¿Cómo se diagnostica?

Existen dos maneras de diagnosticarlo la primera es antes del parto inicialmente se realiza una serie de pruebas para calcular la probabilidad de que el feto tenga Síndrome de Down. Estas pruebas consisten en determinar ciertos párametros clínicos mediante una análisis de sangre de la madre y se realizan estudios ecográficos al feto , especialmente del pliegue cutáneo del cuello.El diagnóstico después del nacimiento se basa inicialmente en la exploracion clínica, el diagnóstico se confirma posteriormente mediante un estudio del cariotipo, consiste en un análisis genético de los cromosomas presentes en las células obtenidas de una muestra de sangre del recién nacido, en el que se  comprueba la presencia del cromosoma 21 extras