Se denomina cariotipo al complemento cromosómico del individuo, típico respecto a forma, tamaño y número de cromosomas, que se perpetúa normalmente en la descendencia. Cada especie presenta un determinado cariotipo por el que se diferencia de las demás y que, al mismo tiempo, condiciona frecuentemente su aislamiento reproductor entre los individuos de una y otra especie. El cariotipo del hombre ha sido definido mediante nomenclaturas diversas, que se han completado y perfeccionado
La mayoría de las características físicas humanas están influidas por múltiples variables genéticas, así como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un fuerte componente genético, mientras que otras, como el peso, tienen un componente ambiental muy importante. Sin embargo, parece que otros caracteres, como los grupos sanguíneos (véase Grupo sanguíneo) y los antígenos implicados en el rechazo de trasplantes, están totalmente determinadas por componentes genéticos. No se conoce ninguna situación debida al medio que varíe estas características. Desde hace poco tiempo, los antígenos de trasplante se estudian en profundidad debido a su interés médico. Los más importantes son los que se deben a un grupo de genes ligados que se denominan complejo HLA. Este grupo de genes no sólo determina si el trasplante de órganos será aceptado o rechazado, sino que también está implicado en la resistencia que opone el organismo a varias enfermedades (entre las que se incluyen alergias, diabetes y artritis).La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente genético muy importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria, varias formas de cáncer, la migraña, las cefaleas y la hipertensión arterial. Muchas enfermedades infrecuentes están originadas por genes recesivos, y algunas por genes dominantes.Los biólogos tienen un gran interés en el estudio e identificación de los genes. Cuando un gen determinado está implicado en una enfermedad específica, su estudio es muy importante desde el punto de vista médico. El genoma humano contiene entre 50.000 y 100.000 genes, de los que cerca de 4.000 pueden estar asociados a enfermedades. El Proyecto del genoma humano, coordinado por múltiples instituciones, se inició en 1990 para establecer el genoma humano completo. El objetivo principal de este proyecto es trazar diversos mapas de genomas, incluyendo la secuencia nucleotídica completa del genoma humano. La capacidad de clonar fragmentos grandes de ADN en vectores cromosómicos artificiales de levaduras, con el fin de realizar más análisis, y la automatización de muchas técnicas como la secuenciación de ADN, han sido de gran ayuda en este proyecto.
Se denomina cromosoma a cada uno de los corpúsculos, generalmente en forma de filamentos, que existen en el núcleo de las células y controlan el desarrollo genético de los seres vivos.Los cromosomas eucarióticos son filamentos de cromatina que aparecen contraídos durante la mitosis y la meiosis; sin embargo, cuando la célula está en reposo, aparecen contenidos en un núcleo y no se pueden distinguir mediante tinciones con determinados colorantes, debido a un proceso de hidratación e imbibición que sufren, de manera que se muestran poco condensados.Nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman múltiplos del número de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.Varios miles de genes (unidades de la herencia) se disponen en una sencilla línea sobre un cromosoma, una estructura filiforme de ácidos nucleicos y proteínas.
Las bandas teñidas de oscuro son visibles en los cromosomas tomados de las glándulas salivares de Drosophila sp. , La mosca de la fruta. Su significado no se conoce bien, pero el hecho de que los diseños específicos de las bandas sean característicos de varios cromosomas, constituye una valiosa herramienta de identificación. Cromosoma es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillo en que se divide la cromatina del núcleo celular en la mitosis, los cuales contienen el código genético de la herencia. Los cromosomas están presentes en todas las células de un organismo (excepto en algunos tipos muy particulares, de vida corta, como los glóbulos rojos, que carecen de núcleo). De ordinario miden entre 5 y 15 micrómetros, y para identificarlos hay que observar la célula en fase de división celular, especialmente durante la metafase o profase tardía. El número de cromosomas es distinto para cada especie, aunque es constante para todas las células de la misma (ley de la constancia numérica de los cromosomas) , excepto para las células reproductoras, que tienen una constitución cromosómica mitad (haploide ) con respecto a las células somáticas (diploide). En la especie humana este número es de 46, de los cuales 44 son autosómicos y 2 sexuales (un par XY en el caso del hombre y un par XX en la mujer). Los cromosomas están constituidos por cadenas lineales de ácido desoxirribonucleico (ADN) y por proteínas, denominadas histonas, que empaquetan el ADN en unidades de repetición denominadas nucleosomas. Las cadenas de ADN están estructuradas en unidades llamadas genes, sintetizadores de proteínas específicas, cada uno de los cuales posee por término medio del orden de 1.000 a 2.000 pares de nucleótidos. Las técnicas de estudio de los cromosomas han permitido obtener con gran precisión el cariotipo humano y detectar alteraciones genéticas responsables de síndromes cromosómicos que se traducen en malformaciones y retraso psicomotor.
Algunas de las anomalías que afectan a los cromosomas X e Y producen síndromes con anomalías del desarrollo sexual (síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner). Actualmente se conocen más de 70 síndromes genéticos (síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner...) perfectamente definidos y atribuibles a aberraciones cromosómicas. En todo cromosoma es posible distinguir dos mitades longitudinales o cromátidas (que se escinden durante la división celular) , y un centrómero o constricción principal del cromosoma, a la que se fijan las fibras del huso acromático en el curso de la mitosis y de la meiosis, que delimita dos porciones laterales, los brazos del cromosoma. Según la posición del centrómero estos brazos son iguales, aproxidamente iguales o muy desiguales en longitud, lo que determina tipos morfológicos de cromosomas, conocidos respectivamente como metacéntricos, submetacéntricos y telocéntricos (acrocéntricos), de gran importancia para la caracterización del cariotipo. Algunos tipos particulares de cromosomas son los siguientes: Cromosoma en anillo. Delección de la porción final de un cromosoma y reunión de las dos porciones distales nuevas, que forman un anillo. Cromosoma gigante. Cromosoma atípicamente grande formado por la no-disyunción de las cromátidas en sucesivas mitosis. Son típicos de las glándulas salivales de los dípteros y tienen especial valor para la confección de mapas cromosómicos. Cromosoma sexual o heterocromosoma.
Cromosoma, de tipo X o Y, determinante del sexo. Cromosoma bacteriano. ADN de doble filamento de la célula procariota que forma una gran molécula única y circular (de algunos millones de pares de bases). No tiene histonas y, por tanto, tampoco la estructura tridimensional típica de los cromosomas eucariotas.
Dícese del número de cromosomas doble del arquetipo normal de cada especie y que se corresponde con el número existente en todas las células de un organismo.
Es una sustancia albuminoidea fosforada que, en forma de gránulos, filamentos, etc., se encuentra en el núcleo de las células y se tiñe intensamente por el carmín y los colores básicos de anilina.
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