I. KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI, TANIM VE SIKLIK
II. FETAL EKOKARDİOGRAFİ
II. 1. Fetal ekokardiografi endikasyonları
II. 2. Fetal ekokardiografi prensipleri
II. 3. İki boyutlu inceleme
II. 3. 1. Dört odacık kardiyak görünüm
II. 3. 2. Beş odacık kardiyak görünüm/ Sol ventrikül çıkış yolu uzun aksis
II. 3. 3. Uzun aksis büyük damarlar
II. 3. 4. Sağ ventriküler çıkış yolu/ uzun aksis
II. 3. 5. Transventriküler görünüm
II. 3. 6. Kısa aksis büyük damarlar
II. 3. 7. Aortik ark
II. 3. 8. Duktal ark
II. 4. M mode ekokardiografi
II. 5. Doppler ekokardiografi
III. FETAL KARDİYAK ARİTMİLER
III. 1. Aritmilerin saptanması
III. 2. Değerlendirme teknikleri
III. 3. Fetal ekstrasistoller
III. 4. Bradiaritmiler
III. 5. Taşiaritmiler
III. 5. 1. Supraventriküler taşikardi
III. 5. 2. Atrial flatter
III. 5. 3. Ventriküler taşikardi
III.6. Sonuç

          Konjenital kalb hastalıkları (KKH), doğumda var olan yapısal ya da fonksiyonel kalb hastalıkları olarak tanımlanırlar. Tanısı doğumdan sonra konulsa bile doğumda var olduğu düşünülen kalb hastalıkları bu tanımlamaya girerler. KKH’nın gerçek sıklığını söyleyebilmek için bu hastalığa sahip olan olguların tümüne tanı konulması gerekmektedir. Ancak bu bazı nedenlerden dolayı mümkün değildir. Bu nedenlerin başında, hastalıkların doğru tanısını koymak için gerekli tıbbi donanım ve deneyimli pediatrik kardiolog sıklığının henüz birçok ülkede yeterli düzeyde olmaması gelir. Bunlar yeterli olsa bile Fallot tetralojisi ve geniş ventriküler septal defekt (VSD) gibi hemen klinik bulgu veren ve tanınan kardiyak patolojiler yanında minimal pulmoner stenoz, küçük VSD ve atrial septal defekt (ASD) gibi lezyonlar çoğu zaman bulgu vermedikleri gibi rutin fizik muayenede de gözden kaçarlar. Ayrıca doğumdan hemen sonra oluşan yenidoğan ölümlerinin bir kısmından da KKH sorumlu olabilirler. Tüm bu nedenlerden dolayı bildirilen sıklıklar çoğunlukla gerçek sıklıklardan daha azdır (1). Gelişmiş ülkelerde bile KKH’nın sadece %50’si doğumdan sonraki 1 hafta içinde, geri kalan %50’si doğumu takip eden 1 ay içinde tanınırlar (2). Doğum öncesi ayrıntılı ultrasonografi ve gerekli olgularda uygulanacak fetal ekokardiografi çok sayıda kardiyak anormalliğin zamanında saptanmasına ve uygun girişimin gecikmeden yapılmasına yol açacaktır.

          Önemli bir diğer nokta da ölü doğan olgularda KKH’nın sıklığının canlı doğumlara oranla yaklaşık 10 kat olmasıdır. Ancak burada da tam bir sıklık belirtmek ve hastalıkların türlerini ayırmak mümkün olmamaktadır. Çünkü birçok fetüs masere doğmakta ve morfolojik değerledirme yapılamamaktadır. Ölü doğanlarda özellikle sık görülen lezyonlar; sol ventriküle çift giriş, aort atrezisi, komplet büyük arter transpozisyonu (BAT) gibi ölümcül olanlardır (3).

          Abortuslardaki KKH’nın sıklığı konusunda yeterli veri yoktur. Gerlis, 24 haftanın altında 247 abortusta KKH sıklığını %15.4 olarak buldu (4). Ölü doğum ve abortuslardaki KKH da değerlendirmeye alınırsa, toplam KKH sıklığı sadece canlı doğan çocuklarda bildirilen KKH sıklığının yaklaşık olarak 5 katıdır (1).

