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Pamela
González Luna, Jael Bustillos Meraz y Paola Antillón
Mendoza
El
genoma humano: documentación de los últimos
hallazgos
INTRODUCCIÓN
El mundo en que vivimos hoy dista mucho del que era hace apenas
50 años, la ciencia y la tecnología avanza a
pasos agigantados, todos los esfuerzos del hombre parecen
por fin dar frutos y le permiten acariciar muy de cerca uno
de sus mas anhelados sueños: Tener en sus manos el
poder de dar vida... y controlarla.
Somos
un universo de complejidad inimaginable, eso que dicen de
que los seres humanos no nacemos con un instructivo no es
verdad del todo. En nuestras cadenas de ADN tenemos un mapa,
un mapa genético, en el cual esta escrito toda la información
necesaria para conocernos tal cual somos: color de ojos, de
piel, color y forma de cabello y hasta las enfermedades con
las que nacemos y las que tendremos a lo largo de nuestra
vida.
Esta
investigación tiene la intención de recopilar
toda la información que "flota" por la Internet
o al menos aquella que esta a la disposición del publico
en general; con el fin de ponerla al alcance de cualquiera
que desee conocer los avances, logros e investigaciones que
se han hecho sobre este tema.
En
el capitulo uno encontrara todo lo relacionado con el genoma
humano: que es, cuando se descubrió, de que esta compuesto,
etc. En el capitulo dos se dará cuenta de los mas notables
hallazgos hechos hasta la fecha, referentes al genoma humano.
En el capitulo tres vera algunos puntos de vista y relaciones
con temas vinculados. En el cuarto esta lo que nosotros consideramos
lo mas sobresaliente y referente al tema. En el quinto ponemos
a su disposición algunos proyecto emprendidos alrededor
del mundo. En el sexto encontrara una declaración formulada
con el fin de proteger los derechos humanos de cada individuo.
Y finalmente en el séptimo le mostramos las ventajas
y desventajas (a nuestro punto de vista) de la investigación
geonómica.
RESUMEN EJECUTIVO
Durante
esta investigación estuvimos interesadas ante el tema
porque era algo que realmente no conocíamos y que de
igual manera no hemos tenido mucho acceso y que de igual manera
no hemos tenido mucho acceso a temas científicos y
de descubrimientos de este ramo, pero a medida que íbamos
desarrollando el trabajo nos fuimos encontrando con información
que realmente nos sorprendió a pesar de que sentimos
que no pudimos tener acceso a mucha pero de igual forma nos
nutrió de muchos conocimiento de este hallazgo que
creemos es importante para la humanidad.
Entre
las trabas que tuvimos una que queremos resaltar es que en
los sitios donde creíamos que podríamos encontrar
información mas especializada y sobre todo mas reciente
que era lo que nos interesaba aun mas, no podíamos
acceder a estas paginas, ya que nos solicitaban el numero
de la cedula profesional del medico especializado en genética
o aparte en algunos laboratorios también tenían
la clave para cada miembro y era realmente imposible accesar.
Es por este motivo que la información que encontramos
es muy redundante ya que visitábamos las mismas paginas
en común.
Un
punto muy importante en el desarrollo de esta información
y de lo cual coincidimos que nos sorprendió pero mas
nos algo es que en nuestro país realmente se tiene
contemplado el Proyecto del Genoma humano como una cuestión
seria y de trascendencia humanística tanto en el campo
profesional como en el legislativo. Y que los médicos
mexicanos están preparados y tienen la disposición
de crear proyectos que nos puedan ayudar a realmente sacar
un provecho medico y bienestar para la humanidad.
Otro
punto relevante en nuestra investigación fue enterarnos
que somos el 90% en similitud de nuestro mapa genético
al de una rata, esta cuestión nos causa ruido y asombro
al descubrirlo y los interesante en investigaciones que están
realizando alrededor de este experimento con dichos animales.
Por
ultimo creemos que lo importante en este descubrimiento es
que siga existiendo ese optimismo en lograr avances en la
clonación de órganos, en resolver enfermedades
genéticas, y además en que se creen nuevos centros
de investigación para que se siga desarrollando este
descubrimiento pero sin dejar atrás el código
de ética de cada profesional al invertir el efecto
de gran descubrimiento para la humanidad como la gran destrucción
de ésta.
Capítulo
1
El
misterio del Genoma Humano
EL
GENOMA HUMANO
Documentación
de los últimos hallazgos
El
estudio del Genoma y la aplicación de sus potencialidades
tiene implicancias sociales, políticas, económicas
y culturales que van mucho más allá de lo que
tradicionalmente ha preocupado a la ciencia, debido a las
consecuencias, beneficiosas y también nefastas, que
puede tener su uso, en especial para las futuras generaciones.
Por lo tanto, es un tema que debe preocupar no sólo
a los médicos, sino que debe ser revisado y calificado
por todos y cada uno de los miembros de la comunidad, a los
que se les debe dar una información conveniente y completa,
precisamente este es el objetivo que tenemos, dar a conocer
toda la información que se pueda sobre el Genoma, que
este al alcance de cualquier persona que la solicite, y para
eso también contamos con los proyectos de investigación.
¿Que
es el Genoma Humano?.
Durante
nuestra investigación concretamos que el genoma humano
es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas
contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de
la herencia. La información contenida en los genes
ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante
tests genéticos, qué enfermedades podrá
sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento
se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables.
Pero el conocimiento del código de un genoma abre las
puertas para nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo,
seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección.
Un
genoma es el número total de cromosomas, o sea todo
el D.N.A. (ácido desoxirribonucleico) de un organismo,
incluido sus genes, los cuales llevan la información
para la elaboración de todas las proteínas requeridas
por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento,
el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades.
En otras palabras, es el código que hace que seamos
como somos. Un gen es la unidad física, funcional y
fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucleótidos
ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma.
Un gen contiene el código específico de un producto
funcional.
El
DNA es la molécula que contiene el código de
la información genética. Es una molécula
con una doble hebra que se mantienen juntas por unión
espabiles entre pares de bases de nucleótidos. Los
nucleótidos contienen las bases Adenina(A), guanina
(G), citosina (C) y timina (T). La importancia de conocer
acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen
un componente genético, tanto las hereditarias como
las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente.
El
DNA que conforma el genoma, contiene toda la información
necesaria para construir y mantener la vida desde una simple
bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el DNA
realiza la función requiere de conocimiento de su estructura
y organización.
La molécula de DNA consiste de dos hebras arrolladas
helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que
giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azúcar y
moléculas de fosfato se conectan por uniones de nitrógeno
llamadas bases.
Cada
hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas
llamadas nucleótidos, los que se componen de un azúcar,
un fosfato y una base nitrogenada. Cuatro bases diferentes
están presentes en la molécula de DNA y son:
Adenina (A)
Timina (T)
Citosina (C)
Guanina (G)
El
orden particular de las mismas es llamada secuencia de DNA,
la cual especifica la exacta instrucción genética
requerida para crear un organismo particular con características
que le son propias. La adenina y la guanina son bases púricas,
en cambio la citosina y la timina son basespirimidinitas.
Las dos hebras de DNA son mantenidas juntas por uniones entre
bases que forman los pares de bases. El tamaño del
genoma es usualmente basado en el total de pares de bases.
En la especia humana, contiene aproximadamente 3 billones
de pares de bases. Otros organismos estudiados con motivo
de éste estudio fueron la bacteria Escherichia coli,
la mosca de la fruta, y las ratas de laboratorio.
Cada vez que la célula se divide en células
hijas, el genoma total se duplica, en el caso del genoma humano
esta duplicación tiene lugar en el núcleo celular.
Durante la división, el DNA se desenrolla y rompe las
uniones entre pares de base permitiendo a las hebras separarse.
Cada hebra dirige la síntesis de una nueva hebra complementaria
con nucleótidos libres que coinciden con sus bases
complementarias de cada hebra separada
http://www.monografias.com/especiales/genoma/index.shtml
¿Cuando
se descubrió?
El
PGH es un proyecto internacional, que partió en el
año de 1988, cuyo objetivo principal es conocer la
secuencia completa del genoma humano. La idea de iniciar un
estudio coordinado del genoma surgió de una serie de
conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987.
