เป็นที่ทราบกันมานานแล้วว่า ในสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่สารพันธุกรรมที่จะถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งสู่รุ่นหนึ่งคือดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งโดยทั่วไปอยู่ในสภาพสายคู่และวางตัวเป็นเกลียวเวียนขวา

 

ในแต่ละเซลล์ของสิ่งมีชีวิตดีเอ็นเอมีความยาวเป็นเมตร ดังนั้นหากวางอยู่ในนิวเคลียสในลักษณะที่พันกันอยู่อย่างไม่เป็นระเบียบ คงเป็นการยากที่จะเก็บดีเอ็นเอที่ยาวขนาดนั้นไว้ในขอบเขตของนิวเคลียสที่เล็กมาก และถ้าเกิดการแบ่งเซลล์ในขณะที่ดีเอ็นเอยังคงเป็นสายยาวและพันกันอยู่อย่างยุ่งเหยิงแล้ว ในช่วงที่แยกสารพันธุกรรมให้เซลล์ใหม่ทั้งสองเซลล์จะต้องเกิดการขาดของสายดีเอ็นเออย่างแน่นอน ด้วยเหตุนี้เซลล์จึงต้องมีระบบจัดเก็บสารพันธุกรรมให้เป็นระเบียบ โดยเริ่มจาก

 ดีเอ็นเอ ซึ่งมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางประมาณ 2 นาโนเมตร จับกับโปรตีนซึ่งโดยส่วนใหญ่เป็นโปรตีนฮีสโตน (histone protein) กลายเป็นโครงสร้างที่เรียกว่า โครมาทิน (chromatin) ซึ่งมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางประมาณ 10 นาโนเมตร โครงสร้างนี้เกิดจากการที่สายดีเอ็นเอพันรอบโปรตีนฮีสโตน 8 อัน เรียกโครงสร้างที่เกิดจากการพันกันนี้ว่า
นิวคลีโอโซม (nucleosome) ในสายโครมาทิน 1 สาย จะประกอบด้วยนิวคลีโอโซมจำนวนมาก (polynucleosomes) Roger Kornberg (1974) ศึกษาโครงสร้างของโครมาทินโดยใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนพบว่ามีเม็ดกลมๆ จำนวนมาก และแต่ละเม็ดเชื่อมต่อกันด้วยเส้นใยขนาดเล็ก นอกจากนี้เขายังได้ทดลองใช้เอ็นไซม์สำหรับตัดดีเอ็นเอมาตัดโครมาทินพบว่าได้ชิ้นดีเอ็นเอที่มีขนาดประมาณ 200 คู่เบส จำนวนมาก ในขณะที่เมื่อใช้เอ็นไซม์ชนิดเดียวกันตัดสายดีเอ็นเอจะได้ชิ้นดีเอ็นเอที่มีขนาดแตกต่างกัน เขาสรุปว่าการที่ตัดโครมาทินแล้วได้ชิ้นขนาดประมาณ 200 คู่เบสเนื่องจากเอ็นไซม์ตัดดีเอ็นเอได้เฉพาะบริเวณ
ที่อยู่ระหว่างนิวคลีโอโซม ส่วนบริเวณที่เป็นนิวคลีโอโซมเอ็นไซม์ไม่สามารถตัดสายดีเอ็นเอได้เนื่องจากการปกป้องหรือกีดขวางโดยโปรตีนฮีสโตนลำดับต่อไปโครมาทินจะเริ่มขดเป็นเกลียวคล้ายเกลียวของสายโทรศัพท์ เกิดเป็นโครงสร้างที่มีเส้นผ่าศูนย์กลางใหญ่ขึ้นเรียกว่า โซลีนอยด์ (solenoid) ระยะของการขดตัวดังกล่าวจะยังเห็นรูปร่างไม่ชัดเจน จนกระทั่งขดตัวแน่นที่สุดจะเห็นเป็นรูปร่างคล้ายกากบาท (X) ระยะนี้จึงเรียกว่า โครโมโซม (โครโมโซมซึ่งมีรูปร่างคล้ายกากบาทนี้ จะสังเกตเห็นได้อย่างชัดเจนในระยะเมทาเฟสของการแบ่งเซลล์ โดยโครโมโซมที่มีรูปร่างดังกล่าวประกอบไปด้วยโครมาทิน 2 เส้น ติดกันอยู่ที่เซนโทรเมียร์)

 

 

เมื่อสังเกตโครโมโซมโดยใช้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง เราสามารถแยกความแตกต่างของโครโมโซมแต่ละคู่โดยดูจากขนาด ตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ (centromere)และรูปแบบการย้อมติดสีที่แตกต่างกัน โครโมโซมซึ่งมีลักษณะเหมือนกันทั้งในด้านขนาด ตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ และรูปแบบการย้อมติดสีเรียกว่า ฮอมอโลกัสโครโมโซม (homologous chromosome)อย่างไรก็ตามก็มีข้อยกเว้นสำหรับฮอมอโลกัสโครโมโซมบางคู่ ที่ไม่ได้มีลักษณะเหมือนกันทั้งในด้านขนาด ตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ ตลอดจนรูปแบบการย้อมติดสีเช่น คู่ของโครโมโซม X และ โครโมโซม Y ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศ (sex chromosomes) ที่พบในเซลล์มนุษย์

 

คู่ฮอมอโลกัสโครโมโซมแท่งหนึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ ส่วนอีกแท่งหนึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่ โครโมโซมทั้ง 2 แท่งนี้แม้จะมีลักษณะเหมือนกันเมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์ แต่กลับมีความแตกต่างของยีนที่อยู่บนตำแหน่งเดียวกัน ทำให้นอน-ซีสเตอร์โครมาทิด (non-sister chromatids) มีความแตกต่างกันไปด้วย เช่น จากภาพด้านบนกำหนดให้ยีนที่อยู่บนตำแหน่ง ก ของโครโมโซมทั้ง 2 แท่ง ควบคุมลักษณะเส้นผม ยีนที่ตำแหน่ง ก ของโครโมโซมแท่งซ้ายมือทำให้มีลักษณะผมหยัก ส่วนยีนที่ตำแหน่ง กของโครโมโซมแท่งขวามือทำให้มีลักษณะผมตรง เป็นต้น ดังนั้นเมื่อเกิดการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของสารพันธุกรรมระหว่างนอน-ซีสเตอร์โครมา-ทิดในการแบ่งเซลล์แบบไมโอซีสจึงทำเกิดความแปรผันของลักษณะพันธุกรรมของเซลล์ใหม่ที่ได้จากการแบ่ง