          Canlı doğan olgularda KKH saptama sıklığı, binde 3.39 - 11.9 arasında rapor edilmektedir (1, 5). Yaklaşık olarak tüm canlı doğanlarda %1 oranında görülür. Seriden, seriye insidans değiştiği gibi spesifik kardiyak lezyonların sıklığı da değişmektedir. Nadir görülen lezyonların bazı küçük serilerde az görülebilmesi veya küçük VSD’lerin birçok seride gözden kaçması, serilerdeki sıklık farklarının ortaya çıkmasındaki en önemli nedenlerdir. VSD, ASD, patent duktus arteriozus (PDA), pulmoner stenoz (PS) ve aort stenozu (AS) en sık görülen lezyonlardır. VSD tüm KKH’nın %30-40’ını oluşturur.

          KKH’nın en önemli özelliklerinden biri sonraki çocuklarda tekrarlama riskinin normal popülasyondan fazla olabilmesidir. KKH’nın %5-8’i kromozomal anormalliklerle beraber görülür. Bu grupta tekrarlama riski spesifik kromozomal anormalliğin tekrarlama riskine bağlıdır. KKH’nın yaklaşık %3’ü Mendelian gen bozukluklarının bir komponenti olarak görülür. Burada da tekrarlama riski kalıtım şekline bağlıdır. Poligenik kalıtım gösteren diğer formlarda gerçek tekrarlama yüzdesi bilinmemektedir (1).

          KKH’ndan etkilenmiş çocuk öyküsü bulunan kadınların mevcut gebeliklerinde KKH’nın araştırılmasının gerekliliği fetal kalbin ayrıntılı incelenmesinin en önemli endikasyonu olmuştur. Bunun yanında konjenital kalb hastalığı bulunan fetüslerin yaklaşık %30’unun doğumdan önce öldüğü düşünülürse, KKH’nın doğru tanısının konulmasında ve gerçek insidansının saptanmasında fetal kalbin ayrıntılı incelenmesi diğer bir deyişle fetal ekokardiografi en önemli tanısal girişimdir (6). Yazının bundan sonraki bölümlerinde fetal kalbin yapısal incelenmesi ve bazı spesifik kardiyak lezyonlardaki fetal ekokardiografik bulgular anlatılacaktır.

II. FETAL EKOKARDİOGRAFİ

          Son onbeş yılda fetal anormalliklerin saptanmasında meydana gelen belirgin ilerlemeler; ultrasonografi ile görüntüleme tekniklerinin olağanüstü gelişmesine bağlıdır. Günümüzde fetal kalb’in normal anatomisinin ve anormalliklerinin incelenmesi yüksek rezolüsyonlu ultrasonografi cihazlarındaki bu gelişme sayesinde mümkün olmaktadır.

          İlk kez 1972 yılında Winsberg tarafından, M mode ultrasonografi kullanılarak, fetal kardiyak odacıkların kantitatif tanımlanması yapıldı (7). Ancak hareketli olan fetüs’e ses dalgalarının uygun şekilde isabet ettirilmesi güç idi. Daha sonra iki boyutlu real time görüntüleme ile birlikte, M mode dalgaların istenilen yere gönderilmesi yoluyla, fetal kalb kantitatif ve kalitatif olarak incelenebilir oldu. Konjenital kalb hastalıklarının antenatal tanınabileceği, ilk kez 1980 yılında Kleinman ve arkadaşları tarafından bildirildi ve aynı yıl, Allan ve arkadaşları tarafından fetal kalb’e sistematik yaklaşım tanımlandı (8,9). Son yıllarda pulse ve renkli Doppler ultrasonografi’deki gelişmeler, fetal kalb’in yapısal incelenmesi yanında fonksiyonel olarak değerlendirilmesine de olanak sağladı. Kardiyak anomaliler en sık görülen yapısal bozukluklardandır (2,10). Büyük ölçüde ekonomik ve emosyonel yük oluşturan bu anormalliklerin prenatal dönemde tanınmasının amaçları: Yaşamla bağdaşmayan olgularda gebeliğin sonlandırılması, kromozomal bozukluk olup olmadığınını araştırılması, yenidoğana ilk yardım ve acil cerrahi girişimin yapılabileceği bir yerde doğumun sağlanması dır (11).