Pero cuando realmente este proyecto se pone en marcha es el
1 de Octubre de 1990. Es considerado el proyecto científico
más importante de todos los tiempos y se reconoce internacionalmente
a ese día como el de su nacimiento se inicio como un
programa de quince años con el que se pretendía
registrar los 80.000 genes que codifican la información
necesaria para construir y mantener la vida. Los rápidos
avances tecnológicos han acelerado los tiempos esperándose
que se termine la investigación completa en el 2003.Pero
hasta la fecha (2004) se han hecho varios descubrimientos
interesantes entre ellos que solo hemos descubierto una mínima
parte de lo que es completamente el genoma humano, pero para
esto en México se llevaron las siguientes actividades
por su descubrimiento.
En 1993 se celebró en México una reunión
del Programa Latinoamericano del Genoma Humano, en la que
participaron muchos genetistas mexicanos y de otras naciones
de Latinoamérica, así como algunos invitados
norteamericanos y europeos. Fue un primer intento de información
y comunicación.
Un año después, el 7 de Junio de 1994 la Universidad
Nacional Autónoma de México (UNAM) llevó
a cabo un taller sobre oportunidades y problemas de la investigación
sobre el Genoma Humano, en el que participaron investigadores
universitarios y profesores norteamericanos invitados. Hubo
consenso sobre la importancia estratégica para México
y sobre la factibilidad de participar en el proyecto internacional
sobre el genoma humano, dados los recursos humanos y materiales
que ya se tienen en disciplinas como la genética, la
biología molecular, la biotecnología, las ciencias
jurídicas, la informática y las telecomunicaciones,
etc. Existen además extraordinarias oportunidades en
sus poblaciones aisladas geográficamente y altamente
consanguíneas, que son genéticamente muy homogéneas
y que por ello permiten más fácilmente el aislamiento
y la identificación de genes causantes de enfermedades,
particularmente de las más comunes y de etiología
más compleja.
Por ello el 28 de noviembre de 1994 el Coordinador de la Investigación
Científica de la UNAM, junto con un grupo de Directores
de Facultades, Escuelas e Institutos de Investigación
de la Universidad, autorizaron el inicio de labores de planeación
para la participación organizada de la institución
en este proyecto, que quedaron ubicadas en el Programa Universitario
de Investigación en Salud.
http://www1.unam.mx/genoma/
http://www.monografias.com/especiales/genoma/index.shtml
Capitulo 2
Los
Descubrimientos
Hallazgos
Dentro de los hallazgos que encontramos son muy redundantes
ya que la información que existe acerca de este tema
no es muy difundida, y nos encontramos con la traba de que
cuando encontrábamos una buena pagina para poder sacar
información necesitábamos de algún tipo
de identificación o afiliación a laboratorios
o tener una cedula de medico en genética, es por eso
que los proyecto mas importantes a los que tuvimos acceso
son los siguientes:
Proyecto HUGO (Human Genoma Organization) Es un programa creado
en 1988 por el gobierno federal de Estados Unidos para acelerar
la investigación sobre el mapeo genético, con
el objetivo de analizar molecularmente la herencia genética
humana. Este proyecto comenzó sus actividades en 1990,
con el propósito de coordinar la investigación
del genoma a nivel internacional, intercambiar datos, entrenar
personal para implementar nuevas técnicas y divulgar
sus descubrimientos.
Proyecto Diversidad del Genoma Humano (HGD)El objetivo de
este proyecto es estudiar las variaciones naturales de las
secuencias genéticas en diferentes grupos de todo el
mundo, con un interés especial por los procesos de
adaptación. Esta diseñado para tomar una muestra
de la especie humana para el estudio genético de la
variación individual.
.
El proyecto de la UNAM comenzó el 28 de noviembre de
1994 y está dirigido a articular los esfuerzos que
sobre este tema viene realizando la universidad, así
como vincularlos con los de otras instituciones mexicanas,
con objeto de que México participe plenamente en este
importante proyecto internacional. www.unam.mx
Proyecto de la Universidad de Granada España. Algunos
avances de este proyecto han sido la creación de alrededor
de tres mapas genéticos.Este proyecto está manejando,
a su vez, un Subproyecto de Diversidad del Genoma Humano.
Este se valdrá de una diversidad de disciplinas para
dar cuenta de la evolución reciente de la humanidad,
reconstruir las grandes migraciones de grupos, la distribución
de las poblaciones y culturas, etc. Una de las estrategias
consistirá en la toma de muestras de ADN de una serie
de poblaciones y etnias, con ulterior estudio comparativo
de polimorfismos moleculares.
(fuente:
www.ugr.es)
Últimos Hallazgos
En
esta investigación fue un poco difícil encontrar
en si los últimos hallazgos de hecho nuestra única
fuente dentro de este campo fue la base de datos de Proquest
pues fue donde estaban mas verificados los datos de los hallazgos
así como su confiabilidad total de que la información
que a continuación mostramos es verdaderamente confiable
y lo respalda una garantía de veracidad en su difusión.
Cerca del 90 por ciento de los genes de la rata se encuentran
en el humano y en el ratón. Aunque aun no se determina
con precisión, entre la rata y el humano hay una similitud
superior al 80 por ciento reportado con el ratón.
Con la creación del Instituto Nacional de Medicina
Geonómica y la Ley del Genoma Humano es como el Congreso
de la Unión inicia una nueva era de investigación,
atención y tratamiento medico personalizados. .
La genética va a abrir, gracias al Mapa del Genoma
Humano, nuevas vías para la curación de las
enfermedades, entre ellas el cáncer, pero no será
la panacea, según advierten los científicos
que participan en este proyecto. http://suba.uach.mx/proquest/
La presentación de la versión más compleja
jamás obtenida del genoma humano se realizará
en varias capitales del mundo y será publicada simultáneamente
por la revista científica británica Nature y
la estadounidense Science http://suba.uach.mx/proquest/
El mapa del genoma humano, la clave genética del llamado
"libro de la vida" que puede llegar a explicar el
por qué de las enfermedades y abrir la puerta a un
nuevo estadio de la humanidad, fue finalmente hoy revelado
al mundo, dando inicio además a una insólita
carrera por patentar la esencia química del hombre.
http://suba.uach.mx/proquest/
No a las pruebas genéticas Mientras tienen lugar los
debates sobre los riesgos potenciales de los OGM para los
seres humanos, otros asuntos igualmente importantes y potencialmente
peligrosos tienen solamente una débil cobertura por
los medios.
http://suba.uach.mx/proquest/
Capitulo
3
Temas
Relacionados
Investigación:
Universidades v/s Laboratorios
El
proyecto del genoma humano propiamente dicho, es un esfuerzo
a nivel mundial. Pero obvio es que tanto las universidades
como laboratorios del mundo son los primeros en hacer investigaciones
al respecto.
Con todo lo que hemos investigado y recopilado, podemos decir
que las universidades tienen un afán de hacer investigación
con fines meramente científicos, para aportar algo
a la humanidad. Por su parte, los laboratorios tienen interés
un tanto mas comercial y económico.
Cualesquiera que sean los motivos, los resultados de estas
investigaciones, de una manera u otra han contribuido a los
logros que hasta hoy se han conseguido con respecto al genoma
humano.
¿Nanotecnología?
Hace
40 años el físico Richard Feynman, ganador del
Premio Nóbel, fue invitado a pronunciar un discurso
en una institución tecnológica de California.
Pudo haber sido otra pieza de oratoria, pronunciada por un
científico ilustre, pero esta vez no fue así.
De hecho, sus reflexiones generaron un eco que cada vez suena
con mas fuerza.
"Los principios de la física, tal y como yo los
entiendo, no niegan la posibilidad de manipular las cosas
átomo por átomo... Los problemas de la química
y la biología podrían evitarse si desarrollamos
nuestra habilidad para ver lo que estamos haciendo, y para
hacer cosas al nivel atómico".
La idea en si de nanotecnologia, es que si se toman prestadas
ideas de la naturaleza y se cuenta con capacidades generadas
por el avance de la ciencia seria posible construir maquinas
que podrán influir sobre el orden de los átomos,
de manera tan precisa como para emular el proceso de creación.
Ahora bien, si decimos que se están haciendo grandes
avances a nivel genético, avances que permitirían
cambiar las partes de nuestra cadena de ADN que no queremos
que estén ahí, la nanotecnologia seria una importantísima
herramienta para lograr esto.
Esta idea suena descabellada, pero no es imposible. Y con
la velocidad y las dimensiones que la ciencia alcanza hoy
en día, tal vez lo veremos mas pronto de lo que pensamos.
