la síntesis de ADN es, por tanto, la 5'->3'. La reacción tiene lugar mediante el ataque del grupo 3' -hidroxilo (3'-OH) del desoxirribonucleótiido terminal del extremo de la cadena de ADN en crecimiento, sobre el átomo de fósforo en posición a del nucleósido-5'-trifosfato que llega, desplazando al grupo pirofosfato de dicho nucleósido, el cuál es escindido liberándose energía, que se emplea en la formación de un enlace fosfodiéster, de manera que dicho nucleósido queda incorporado a la cadena de ADN. La energía requerida para formar el nuevo enlace fosfodiéster viene proporcionada por la escisión del pirofosfato del desoxiribonucleótido trifosfato (dNTP), sin embargo, en condiciones intracelulares normales la reacción de la DNA-polimerasa se completa porque el pirofosfato liberado puede hidrolizarse a ortofosfato por acción de la pirofosfatasa inorgánica.
La replicación del ADN requiere la acción conjunta de varias enzimas o proteínas, las cuáles posiblemente funcionan constituyendo un complejo. El tipo y número de enzimas requeridas variará en la replicación del ADN de virus, de bacterias y de eucariotas.Estudiando la replicación en E. Coli, se ha establecido una hipótesis sobre el mecanismo y etapas específicas de la replicación del ADN. Así se han establecido varias etapas en la replicación del ADN: reconocimiento del punto de iniciación; desenrollamiento de la doble hélice de ADN; formación de hebras cebadoras de ARN; formación de la nueva hebra de ADN, sobre los fragmentos cebadores; eliminación de los fragmentos cebadores; y unión de fragmentos cortos de ADN que quedan al final de la replicación como brechas abiertas.
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centímetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD será de 65 centímetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro. La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.
El principio de Mendel según el cual los genes que controlan diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es cierto sólo cuando los genes existen en cromosomas diferentes. El genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores demostraron en una serie amplia de experimentos con moscas de la fruta (que se reproducen con gran velocidad), que los genes se disponen de forma lineal en los cromosomas y que cuando éstos se encuentran en el mismo cromosoma, se heredan como una unidad aislada mientras el propio cromosoma permanezca intacto. Los genes que se heredan de esta forma se dice que están ligados.Sin embargo, Morgan y su grupo observaron también que este ligamiento rara vez es completo. Las combinaciones de características alelas de cada progenitor pueden reorganizarse entre algunos de sus descendientes. Durante la meiosis, una pareja de cromosomas análogos puede intercambiar material durante lo que se llama recombinación o sobrecruzamiento. (El efecto del sobrecruzamiento puede observarse al microscopio como una forma de unión entre los dos cromosomas). El sobrecruzamiento se produce más o menos al azar a lo largo de los cromosomas, de modo que la frecuencia de recombinación entre dos genes depende de la distancia que los separe en el cromosoma.Si los genes están relativamente alejados, los gametos recombinados serán habituales; si están más o menos próximos, los gametos recombinados serán poco frecuentes. En el descendiente que procede de los gametos, el sobrecruzamiento se manifiesta en la forma de nuevas combinaciones de caracteres visibles.Cuanto mayor sea el sobrecruzamiento, más elevado será el porcentaje de descendientes que muestran las combinaciones nuevas. Consecuencia de ello, los científicos pueden trazar o dibujar mediante experimentos de reproducción apropiados, las posiciones relativas de los genes a lo largo del cromosoma.Para detectar recombinaciones, que se producen sólo rara vez, los genetistas han utilizado durante los últimos años organismos que producen gran número de descendientes con gran rapidez, como bacterias, mohos y virus. Por esta razón, son capaces de trazar mapas de genes que están muy próximos. El método introducido en el laboratorio de Morgan ha adquirido hoy tal precisión que se pueden dibujar las diferencias que se originan en un gen particular. Estos mapas han demostrado que no sólo los genes se disponen de forma lineal a lo largo de los cromosomas, sino que ellos mismos son estructuras lineales. La detección de recombinaciones poco frecuentes puede poner de manifiesto estructuras incluso más pequeñas que las que se observan con los microscopios más potentes.Los estudios en hongos, y más tarde en moscas de la fruta, han demostrado que en ocasiones la recombinación de alelos puede tener lugar sin que se produzcan intercambios recíprocos entre los cromosomas. En apariencia, cuando existen dos versiones distintas del mismo gen (en un individuo heterocigótico), una de ellas puede ser "corregida" para equipararse a la otra. Tales correccione
pueden tener lugar en cualquier dirección (por ejemplo, el alelo A puede ser modificado a a o a la inversa). Este proceso se ha denominado conversión genética. En ocasiones, varios genes adyacentes experimentan una conversión conjunta; la probabilidad de que ésta se produzca entre dos genes depende de la distancia entre ellos. Esto proporciona otra forma de determinar las posiciones relativas de los genes en el cromosoma.Morgan contribuyó también a los estudios genéticos cuando en 1910 observó diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conoce como herencia ligada al sexo.El sexo está determinado por la acción de una pareja de cromosomas. Las anomalías del sistema endocrino u otros trastornos pueden alterar la expresión de los caracteres sexuales secundarios, aunque casi nunca invierten totalmente el sexo. Por ejemplo, una mujer tiene 23 pares de cromosomas, y los componentes de cada par son muy similares. Sin embargo, un varón tiene 22 pares iguales de cromosomas y uno con dos cromosomas diferentes en tamaño y estructura. Los 22 pares de cromosomas semejantes en mujeres y en hombres se llaman autosomas.El resto de los cromosomas se denomina, en ambos sexos, cromosomas sexuales. En las mujeres los dos cromosomas sexuales idénticos se llaman cromosomas X. En el hombre, uno de los cromosomas sexuales es también un cromosoma X, pero el otro, más pequeño, recibe el nombre de cromosoma Y. Cuando se forma los gametos, cada óvulo producido por la mujer contiene un cromosoma X, pero el espermatozoide generado por el hombre puede contener o un cromosoma X o uno Y. La unión de un óvulo, que siempre contiene un cromosoma X.
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