在血液中，紅血球 (RBC) 內的正常血紅蛋白 (Hb) 成份是由兩類的珠蛋白鏈組成，稱之為α珠蛋白鏈和β珠蛋白鏈。正常的情況下，每一個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因；一組來自父親，另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因，α珠蛋白鏈或β珠蛋白鏈的製造會減少，引致地中海貧血的出現。

輕型地中海貧血 (輕型地貧 / 地貧基因攜帶者)

• 大部份地貧基因攜帶者是沒有任何病徵及不需要接受治療，只有少部份人有輕微貧血
• 若非經過驗血，大多數的地貧基因攜帶者都不知道自己帶有這種遺傳基因

重型地中海貧血

• 因體內的血紅蛋白數量不足，如得不到適當的治療，他們可能會面色蒼白、食慾不振、肝脾脹大、易受感染、骨骼變形及發育遲緩等