Fuente:
http://www.el-planeta.com/futur/nano0700.htm
Capitulo
4
Lo
mas sobresaliente
Para
nosotros sacas lo mas sobresalientes entre la cantidad de
artículos e información que tenemos los clasificamos
como de mayor a menor según nuestra capacidad de asombro
e interés y lo clasificamos de mayor a menor:
Lo
primero que nos impresiono mas es darnos cuenta la igualdad
que tenemos genéticamente con las ratas ya que existe
un 90% de similitud con el mapa genético de estos animales,
esto fue lo mas impresionante pero algo muchos mas importante
y que para nosotros representa de verdad un interés
total es el descubrir que en México realmente si se
están haciendo cosas por la maravilla que puede ser
este acontecimiento científico, ya que desde la legislación
hasta proyectos importantes de parte de las universidades
Mexicanas se están llevando a cabo y que estos también
son reconocidos internacionalmente, esto nos lleva a destacar
que por parte de la medicina genética mexicana existe
un interés amplio aunque los recursos realmente no
sean los satisfactorios.
Y
lo que realmente esperamos es que se le siga dando este empuje
a todas aquellas personas interesadas en algún proyecto
de esta rama genética y que lo haga con ética
y por el bien de la humanidad.
He
aquí los mejores artículos que pudimos encontrar:
REVELAN
90% DEL GENOMA DE LA RATA.
Tiene
30 mil genes y es 80 por ciento similar al humano
La secuencia del genoma de la rata fue descifrada en un 90
por ciento por un equipo multinacional de investigadores que
conforman el Consorcio del Proyecto de Secuenciacion del Genoma
de la Rata, encabezado por el Instituto Nacional de Investigación
del Genoma Humano (NHGRI) de EU.
Los científicos que hoy publican los resultados en
30 artículos de la revista Nature, esperan brindar
un gran impulso al progreso de la medicina, ya que la rata
de laboratorio (Rattus norvegicus) es una herramienta imprescindible
en el desarrollo experimental de la biomedicina y de la industria
farmaceutica.
"Esta es una inversión destinada rendir frutos
importantes en la lucha contra enfermedades humanas",
dijo Elias A. Zerhouni, director de los Institutos Nacionales
de Salud de EU. "Desde hace casi 200 anos, la rata del
laboratorio ha desempeñado un papel valioso en los
esfuerzos por entender la biología humana, y desarrollar
nuevos y mejores medicamentos".
Cerca del 90 por ciento de los genes humanos vinculados con
al menos 70 enfermedades tienen contrapartes en la ratas,
por lo cual, los investigadores podrán mejorar ampliamente
la utilidad de los modelos de la rata y mejorar la salud humana.
Este es el tercer genoma completo de un mamífero que
se culminara en los próximos meses; a partir de el
se realizaran comparaciones con el genoma humano y el de ratón.
Cerca del 90 por ciento de los genes de la rata se encuentran
en el humano y en el ratón. Aunque aun no se determina
con precisión, entre la rata y el humano hay una similitud
superior al 80 por ciento reportado con el ratón.
"El genoma de la rata constituye otro impulso importante
en nuestro esfuerzo de ampliar el conocimiento del genoma
humano", dijo Francis S. Collins, director del NHGRI.
"El comparar el genoma humano con los de otros organismos
es la herramienta disponible de mayor alcance para entender
los componentes geonómicos complejos involucrados en
la salud humana y la enfermedad".
El genoma de la rata es mas pequeño que el del humano
(que tiene entre 35 mil y 40 mil genes), pero mas grande que
el del ratón. Se calcula que la rata cuenta con entre
25 y 30 mil genes, y mil millones de bases. La información
permitirá determinar algunas de las características
especificas de los roedores y cuales comparten con los demás
mamíferos. Los científicos consideran que la
rata cuenta con un 40 por ciento de los genes del ancestro
común de todos los mamíferos lo cual contribuirá
al estudio de la evolución genética de ciertas
enfermedades.
Otros mapas
Comparación del genoma humano, que contiene entre 35
y 40 mil genes, con el mapa genético de otros organismos.
Especie Genes Similitud Chimpancé 34-37 mil 98 % Ratón
30 mil 90 % Rata 30 mil 80 % Perro 25 mil 75 % Mosca de la
fruta 14 mil 70 % C. elegans 19 mil 40 % Bacteria E. coli
4.5 mil 40 %
Fuente: Human Genome Project
EL
GENOMA HUMANO
Esta
semana se conocerá el nuevo genoma
La presentación de la versión más compleja
jamás obtenida del genoma humano se realizará
en varias capitales del mundo y será publicada simultáneamente
por la revista científica británica Nature y
la estadounidense Science
Las
dos secuencias serán colocadas a libre disposición
de la comunidad científica en Internet. La nueva carta
del código genético confirma que el genoma humano
consta de muchos menos genes de lo previsto (unos 30.000),
apenas dos veces más que el de una mosca.
"La
complejidad del organismo humano no se explica por la cantidad
superior de genes", indicó el francés Jean
Michel Claverie, experto de Science. "La mayor diferencia
entre el hombre y la mosca es la complejidad de nuestras proteínas",
añadió el estadounidense David Baltimore.
Los
científicos que investigan el genoma humano, cuya secuencia
fue completada el año pasado en lo que representó
uno de los mayores logros científicos, ya predicen
que desvelará pruebas concluyentes sobre las causas
del comportamiento. "La secuencia del genoma humano revolucionará
la sicología y la psiquiatría", afirmaron
los investigadores del Kings College de Londres.
Las
reticencias éticas rodean a los investigadores del
genoma aplicado al comportamiento, pero los científicos
de Londres aseguran que muchos de estos temores no están
justificados. Confían en que la preocupación
de que una persona con desórdenes genéticos
sea discriminada socialmente esté infundada.
De
hecho, problemas como el autismo, la depresión, la
dislexia, la esquizofrenia o la senilidad, que todavía
provocan miedo, desaprobación y superstición,
serán universalmente reconocidos como enfermedades
y por lo tanto desestigmatizados, predijeron. Identificar
los genes implicados en los desórdenes del comportamiento
promoverá la compresión de la sociedad",
de la misma forma que el ex presidente de Estados Unidos,
Ronald Reagan, ayudó a que la enfermedad de Alzheimer
sea tolerada, reconociendo públicamente que la padecía.
El
análisis del patrimonio genético humano muestra
especialmente que oculta varias extensiones casi desérticas
con pocos genes o sin ellos y genes agrupados principalmente
en "lotes" y huellas de intercambio de genes con
bacterias.
http://suba.uach.mx/proquest/
GENETICA ABRIRA NUEVAS VIAS DE CURACIÓN, PERO...
La
genética va a abrir, gracias al Mapa del Genoma Humano,
nuevas vías para la curación de las enfermedades,
entre ellas el cáncer, pero no será la panacea,
según advierten los científicos que participan
en este proyecto.
La
proteómica, que es una novedosa disciplina que estudia
cómo actúan las proteínas con respecto
a las enfermedades, y la fármaco genética, que
diseña nuevos medicamentos de acuerdo con cada paciente,
serán dos de las ramas de la investigación más
beneficiadas.
Cuando
la secuencia del genoma humano esté completada (hasta
ahora se ha conseguido un 95 por ciento), los test diagnósticos
y la terapia genética se van a ver notablemente impulsadas.
Los
científicos de la empresa Celera Genomics que han trabajado
en la elaboración del Mapa del Genoma Humano advierten,
sin embargo, en un artículo publicado en Science, que
la primera falacia con la que habrá que acabar es la
del determinismo.
Pensar
que los genes lo determinan todo, que cada persona está
férreamente condicionada por su genoma, es un error,
sostienen los científicos, que consideran el factor
medioambiental tan fundamental como la influencia de los genes.
David
Flockhart, un especialista de medicamentos de la Universidad
Georgetown de la capital estadounidense trabaja en el campo
de la fármaco genética, un nuevo campo de la
medicina que promete fabricar medicamentos ajustados al código
genético de cada persona.
Las
investigaciones en este campo han permitido determinar por
qué algunas personas no responden a los tratamientos
médicos o necesitan tomar sedantes sin parar.
Algunos
raros genes, como el CYP 2D6, descomponen los medicamentos,
entre ellos los calmantes, de modo que los fármacos
no hacen efecto. En estos casos, la fármaco genética
puede ser de gran utilidad diseñando medicamentos que
se ajusten a las características genéticas de
cada paciente. "Es una oportunidad real de ayudar a un
montón de gente", opina Flockhart.
Para
Elliot Sigal, responsable de Bristol Myers Squibb, una de
las compañías que ha apostado por la fármaco
genética, "esta es una nueva era y el amanecer
de una etapa dorada para la medicina personalizada".