II. 1. Fetal ekokardiografi endikasyonları:

          Fetal ekokardiografi rutin obstetrik ultrasonografiye göre daha kompleks ve zor bir incelemedir. Bu nedenle ancak kardiyak anomali riski yüksek olgulara uygulanabilmektedir. Fakat, kardiyak anomalilerin çoğu, risk olmayan olgularda görülmektedir. Bu da fetal incelemelerin tümünde, dört odacık kardiyak görünümün ayrıntılı bir şekilde değerlendirilmesinin gerekliliğini ortaya koyar. Fetal ekokardiografi endikasyonları fetal, maternal ve familyal nedenler olarak gruplandırılabilir. (Tablo 1)

TABLO 1. FETAL EKOKARDİOGRAFİ ENDİKASYONLARI

          Konjenital kalb hastalığı riski, önceden etkilenen çocuk öyküsü olan çiftlerde belirgin olarak artmıştır. Genel olarak toplumda risk yaklaşık %1 iken bir çocuğu etkilenmiş çiftlerde % 1-3, iki çocuğu etkilenmiş olanlarda %3-10, annesinde konjenital kalb hastalığı bulunan fetüslerde ise %2.5-18 dir. Poligenik kalıtımın etkin olduğu düşünülen KKH’ nın tekrarlama riski, daha uzak akrabalarda öykü bulunması halinde hafifçe artmaktadır, ancak gerçek risk yüzdesi bilinmemektedir (12,13).

          Annenin teratojen ilaçlara maruz kalması KKH riskini belirgin ölçüde etkileyebilir (14). Lityum karbonat’ın gebelikte kullanımının triküspid kapağın ‘Ebstein’ anomalisine neden olduğu bilinmektedir. Sentetik progestagenlerin de potansiyel kardiyak teratojenler olduğu öne sürülmektedir (14,15). Tablo 2’ de sıralanan ilaçları gebelikte kullanan olgulara fetal ekokardiografi önerilmelidir. (Tablo 2)

TABLO 2. KARDİYAK TERATOJEN İLAÇLAR

          İnsüline bağımlı diyabeti olan gebelerin (klas B ve üzeri) fetüslerinde KKH görülme riski dört kat artmıştır. İlk trimester maternal hiperglisemi yapısal KKH’ na, daha sonra oluşan hiperglisemi ise hipertrofik kardiomyopatiye neden olmaktadır (16). Kliniğimizde tüm diyabetik gebelere, 20-24. haftalarda yapısal kardiyak bozuklukları, 32-36. haftalarda ise hipertrofik kardiomyopatiyi saptamak amacıyla, fetal ekokardiografi yapılmaktadır.

          Fenilketonürili kadınlar,fenil alaninden yoksun diyet sayesinde çocuk doğurma yaşına kadar gelebilmektedirler. Bu olgular da tıpkı diyabetik olgular gibi gebelik öncesi sıkı diyete girmeli ve gebeliklerinde fetal kardiyak anormallikler yönünden ayrıntılı olarak incelenmelidirler (17).

          Ultrasonografik incelemede ekstrakardiyak herhangi bir anormalliğin saptanması fetal kalb’in ayrıntılı bir şekilde incelenmesini gerektirir. Bu olgularda genetik sendromlarla ilgili ipuçlarının olup olmadığı araştırılmalıdır. Sıklıkla kardiyak malformasyonla seyreden genetik geçiş gösteren bazı sendromlar saptanabileceği gibi bunların sonraki gebeliklerdeki tekrarlama riski aileye bildirilebilir. Bazı fetal yapısal anormalliklerde KKH’na daha sık rastlanmaktadır (18). (Tablo 3)

TABLO 3. SIKLIKLA KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI İLE İLİŞKİLİ OLAN EKSTRAKARDİYAK ANORMALLİKLER

          Etkilenen çocuğu olan ailelerde KKH’ nın tekrarlama riski; defekt’in tipi, ağırlığı ve genetik bir sendromun olup olmamasına bağlıdır. Örneğin Noonan sendromunda KKH %70 oranında görülür .Bu sendrom sıklıkla sporadik olarak görülür. Tekrarlama riski sporadik olgularda fazla değilken, otosomal dominant geçiş gösteren tiplerinde %50 dir (19). Aase sendromu, cat eye sendromu, kondroektodermal displazi, DiGeorge sendromu ve diğer birçok genetik geçiş gösteren sendromun en önemli özelliklerinden biri KKH’dır (20). (Tablo 4)

TABLO 4. SIKLIKLA KARDİYAK LEZYONLARLA BİRLİKTE OLAN MONOGENİK KALITIM GÖSTEREN SENDROMLAR

          Konjenital kalb hastalığı saptanan fetüs’lerin %5-10 unda kromozom anomalisi saptanmaktadır. Kromozom anomalisine sahip fetüslerde KKH’nın görülme riski daha da fazladır. Bu nedenle kardiyak anormallik saptanan olgularda diğer tüm yapısal anormalliklerde olduğu gibi karyotipleme yapılmalıdır (21). (Tablo 5).

