|
Enfermedad de Tay-Sachs Los bebés
con la enfermedad de Tay-Sachs carecen de una enzima (proteína) llamada
hexosaminidasa A (hex A), necesaria para descomponer algunas sustancias
grasas del cerebro y las células nerviosas. Estas sustancias se acumulan y
destruyen gradualmente el cerebro y las células nerviosas, hasta que todo el
sistema nervioso central deja de funcionar. Los
síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs clásica aparecen entre los 4 y los 6
meses de vida, cuando el bebé en apariencia sano deja gradualmente de
sonreír, de gatear o de darse vuelta, pierde su capacidad para asir o
alcanzar cosas y, con el tiempo, queda ciego, paralítico y no tiene
conciencia de lo que le rodea. El fallecimiento se produce antes de los 5
años de edad. ¿Quiénes corren el riesgo de padecer la enfermedad de Tay-Sachs?
Los niños
con deficiencia de hex A juvenil desarrollan síntomas similares a los del
tipo infantil pero entre los 2 y los 5 años. Aunque la enfermedad sigue un
curso más lento, la persona afectada generalmente fallece antes de los 15
años de edad. Los síntomas de la deficiencia crónica de hex A también pueden
comenzar alrededor de los 5 años, pero son mucho más leves que los que
caracterizan a los tipos infantil y juvenil. La capacidad mental, la visión y
la audición permanecen intactas, pero se presentan problemas para pronunciar
palabras, debilidad muscular, calambres, temblores, un andar vacilante y, en
ocasiones, enfermedades mentales. Los
adultos con insuficiencia de hex A experimentan muchos de los mismos síntomas
que los individuos que padecen el tipo crónico, pero los síntomas comienzan
en una etapa posterior de la vida. ¿Hay algún tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs? ¿Puede la enfermedad de Tay-Sachs diagnosticarse antes del
nacimiento? Si las
pruebas prenatales demuestran la presencia de la enzima hex A, el bebé no
tendrá la enfermedad de Tay-Sachs. En cambio, si le falta esta enzima, el
bebé desarrollará la enfermedad. En algunos casos excepcionales, la
realización de pruebas genéticas basadas en el ADN permiten determinar si el
feto tiene Tay-Sachs infantil u otro tipo de deficiencia de la enzima hex A
y, posiblemente, el grado de gravedad de la enfermedad que sufre. Se están
investigando otros enfoques que recurren a la fertilización in vitro (y
analizan genéticamente los embriones para que sólo los sanos sean implantados
en la madre), pero la seguridad y la exactitud de estos métodos siguen siendo
inciertas todavía. ¿Cómo puede un individuo saber si es portador del gen? Se
puede realizar un análisis que mide la cantidad de enzima hex A que contiene
la sangre. En cantidad de enzima, los portadores del gen Tay-Sachs tienen la
mitad de lo que tienen los no portadores, pero esta cantidad es más que
suficiente para las necesidades propias del portador. También
puede utilizarse una muestra de sangre para realizar pruebas genéticas
basadas en el ADN. Estas pruebas se realizan para detectar mutaciones
(cambios) conocidas del gen hex A que causan los cuatro tipos de enfermedad
de Tay-Sachs. Estas pruebas son muy útiles cuando son inciertos los
resultados de la prueba común de portador explicada anteriormente. Las
pruebas de ADN también pueden utilizarse para diagnosticar los tipos de
deficiencia de la enzima hex A de aparición tardía. ¿Dónde se puede realizar un análisis para determinar si un individuo
es portador? Los
centros de servicios genéticos realizan los estudios de portador
correspondientes que permiten determinar si uno o ambos padres son portadores
del gen. Los asesores en genética podrán explicarle los resultados del
estudio para que usted sepa si sus hijos corren o no el riesgo de padecer la
enfermedad. ¿Qué investigaciones sobre la enfermedad de Tay-Sachs están
realizando los becarios de March of Dimes? March of
Dimes también apoya a muchos becarios que investigan la terapia genética, por
medio de la cual los científicos transfieren un gen normal a las células para
reemplazar al gen faltante o anormal. La meta es curar o aliviar los síntomas
de diversas enfermedades genéticas. Hoy se están realizando pruebas de este
tratamiento revolucionario en pacientes con diversas enfermedades genéticas,
y es muy probable que con el tiempo este enfoque ofrezca mayores esperanzas
para los niños con Tay-Sachs. ¿Cómo puedo informarme mejor sobre la enfermedad de Tay-Sachs? The National Tay-Sachs and Allied Diseases
Association, Inc. Esta asociación, que se dedica a programas de investigación y
educación relacionados con la prevención y el tratamiento de la enfermedad de
Tay-Sachs, brinda a las familias asesoramiento sobre recursos médicos y
coordina una red de apoyo para los padres. Para ponerse en contacto con la
asociación, comuníquese con: The National Tay-Sachs and Allied Diseases
Association, Inc. También
puede comunicarse con: Rutledge, S.L., Percy, A.K. Glangliosidoses and
related storage diseases, en Rimoin, D.L. et al. (eds.): Emery and Rimoin’s
Principles and Practice of Medical Genetics, tercera edición, Nueva York,
Churchill Livingstone, 1996, páginas 2105-2130. |