Pero
los científicos que han trabajado en la elaboración
del Mapa del Genoma Humano creen que está muy lejana
aún la fecha en la que podamos decir que conocemos
totalmente el funcionamiento de los genes.
Bárbara
Jasny, editora de Science, ha señalado que el reto
de los científicos ahora es "dejar de pensar en
un solo gen y tratar de entender el genoma como un todo, como
un sistema complejo".
"Con
la publicación de la secuencia del ADN humano, los
investigadores de todo el mundo tendrán acceso a la
información más exacta de la historia para desarrollar
nuevos diagnósticos, tratamientos y cura de las enfermedades,
desde las del corazón, cáncer, Alzheimer, osteoporosis
o SIDA", ha declarado Carl Feldbaum, presidente de la
Organización de la Industria de la Biotecnología,
BIO.
BIO
representa a unas 900 empresas, instituciones académicas
y centros de biotecnología en Estados Unidos y otros
33 países. EFE
http://suba.uach.mx/proquest/
EL GENOMA ABRE LA PUERTA A GRANDES NEGOCIOS
El
mapa del genoma humano, la clave genética del llamado
"libro de la vida" que puede llegar a explicar el
por qué de las enfermedades y abrir la puerta a un
nuevo estadio de la humanidad, fue finalmente hoy revelado
al mundo, dando inicio además a una insólita
carrera por patentar la esencia química del hombre.
Los
voceros de las dos maquinarias investigativos que están
detrás del genoma -un consorcio de instituciones públicas
de Estados Unidos, Alemania, Japón, Francia, Inglaterra
y China y la compañía privada norteamericana
Celera- confirmaron que los humanos cuentan con "apenas"
entre 30.000 y 40.000 genes, sólo el doble que la mosca
de la fruta o el gusano común.
En
sus estimaciones previas, los científicos pensaron
que iban a encontrarse con entre 60.000 y 100.000 genes.
"Cada
una de nuestras investigaciones es como buscar una aguja en
un pajar. Y adivinen qué? El pajar es ahora tres veces
más pequeño", explicó hoy en Washington
Francis Collins, el científico jefe del National Human
Genome Research Institute (NHGRI), el consorcio público
de investigadores.
En
la conferencia de prensa de la "competencia" privada,
Craig Venter, presidente y jefe científico de Celera
Genomics Inc., la compañía con sede en Rockville,
Maryland, se mostró de acuerdo con Collins, pero agregó
que algunos aspectos del uso de la genética en medicina
pueden ser ahora más complejos.
"Ahora
sabemos que la idea de que un gen conduce a una proteína
que conduce a una enfermedad es falsa", afirmó,
agregando que "el ambiente actuando de manera biológica
puede ser tan importante en hacer de nosotros lo que somos
como lo es el código genético".
Sólo
un puñado de enfermedades, explicaron los científicos,
es causado por una única mutación genética.
El mal de Alzheimer y el cáncer, por ejemplo, son en
cambio originados por una multitud de genes actuando según
las circunstancias.
"Puedo
predecir que en los próximos cinco a siete años
vamos a descubrir varios factores médicos de la diabetes,
la hipertensión y las enfermedades coronarias, los
males más comunes -dijo Collins-, pero las nuevas terapias
basadas en el conocimiento genético deberán
esperar una o dos décadas".
Aun
cuando los tiempos parecen extensos, los medios científicos
vivieron hoy no solamente la euforia por el anuncio sino también
la polémica por el costado económico del uso
de la genética y por la posible manipulación
de los datos por parte de aseguradoras y gobiernos.
Numerosos
comentaristas remarcaron hoy la distinta posición de
los dos grupos de investigadores ante el mismo objeto de estudio.
Durante los últimos meses, desde que se dieron a conocer
los primeros datos sobre el tema, el consorcio público,
indicaron, dio a conocer sus hallazgos a través de
una base de datos de acceso libre a la que ingresaron cientos
de miles de investigadores.
En
cambio, Celera montó una base de datos restringida
a la que accedieron solamente cincuenta organizaciones con
la debida suscripción.
La
diferencia se repitió en las últimas horas,
ya que el NHGRI publicó su secuencia del genoma humano
a través de la revista Nature con acceso libre, y Celera
hizo lo propio a través de la publicación Science,
pero con limitaciones a la redistribución.
http://suba.uach.mx/proquest/
INICIARA
MÉXICO NUEVA ERA CON MEDICINA GENOMICA
Asegura
la Diputada Cristina Díaz que el País será
el primero en América Latina que estudiara el genoma
humano
Con la creación del Instituto Nacional de Medicina
Genomita y la Ley del Genoma Humano que ayer aprobó
el Congreso de la Unión, México inicia una nueva
era de investigación, atención y tratamiento
medico personalizados.
Cristina Díaz, Diputada federal por Nuevo León
y secretaria de la Comisión de Salud de la Cámara
de Diputados, informo ayer que luego de un ano de negociaciones,
se aprobó la reforma al titulo segundo de la Ley de
las Instituciones Nacionales de Salud para la creación
del primer Instituto en su tipo para América Latina,
que será la instancia publica dedicada al estudio del
genoma humano y sus aplicaciones medicas en México.
El trabajo del nuevo organismo permitirá el desarrollo
de nuevas estrategias muy especificas de prevención,
diagnostico y tratamiento de enfermedades, y la detección
de individuos con alto riesgo genético para desarrollar
ciertos padecimientos comunes.
Con los hallazgos que resulten de la investigación
del genoma humano en México será posible evitar
o retrasar la aparición de enfermedades que representan
problemas prioritarios de salud, y desarrollar tratamientos
cada vez mas efectivos.
Pese a sus múltiples beneficios, el retraso en la creación
del Instituto, dijo Díaz, se debió a la discusión
que se genero entre los legisladores con relación al
tema de la clonación que se discutirá por separado
en el próximo periodo de sesiones.
"Pero hoy avanzamos mucho y estamos muy satisfechos,
porque logramos superar las diferencias, el Instituto ya salió,
y también la Ley del Genoma Humano que va a regular
todo lo que tiene que ver con el genoma y sus aplicaciones
medicas", indico en entrevista la legisladora priista.
"Es un tema muy delicado, pero logramos superar todos
los escollos, casi 400 Diputados votamos a favor".
La legisladora señalo que también se definió
el presupuesto de 300 millones de pesos con el que inicialmente
operara el nuevo organismo el ano próximo.
"La partida va dentro del presupuesto del Sector Salud,
son aproximadamente 300 millones de pesos que se van a incrementar
hasta llegar en cinco anos a los 2 mil millones de pesos",
indico.
Desde el 2001 un equipo de mas de 100 investigadores e instituciones
agrupados en el llamado Consorcio Promotor del Instituto Nacional
de Medicina Geonómica trabajaron para concretar la
creación de esta nueva instancia.
En el proyecto están involucradas como socios principales
la UNAM, Secretaria de Salud federal, el Conacyt y la Fundación
Mexicana para la Salud.
Adelanto medico
- El Instituto Nacional de Medicina Geonómica aplicara
el conocimiento derivado del desciframiento del genoma humano
hacia los problemas de salud nacionales.
- Con mas de 100 investigadores, llevara a cabo proyectos
sobre secuenciación de ADN; caracterización
genética de las poblaciones mexicanas; bases genéticas
de enfermedades; chips de ADN; fármaco genética,
y terapia génica.
- Requiere un presupuesto de 190 millones de dólares
(cerca de 2 mil millones de pesos) para los primeros 5 anos
de operación.
Capitulo 5
Proyectos
e Investigaciones
Existen
dos proyectos de gran importancia en el ámbito mundial:
Proyecto HUGO (Human Genoma Organization) Es un programa creado
en 1988 por el gobierno federal de Estados Unidos para acelerar
la investigación sobre el mapeo genético, con
el objetivo de analizar molecularmente la herencia genética
humana. Este proyecto comenzó sus actividades en 1990,
con el propósito de coordinar la investigación
del genoma a nivel internacional, intercambiar datos, entrenar
personal para implementar nuevas técnicas y divulgar
sus descubrimientos.
El Proyecto HUGO se propuso como meta disponer de los mapas
genético y físico en el año 2003. Los
progresos registrados han superado ampliamente las expectativas,
con la incorporación de la informática y de
nueva biotecnología, llegando a obtenerse el mapa genético
completo y en 1994 y el mapa físico en 1997.
El segundo objetivo del Proyecto HUGO es orientar toda esta
investigación genética en beneficio de la humanidad,
logrando un diagnóstico precoz y eventualmente la curación
de las enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el
cáncer, que quizás guardan relaciones menos
claras con los genes.
