Existen dos maneras de diagnosticarlo la primera es antes del parto
inicialmente se realiza una serie de pruebas para calcular la
probabilidad de que el feto tenga Síndrome de Down. Estas pruebas
consisten en determinar ciertos párametros clínicos mediante una
análisis de sangre de la madre y se realizan estudios ecográficos al
feto , especialmente del pliegue cutáneo del cuello.El diagnóstico
después del nacimiento se basa inicialmente en la exploracion clínica,
el diagnóstico se confirma posteriormente mediante un estudio del
cariotipo, consiste en un análisis genético de los cromosomas presentes
en las células obtenidas de una muestra de sangre del recién nacido, en
el que se comprueba la presencia del cromosoma 21 extras