TABLO 5. KROMOZOM ANORMALLİKLERİ VE KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI

II. 2. Fetal Ekokardiografi Prensipleri:

           Fetal kalb’in yapısal değerlendirilmesi, pediatrik ve erişkin ekokardiografisine benzer tomografik kesitlerin elde edilmesi ile yapılır. Ancak fetal kalb’in değerlendirilmesine geçmeden önce fetal kalb’e özel bazı yapısal özellikler hatırlanmalıdır (9). Fetüsde foramen ovale patent’dir. Bu, kanın sağ atriumdan sol atriuma geçebilmesini sağlar. Aynı zamanda patent olan duktus arteriosus yoluyla, sağ ventrikül inen aorta’ya kan pompalayabilir. Her iki ventrikül kesiti, yuvarlak şekilde görülür. Doğumdan sonra sağ ventrikül zamanla yarım ay şeklini alır. Fetüs kalb’inde ventrikül duvarları ve interventriküler septum hemen hemen eşit kalınlıktadır. Oysa erişkin kalb’inde sol ventrikül duvarı daha kalındır. Ayrıca erişkindekinin tersine fetüs kalb’inde ventrikül boyutları eşittir, hatta sağ ventrikül kesiti soldan daha büyük görülür. Sağ ventrikül çıkış yolu sola göre daha süperior ve anterior durumdadır (22). Fetal ekokardiografi teknik olarak zor bir incelemedir. Bunun nedenleri: Hareketli olan fetüs nedeniyle elde edilen çok sayıdaki iki boyutlu görüntünün yorumlanma zorluğu, fetal omurga, kostalar ve diğer kemik yapıların akustik gölge oluşturması, oligohidramnios bulunması olarak sıralanabilir (22).

          Fetal kalb’in iki boyutlu sistematik bir şekilde değerlendirilmesi incelemenin eksiksiz olmasını sağlayacaktır. Sistematik yaklaşımın ana basamakları şu şekilde sıralanabilir: 1) Fetal kalb’in pozisyonunun değerlendirilmesi, 2) Kardiyak odacıkların gözlenmesi, 3) Atrioventriküler bağlantıların incelenmesi, 4) Ventriküloarteriel bağlantıların incelenmesi, 5) Sağ ve sol atrium’a gelen venlerin incelenmesi (23).

          İki boyutlu yapısal değerlendirmeyi takiben ‘M mode ‘ile septum ve duvar kalınlıkları ve aritmilerin değerlendirilmesi, kardiyak odacıkların boyutlarının ölçülmesi, ‘pulse Doppler‘ ile kalb’in fonksiyonel olarak değerlendirilmesi, ’renkli Doppler’ ile anatomik özelliklerin daha ayrıntılı incelemesi yapılabilir (23).

II. 3. İki Boyutlu İnceleme:

          Fetal kalb toraks içinde hemen hemen transvers bir durumda mide ve karaciğer’in üzerinde uzanır. Fetal pozisyonun değerlendirilmesinde mide, kalb, karaciğer pozisyonu dikkate alınırken, situs inversus ve dekstrokardi bulunabileceği akılda bulundurulmalıdır. Visseral situs üst abdomenin transvers kesiti ile kolayca belirlenebilir. Bu kesitte mide ve dalak solda, portal sinüs sağda, abdominal aorta ve vena kava her ikisi aynı tarafta ve vertebranın önüdedir. Aorta, vena kavanın solundadır. Sağ atrium’un her zaman vena kava inferior ile aynı tarafta olması, morfolojik olarak sağ atriumun belirlenmesinde önemlidir (Resim 1).

          Resim 1. Üst fetal abdomenin transvers kesiti. Intraabdominal organların lokalizasyonu (visseral situs).
1= Mide, 2= Aorta, 3= Vena kava inferior, 4= Portal sinüs, 5= Portal ven