La terapia génica, tiene cuatro aceptaciones:
*la somática: tratamiento de las células enfermas
*la germinal: para evitar la transmisión hereditaria
de enfermedades
*la perfectiva: manipula los genes para mejorar ciertas características
*la eugénica: que busca mejorar cualidades complejas
del individuo, tales como la inteligencia.
Proyecto
Diversidad del Genoma Humano (HGD)
El
objetivo de este proyecto es estudiar las variaciones naturales
de las secuencias genéticas en diferentes grupos de
todo el mundo, con un interés especial por los procesos
de adaptación. Esta diseñado para tomar una
muestra de la especie humana para el estudio genético
de la variación individual.
La finalidad del proyecto es poner la información disponible
a disposición de la comunidad científica internacional,
incluyendo la historia y orígenes de las poblaciones.
Esto permitiría adquirir conocimientos de saludo de
gran importancia potencial, en lo relacionado con incidencia
de enfermedades hereditarias, sensibilidad y resistencia a
agentes infecciosos o enfermedades producidas por dietas o
el ambiente, optimización de vacunas para poblaciones
y enfermedades específicas, etc.
Ambos proyectos HUGO y HGD y las investigaciones en ingeniería
genética en general, han concitado la atención
mundial. A los grupos de interés que expresan su aceptación
o rechazo por causas particulares, se suman los organismos
internacionales que buscan maximizar sus beneficios para la
humanidad, disminuyendo al mismo tiempo sus posibles efectos
deletéreos, tanto biológicos como morales.
.
http://suba.uach.mx/proquest/
Proyecto
del Genoma Humano-UNAM
El Proyecto Universitario del Genoma Humano (PUGH) de la Universidad
Nacional Autónoma de México está dirigido
a articular los esfuerzos que sobre este tema y otros afines,
viene realizando la Universidad, así como vincularlos
con los de otras instituciones mexicanas, con objeto de que
México participe plenamente en este importante proyecto
internacional.
El PUGH está ubicado en el Programa Universitario de
Investigación en Salud (PUIS) de la Coordinación
de la Investigación Científica de la UNAM. Está
apoyado por la Dirección General de Servicios de Cómputo
Académico y por el CICH) y forma parte de la red de
cómputo REDUNAM
El PUGH incluirá proyectos de investigación
multicolaborativos y centros medulares ("core centers")
de apoyo tecnológico complejo. También se tendrán
actividades de formación de recursos humanos, entrenamiento
y capacitación, así como difusión a la
comunidad. Son bienvenidas colaboraciones de beneficio mutuo
con otras instituciones mexicanas de educación superior
y de salud, y también con organizaciones de otros países
que tengan propósitos
ANTECEDENTES
Y OBJETIVOS
En
1993 se celebró en México una reunión
del Programa Latinoamericano del Genoma Humano, en la que
participaron muchos genetistas mexicanos y de otras naciones
de Latinoamérica, así como algunos invitados
norteamericanos y europeos. Fue un primer intento de información
y comunicación.
Un año después, el 7 de Junio de 1994 la Universidad
Nacional Autónoma de México (UNAM) llevó
a cabo un taller sobre oportunidades y problemas de la investigación
sobre el Genoma Humano, en el que participaron investigadores
universitarios y profesores norteamericanos invitados. Hubo
consenso sobre la importancia estratégica para México
y sobre la factibilidad de participar en el proyecto internacional
sobre el genoma humano, dados los recursos humanos y materiales
que ya se tienen en disciplinas como la genética, la
biología molecular, la biotecnología, las ciencias
jurídicas, la informática y las telecomunicaciones,
etc. Existen además extraordinarias oportunidades en
sus poblaciones aisladas geográficamente y altamente
consanguíneas, que son genéticamente muy homogéneas
y que por ello permiten más fácilmente el aislamiento
y la identificación de genes causantes de enfermedades,
particularmente de las más comunes y de etiología
más compleja.
Por ello el 28 de noviembre de 1994 el Coordinador de la Investigación
Científica de la UNAM, junto con un grupo de Directores
de Facultades, Escuelas e Institutos de Investigación
de la Universidad, autorizaron el inicio de labores de planeación
para la participación organizada de la institución
en este proyecto, que quedaron ubicadas en el Programa Universitario
de Investigación en Salud.
Como resultado de este acuerdo se han llevado a cabo varias
actividades, entre las que destacan:
1. La creación de este sitio en la World Wide Web (que
incluye un inventario de los proyectos de investigación
sobre genética molecular en la Universidad y un servicio
de consulta de las principales revistas en este campo) y
2. La elaboración de un proyecto multicolaborativo
de investigación sobre el genoma humano, que pondrá
las bases para el desarrollo de infraestructura y de nuevos
proyectos a nivel nacional.
El objetivo de este proyecto de investigación es adquirir
la capacidad (saber-hacer o "know-how") conceptual
y metodológica, para entender una enfermedad o un proceso
biológico por medio de la identificación, a
través del mapeo en el genoma, de los genes responsables.
Se eligió, por consenso, a la diabetes mellitus no
dependiente de insulina, tipo MODY ("maturity-onset diabetes
of the young"), una enfermedad que por su frecuencia
y sus peculiaridades en la población mexicana, así
como por tener en estudio un número importante de familias
multigeneracionales, constituye un modelo adecuado para desarrollar
las habilidades, experiencia e infraestructura, para efectuar
investigación geonómica de alta calidad. Por
medio de esta investigación multicolaborativa, en la
que participarán numerosas dependencias de la UNAM
y a la que esperamos que se vayan sumando otras instituciones
nacionales de educación superior y salud, por medio
del mapeo genético se buscarán los principales
genes responsables en la población mexicana de la diabetes
MODY.
Este proyecto estará apoyado por una infraestructura
consistente en centros medulares o unidades centralizadas
de servicios de alta complejidad tecnológica: repositorio
de DNA y de linfocitos inmortalizados, centro de recursos
geonómicos, unidad de procesamiento y análisis
matemático de datos, y centro de información
jurídica. A mediano plazo, esta infraestructura se
usará para nuevos proyectos geonómicos de importancia
para la Universidad y para el país.
www.unam.mx
23-02-04
Proyecto Genoma
Depto. de Microbiología e Instituto de Biotecnología
Universidad de Granada (España)
Lo que a finales de 1989 era un proyecto que algunos tachaban
de loco, por lo caro, superfluo y utópico que parecía,
es ahora una realidad deseada y aceptada por todos, que se
terminará probablemente antes de lo esperado (2005)
y que costará mucho menos de lo previsto. Veamos algunos
hitos en el avance del PGH:
Una consecuencia casi inmediata de estos avances en cartografía
es que la localización, aislamiento (por la llamada
clonación del candidato posiciona) y caracterización
de genes concretos relacionados con enfermedades se acelera
y simplifica, haciendo que el coste presupuestario se abarate
notablemente en comparación con los esfuerzos tradicionales
en que cada laboratorio luchaba por separado durante largos
años para lograr clonar algún gen de interés.
Una vez completadas las dos primeras fases del PGH (mapas
físicos y genéticos de suficiente resolución),
el presente año de 1997 va a marcar el asentamiento
de la fase clave del PGH, ya que la madurez de los mapas obtenidos
hasta ahora y los avances y bajos costes en las tecnologías
de secuenciación y procesamiento de datos suponen que
se pueda dar luz verde a la obtención masiva de secuencias
de forma sistemática y organizada. Las secuencias van
siendo puestas de modo prácticamente inmediato a disposición
de la comunidad investigadora por medio de varias bases de
datos entrelazadas dentro de Internet. Se espera que la secuencia
virtualmente completa del genoma humano, está disponible
antes del 2005 (se habla del año 2002).
El ritmo de acumulación de secuencias de ADN es vertiginoso,
y ya se dobla cada pocos meses. Actualmente se estima que
ya se ha secuenciado casi un 2% de genoma humano, pero este
dato no debe engañar: con las técnicas y ritmos
actuales, en los próximos años se obtendrá
una tasa de 500 Mb por año.
Los costes de secuenciación siguen bajando. En algunos
laboratorios cada par de bases de secuencia definitiva está
en 30 centavos de dólar, y se espera que pronto baje
a 10 centavos.
Ahora, el reto de la fase final del PGH es obtener secuencias
del modo más rápido, barato y preciso. Para
ello, se están diseñando métodos de alto
rendimiento, lo más automatizados posibles
PROYECTO
DE DIVERSIDAD DEL GENOMA HUMANO
Lucca
Cavalli-Sforza, un prestigioso genético especializado
en estudio de poblaciones humanas, está impulsando
la idea de realizar una investigación destinada a comprender
la variación genética humana y a reconstruir
la historia de las poblaciones humanas en los últimos
100.000 años de nuestra especie. Este Proyecto de Diversidad
del Genoma Humano (PDGH) imbricaría una diversidad
de disciplinas (genética, arqueología, lingüística,
antropología, etc.) para dar cuenta de la evolución
reciente de la humanidad, reconstruir las grandes migraciones
de grupos, la distribución de las poblaciones y culturas,
etc. Una de las estrategias consistirá en la toma de
muestras de ADN de una serie de poblaciones y etnias, con
ulterior estudio comparativo de polimorfismos moleculares.
Se pretende estudiar muestras correspondientes al 10% de las
5000 poblaciones lingüísticas diferenciadas que
existen, con el objeto de ver si existen correlaciones (y
en su caso, cómo se han producido) entre la diseminación
cultural y la genética. Según sus impulsores,
el PDGH daría una rica visión de la variedad
de recursos genéticos de nuestra especie, y junto con
los datos del PGH convencional, facilitaría la comprensión
del fundamento genético de la susceptiblidad o resistencia
a distintas enfermedades, incluidas las infecciosas, comprender
mejor el papel de la selección y el de la deriva genética.
Algunos colectivos y medios de comunicación han lanzado
acusaciones de "racismo" contra este Proyecto, pero
para Cavalli-Sforza nada está más lejos de sus
propósitos. De hecho, piensa que con él se va
a llamar la atención las reclamaciones de ciertas tribus
para que se les ayude a sobrevivir y conservar sus culturas.
Ningún genético serio actual (y menos una autoridad
en la materia como Cavalli-Sforza) mantiene la idea de que
la especie humana esté separada en razas, ni mucho
menos que de los datos genéticos se puedan derivar
planes políticos. Un comité ad hoc de la UNESCO
está emitiendo informes para que el PDGH se amolde
a una serie de criterios éticos y sociales. Los principales
temas que se están evaluando son:
En la oposición contra el PDGH ha influido algún
lamentable caso de "bioprospección" (no relacionado
con el Proyecto), que ha servido de munición a ciertos
grupos ecologistas y de apoyo a tribus. Por ejemplo el RAFI
(Fundación Internacional para el Avance de las comunidades
Rurales) ha desplegado una campaña para divulgar "los
peligros de PDGH", pidiendo que no se lleve a cabo. Los
miembros de RAFI llamaron la atención del hecho de
la concesión de patente sobre unas células resistentes
al virus HTLV-1 derivadas de la tribu Hagahai de Papúa-Nueva
Guinea.
Hay empresas farmacéuticas que están realizando
"bioprospección" en poblaciones aisladas,
las cuales presentan la ventaja de que su menor polimorfismo
genético puede ayudar a encontrar la explicación
sobre base de resistencias o sensibilidades a ciertas enfermedades.
Por ejemplo, se está intentado identificar genes de
sensibilidad al asma en una pequeña población
altamente endogámica de la isla de Tristan da Cunha.
El PGH influirá poderosamente en la Biomedicina de
los próximos lustros: permitirá avanzar en el
conocimiento de la base de muchas enfermedades (Medicina Molecular),
y abrirá perspectivas nuevas en el diagnostico, pronostico
y tratamiento, aunque esto ultimo, necesitado de muchas investigaciones
de tipo post-geonómico, vendrá con mas retraso.
ALGUNOS
IMPACTOS EN LA MEDICINA: MEDICINA GENOMICA Y MOLECULAR.
Comprensión
de la base molecular de las enfermedades
Uso de los modelos de ratones transgénicos
Los ratones se pueden manipular en línea germinal e
inactivar de modo dirigido genes. De esta forma se han logrado
modelos de numerosas enfermedades humanas, sobre todo las
que afectan al sistema inmune y al desarrollo embrionario.
Actualmente existen unas 1000 razas de ratones K.O. (noqueados),
y obtener cada una de ellas cuesta una media de $ 100.000
y unos 10 meses de desarrollo.
Diagnóstico molecular: detección de mutaciones
El avance en el PGH y en los mapas y secuencias ya disponibles
impulsan la necesidad de disponer de técnicas capaces
de rastrear ADN en busca de mutaciones asociadas con enfermedades
humanas. En los próximos años se habrá
identificado la mayor parte de los genes implicados en importantes
enfermedades humanas. En las bases de datos se están
introduciendo informaciones sobre mutaciones y sus implicaciones
clínicas. Uno de los retos de la medicina será
hacer uso de esa información para mejorar el diagnóstico
y prognosis de las enfermedades.
Para detectar mutaciones en sitios previamente determinados
se han diseñado una serie de métodos:
De modo ideal, el procedimiento tendría que ser fiable,
rápido, barato, y proporcionar información exacta
sobre la posición y naturaleza de la mutación,
así como requerir poco esfuerzo, ser automatizarle
y no usar reactivos peligrosos. Ninguno de los métodos
actuales cumple este criterio. La secuenciación sería
el método definitivo, pero sigue requiriendo mucho
trabajo, y los métodos automatizados de alto rendimiento
son caros. De todos modos, debido a que hay mucho interés
y dinero puesto en el empeño, se puede casi garantizar
que veremos importantes avances en breve.
Por ejemplo, se está desarrollando un sistema que no
usa electroforesis en gel (una de las fases más tediosas),
llamado espectrometría de masas por láser de
desorción/ionización asistida por matriz
La división Applied Biosystems de Perkin Elmer ha diseñado
un análisis de hasta 32 mutaciones diferentes de un
gen por amplificación simultánea de hasta 15
segmentos de ADN, seguida por ligado múltiplex de oligonucleótidos
específicos de hálelos.
La misma empresa ha creado un ensayo de micro-PCR que puede
realizar 24 ensayos de 2ml cada uno en un chip, y cuyos resultados
se pueden leer en tiempo real por medio de la estrategia de
TaqMan.
Otro de los avances más prometedores son los "chips"
de oligonucleótidos: ordenaciones de diferentes olidos
unidos a soportes semisólidos. ADN marcado fluorescentemente
puede entonces hibridarse a los olidos del chip, de modo que
el patrón de hibridación se puede analizar por
scaning de fluorescencia. Como se conoce la secuencia y posición
de cada olido en el chip, se puede determinar la posición
y posiblemente la naturaleza de cada mutación.
Este enfoque de microchips con oligos ha sido llevado a un
avance importante por la empresa Affimetrix: usando técnicas
fotolitográficas similares a las que emplea la fabricación
de chips de silicio, se han podido obtener chips con 64.000
diferentes sondas de oligonucleótidos unidos a superficies
planas de cristal. En 15 minutos el dispositivo puede detectar
la hibridación de secuencias diana marcadas fluorescentemente
a oligos del chip.
Otro caso notable de nuevas perspectivas que se pueden abrir
con el diagnóstico molecular es el Proyecto de Anatomía
Geonómica del Cáncer que pretende realizar un
catálogo de todos los genes expresados en los distintos
tipos de células tumorales. Se trata del último
ejemplo de matrimonio entre ciencia geonómica e informática,
con consecuencias trascendentales en el ámbito clínico.
Los investigadores quieren determinar cómo cambia la
expresión génica conforme progresa el cáncer
y comprender cómo surgen los tumores. Se espera que
se pueda obtener un índice genético de los tumores,
de modo que el clínico no sólo dependa de anatomía
patológica convencional (microscopía), sino
que el diagnóstico, pronóstico y tratamiento
de sus pacientes se pueda asentar en un conocimiento más
adecuado a base de la expresión génica y de
las proteínas. La idea de que se puedan identificar
todos los genes alterados en un cáncer determinado
es muy atractiva. Debería realmente suministrar información
para clasificar tumores e identificar dianas para la terapia.
http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/genoma-8.html
Capitulo
6
El
Genoma y los Derechos Humanos
A. LA DIGNIDAD HUMANA Y EL GENOMA HUMANO
Art.1 El genoma humano es la base de la unidad fundamental
de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento
de su dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido
simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la
humanidad.
Art. 2 a) Cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad
y derechos, cualesquiera que sean sus características.
b) Esta dignidad impone que no se reduzca a los individuos
a sus características genéticas y que se respete
el carácter único de cada uno y su diversidad.
Art. 3 El genoma humano, por naturaleza evolutivo, está
sometido a mutaciones. Entraña posibilidades que se
expresan de distintos modos en función del entorno
natural y social de cada persona, que comprende su estado
de salud individual, sus condiciones de vida, su alimentación
y su educación.
Art. 4 El genoma humano en su estado natural no puede dar
lugar a beneficios pecuniarios.
B. DERECHOS DE LAS PERSONAS INTERESADAS
Art. 5 a) Una investigación, un tratamiento o un diagnóstico
en relación con el genoma de un individuo, sólo
podrá efectuarse previa evaluación rigurosa
de los riesgos y las ventajas que entrañe y de conformidad
con cualquier otra exigencia de la legislación nacional.
b) En todos los casos, se recabará el consentimiento
previo, libre e informado de la persona interesada. Si esta
no está en condiciones de manifestarlo, el consentimiento
o autorización habrán de obtenerse de conformidad
con lo que estipule la ley, teniendo en cuenta el interés
superior del interesado.
c) Se debe respetar el derecho de toda persona a decidir que
se le informe o no de los resultados de un examen genético
y de sus consecuencias.
d) En el caso de la investigación, los protocolos de
investigaciones deberán someterse, además, a
una evaluación previa, de conformidad con las normas
o directrices nacionales e internacionales aplicables en la
materia.
e) Si en conformidad con la ley una persona no estuviese en
condiciones de expresar su consentimiento, sólo se
podrá efectuar una investigación sobre su genoma
a condición de que represente un beneficio directo
para la salud, y a reserva de las autorizaciones y medidas
de protección estipuladas por la ley. Una investigación
que no represente un beneficio directo previsible para la
salud sólo podrá efectuarse a título
excepcional, con la mayor prudencia y procurando no exponer
al interesado sino a un riesgo y una coerción mínimos,
y si la investigación está encaminada a redundar
en beneficio de la salud de otras personas pertenecientes
al mismo grupo de edad o que se encuentren en las mismas condiciones
genéticas, a reserva de que dicha investigación
se efectúe en las condiciones previstas por la ley
y sea compatible con la protección de los derechos
humanos individuales.
Art. 6 Nadie podrá ser objeto de discriminaciones fundadas
en sus características genéticas, cuyo objeto
o efecto sería atentar contra sus derechos humanos
y libertades fundamentales y el reconocimiento de su dignidad.
Art. 7 Se deberá proteger en las condiciones estipuladas
por la ley la confidencialidad de los datos genéticos
asociados con una persona identificable, conservados o tratados
con fines de investigación o cualquier otra finalidad.
Art, 8 Toda persona tendrá derecho, de conformidad
con el derecho internacional y el derecho nacional, a una
reparación equitativa de un daño del que pueda
haber sido víctima, cuya causa directa y determinante
pueda haber sido una intervención en su genoma.
Art. 9 Para proteger los derechos humanos y las libertades
fundamentales, sólo la legislación podrá
limitar los principios de consentimiento y confidencialidad,
de haber razones imperiosas para ello, y a reserva del estricto
respeto del derecho internacional público y del derecho
internacional relativo a los derechos humanos.
C. INVESTIGACIONES SOBRE EL GENOMA HUMANO
Art. 10 Ninguna investigación relativa al genoma humano
ni ninguna de sus aplicaciones, en particular en las esferas
de la biología, la genética y la medicina, podrá
prevalecer sobre el respeto de los derechos humanos, de las
libertades fundamentales y de la dignidad humana de los individuos
o, si procede, de grupos de individuos.
Art. 11 No deben permitirse las prácticas que sean
contrarias a la dignidad humana, como la clonación
con fines de reproducción de seres humanos. Se invita
a los Estados y a las organizaciones internacionales competentes
a que cooperen para identificar estas prácticas y a
que adopten en el plano nacional o internacional las medidas
que correspondan, para asegurarse de que se respetan los principios
enunciados en la presente Declaración.
Art. 12 a) Toda persona debe tener acceso a los progresos
de la biología, la genética y la medicina en
materia de genoma humano, respetándose su dignidad
y derechos.
b) La libertad de investigación, que es necesaria para
el progreso del saber, procede de la libertad de pensamiento.
Las aplicaciones de la investigación sobre el genoma
humano, sobre todo en el campo de la biología, la genética
y la medicina, deben orientarse a aliviar el sufrimiento y
mejorar la salud del individuo y de toda la humanidad.
D. CONDICIONES DE EJERCICIO DE LA ACTIVIDAD CIENTÍFICA
Art. 13 Las consecuencias éticas y sociales de las
investigaciones sobre el genoma humano imponen a los investigadores
responsabilidades especiales de rigor, prudencia, probidad
intelectual e integridad, tanto en la realización de
sus investigaciones como en la presentación y utilización
de los resultados de estas. Los responsables de la formulación
de políticas científicas públicas y privadas
tienen también responsabilidades especiales al respecto.
Art. 14 Los Estados tomarán las medidas apropiadas
para favorecer las condiciones intelectuales y materiales
propicias para el libre ejercicio de las actividades de investigación
sobre el genoma humano y para tener en cuenta las consecuencias
éticas, legales, sociales y económicas de dicha
investigación, basándose en los principios establecidos
en la presente Declaración.
Art. 15 Los Estados tomarán las medidas apropiadas
para fijar el marco del libre ejercicio de las actividades
de investigación sobre el genoma humano respetando
los principios establecidos en la presente Declaración,
a fin de garantizar el respeto de los derechos humanos, las
libertades fundamentales y la dignidad humana y proteger la
salud pública. Velarán por que los resultados
de esas investigaciones no puedan utilizarse con fines no
pacíficos.
Art. 16 Los Estados reconocerán el interés de
promover, en los distintos niveles apropiados, la creación
de comités de ética independientes, pluridisciplinarios
y pluralistas, encargados de apreciar las cuestiones éticas,
jurídicas y sociales planteadas por las investigaciones
sobre el genoma humano y sus aplicaciones.
E. SOLIDARIDAD YCOOPERACIÓN INTERNACIONAL
Art. 17 Los Estados deberán respetar y promover la
práctica de la solidaridad para con los individuos,
familias o poblaciones particularmente expuestos a las enfermedades
o discapacidades de índole genética o afectados
por estas. Deberían fomentar, entre otras cosas, las
investigaciones encaminadas a identificar, prevenir y tratar
las enfermedades genéticas o aquellas en las que interviene
la genética, sobre todo las enfermedades raras y las
enfermedades endémicas que afectan a una parte considerable
de la población mundial.
Art. 18 Los Estados deberán hacer todo lo posible,
teniendo debidamente en cuenta los principios establecidos
en la presente Declaración, para seguir fomentando
la difusión internacional de los conocimientos científicos
sobre el genoma humano, la diversidad humana y la investigación
genética, y a este respecto favorecerán la cooperación
científica y cultural, en particular entre países
industrializados y países en desarrollo.
Art. 19 a) En el marco de la cooperación internacional
con los países en desarrollo, los Estados deberán
esforzarse por fomentar medidas destinadas a:
i) evaluar los riesgos y ventajas de la investigación
sobre el genoma humano y prevenir los abusos;
ii) desarrollar y fortalecer la capacidad de los países
en desarrollo para realizar investigaciones sobre biología
y genética humanas, tomando en consideración
sus problemas específicos;
iii) permitir a los países en desarrollo sacar provecho
de los resultados de las investigaciones científicas
y tecnológicas a fin de que su utilización en
pro del progreso económico y social pueda redundar
en beneficio de todos;
iv) fomentar el libre intercambio de conocimientos e información
científicos en los campos de la biología, la
genética y la medicina.
b) Las organizaciones internacionales competentes deberán
apoyar y promover las iniciativas que tomen los Estados con
los fines enumerados más arriba.
F. FOMENTO DE LOS PRINCIPIOS DE LA DECLARACIÓN
Art. 20 Los Estados tomarán las medidas adecuadas para
fomentar los principios establecidos en la Declaración,
a través de la educación y otros medios pertinentes,
y en particular, entre otras cosas, la investigación
y formación en campos interdisciplinarios y el fomento
de la educación en materia de bioética, en todos
los niveles, particularmente para los responsables de las
políticas científicas.
Art. 21 Los Estados tomarán las medidas adecuadas para
fomentar otras formas de investigación, formación
y difusión de la información que permitan a
la sociedad y a cada uno de sus miembros cobrar mayor conciencia
de sus responsabilidades ante las cuestiones fundamentales
relacionadas con la defensa de la dignidad humana que puedan
plantear la investigación en biología, genética
y medicina y las correspondientes aplicaciones. Se deberían
comprometer, además, a favorecer al respecto un debate
abierto en el plano internacional que garantice la libre expresión
de las distintas corrientes de pensamiento socioculturales,
religiosas y filosóficas.
G. APLICACIÓN DE LA DECLARACIÓN
Art. 22 Los Estados intentarán garantizar el respeto
de los principios enunciados en la presente Declaración
y facilitar su aplicación por cuantas medidas resulten
apropiadas.
Art. 23 Los Estados tomarán las medidas adecuadas para
fomentar mediante la educación, la formación
y la información, el respeto de los principios antes
enunciados y favorecer su reconocimiento y su aplicación
efectiva. Los Estados deberán fomentar también
los intercambios y las redes entre comités de ética
independientes, según se establezcan, para favorecer
su plena colaboración.
Art. 24 El Comité Internacional de Bioética
de la UNESCO contribuirá a difundir los principios
enunciados en la presente Declaración y a profundizar
el examen de las cuestiones planteadas por su aplicación
y por la evolución de las tecnologías en cuestión.
Deberá organizar consultas apropiadas con las partes
interesadas, como por ejemplo los grupos vulnerables. Presentará,
de conformidad con los procedimientos reglamentarios de la
UNESCO, recomendaciones a la Conferencia General y prestará
asesoramiento en lo referente al seguimiento de la presente
Declaración, en particular por lo que se refiere a
la identificación de prácticas que pueden ir
en contra de la dignidad humana, como las intervenciones en
la línea germinal.
Art. 25 Ninguna disposición de la presente Declaración
podrá interpretarse como si confiriera a un Estado,
un grupo o un individuo, un derecho cualquiera a ejercer una
actividad o a realizar un acto que vaya en contra de los derechos
humanos y las libertades fundamentales, y en particular los
principios establecidos en la presente Declaración.
Aplicación de la Declaración Universal sobre
el Genoma Humano y los Derechos Humanos
La Conferencia General,
Considerando
la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los
Derechos Humanos, aprobada en la fecha de hoy, 11 de noviembre
de 1997,
Observando
que los comentarios presentados por los Estados Miembros al
ser aprobada la Declaración Universal son pertinentes
para el seguimiento de la Declaración,
1. Pide a los Estados Miembros que:
a) inspirándose en las disposiciones de la Declaración
Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, tomen
las medidas apropiadas, incluso legislativas o reglamentarias,
si procede, para promover los principios enunciados en la
Declaración y favorecer su aplicación;
b) comuniquen periódicamente al Director General toda
la información pertinente sobre las medidas que hayan
adoptado con miras a la aplicación de los principios
enunciados en la Declaración;
2. Invita al Director General a:
a) reunir lo antes posible, después de la 29ª
reunión de la Conferencia General, un grupo especial
de trabajo con una representación geográfica
equilibrada, integrado por representantes de los Estados Miembros,
con objeto de que le preste asesoramiento sobre la constitución
y las tareas del Comité Internacional de Bioética
en relación con la Declaración Universal y sobre
las condiciones, comprendida la amplitud de las consultas,
en las que garantizará el seguimiento de dicha Declaración,
y a presentar un informe sobre este particular al Consejo
Ejecutivo en su 154ª reunión;
b) tomar las medidas necesarias a fin de que el Comité
Internacional de Bioética de la UNESCO se ocupe de
la difusión y el seguimiento de la Declaración,
así como de la promoción de los principios en
ella enunciados;
c) preparar, para someterlo a la Conferencia General, un informe
global sobre la situación en el mundo en los ámbitos
relacionados con la Declaración, sobre la base de la
información proporcionada por los Estados Miembros
y de cualquier otra información que pueda recoger por
los métodos que estime convenientes, y de la que tenga
pruebas fidedignas;
d) a tomar debidamente en cuenta, al preparar su informe,
la labor de las organizaciones y órganos del sistema
de las Naciones Unidas, de otras organizaciones intergubernamentales
y de las organizaciones internacionales no gubernamentales
competentes;
e) a presentar a la Conferencia General su informe global
y a someter a su aprobación todas las observaciones
generales y todas las recomendaciones que se consideren necesarias
para propiciar la aplicación de la Declaración.
www.fortunecity.com. Profra. En Biología Silvia Mûlli
Capitulo
7
Ventajas
y Desventajas
Ventajas
El
conocimiento del genoma humano tien3e numerosas ventajas que
se irán describiendo en informes sucesivos. Cabe mencionar
que otra parte del proyecto es estudiar las implicaciones
éticas, legales y sociales de la investigación
del genoma.
Entre las ventajas que encontramos es que los avances tecnológicos
meran día a día para prevenir y controlar el
genoma humano.
Hoy día es mucho mas fácil conocer nuestro mapa
genético en el cual sabemos si corremos algún
riesgo de tener un hijo con alguna mal formación o
algún otro problema, o simplemente conocer el verdadero
motivo de las enfermedades.
El estar bien informados nos da la posibilidad del completo
entendimiento molecular del ser humano y las bases genéticas
de las cuales los seres humanos han evolucionado ayudando
además a los científicos a comprender que ocurre
cuando se producen algunas enfermedades.
Desventajas
En primer lugar muchos descubrimientos científicos
siempre tienen una contraparte, en este caso la clonación
es para nosotros un tipo de desventaja dentro de la genética
ya que para este acto no solo se necesita tener un cierto
conocimiento de los que se esta realizando sino que hasta
un código de ética para el profesionista seria
bueno aplicarlo, lo que las leyes están creando ya
que la utilización de embriones vivos para este tipo
de investigación es totalmente rechazada por la humanidad
misma es en donde nos ponemos a pensar ¿hasta donde
es capaz de llegar el hombrea?¿hasta mas allá
de él mismo?
Dentro
de toda esta maravilla de descubrimiento creemos que la única
desventaja es esta y que de la cual el mundo ya se esta logrando
proteger ya que en la mayoría de los países
incluso en México existe dictámenes para la
Genética y el uso en la investigación de esta
materia.
Conclusiones
Generales...
Durante
esta investigación estuvimos interesadas ante el tema
porque era algo que realmente no conocíamos y que de
igual manera no hemos tenido mucho acceso a temas científicos
y descubrimientos de este ramo, pero a medida que íbamos
desarrollando el trabajo nos fuimos encontrando con información
que realmente nos sorprendió, a pesar de que sentimos
que no pudimos tener acceso a mucha, pero de igual forma nos
nutrió de mucho conocimiento acerca de este hallazgo
que creemos es importante para la humanidad.
Entre
las trabas que tuvimos una que queremos resaltar es que en
los sitios donde creíamos que podíamos encontrar
información mas especializada y sobre todo mas reciente
que era lo que nos interesaba aun mas, no podíamos
acceder a estas paginas ya que nos solicitaban el numero de
la cedula profesión del medico especializado en genética
o aparte en algunos laboratorios también tenían
una clave para cada miembro y era realmente imposible accesar.
Es por este motivo que la información que encontramos
es muy redundante ya que visitábamos las mismas paginas
en común.
Un
punto muy importante en el desarrollo de esta investigación
y de lo cual coincidimos que nos sorprendió pero mas
nos alegro, es que en nuestro país realmente se tiene
contemplado el proyecto del Genoma Humano como una cuestión
seria y de trascendencia humanística, tanto en el campo
profesional como en el legislativo. Y que los médicos
mexicanos están preparados y tienen la disposición
de crear proyectos que nos puedan ayudar a realmente sacar
un provecho medico y en bienestar para la humanidad.
Otro
punto relevante en nuestra investigación fue enterarnos
que somos el 90% de similitud nuestro mapa genético
al de una rata, esta cuestión realmente nos causa ruido
y asombro al descubrirlo y lo interesante de investigaciones
que se están realizando alrededor de este experimento
con dichos animales.
Por
ultimo creemos que lo importante en este descubrimiento es
que siga existiendo ese optimismo en lograr avances en la
clonación de órganos, en resolver enfermedades
genéticas, y además en que se creen nuevos centros
de investigación para que se siga desarrollando este
descubrimiento pero sin dejar atrás el código
de ética de cada profesional al invertir el efecto
de gran descubrimiento para la humanidad como la gran destrucción
de ésta.
BIBLIOGRAFÍA
http://suba.uach.mx/proquest/
www.unam.mx
www.ugr.es
www.el-planeta.com/futuro/nano0700.htm
www.monografias.com/especiales/genoma/index.shtml
www.fortunecity.com
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