Guillermo Alejandro nacio en un parto normal un dia 21 de Octubre de 2003, fue dado de alta al dia siguiente , inmediatamente comenzo el proceso de adaptacion a su nuevo mundo, comenzo su amantamiento casi de inmediato a los dos dias lo llevamos al pediatra para que lo evaluara lo unico raro que habiamos notado hasta ese momento fue que le costaba orinar o al menos eso nos parecia y que habia tenido una peque�a micion de orina la cual habia dejado un rastro de sangre en el pa�al, pero el doctor nos explico que no teniamos de que preocuparnos; lo sometio a las pruebas de reflejos motricidad y nos dijo que todo estaba en orden , solo le solicitamos realizarle una prueba de tamisaje neonatal , pues mi hermano me habia dicho que nunca estaba demas realizar este tipo de pruebas con las que se descarta enfermedades raras que pueden ser tratadas con antelacion y poder correjir problemas o males posteriores.
Al cuarto dia 25/10/03 notabamos que no habria los ojos y que la mayor parte de tiempo pasaba dormido, yq eu habia presentado un vomito y que ademas no demandaba comida con los primeros dos dias aun asi desidimos esperar cualquier evento posterior para la semana siguiente en la cual le realizariamos el sreening neonatal.
El domingo 26/10/03 por la ma�ana el bebe no despertaba y no queria alimentarse ademas que presentaba un color rojiso en sus manos aparte de que tenia empuñadas las manos y no las abria inmediatamente decidimos llevarlo al hospital pues nos parecia que habia o estaba convulsionando el medico de turno le comenzo a realizar pruebas de glucosa para verificar los niveles adecuados pero salio normal asi que procedio a otra serie de examenes los cuales parecia ser que salian con los niveles normales pero el bebe entro en estado de coma no respondia a estimulos externos tenia hipotonia los los pies se le pusieron color rojiso hasta los tobillos y las manos tambien hasta las mu�ecas como en todos estos casos que no se puede determinar nada se declaro una sepsis y se procedio a ingresarlo y esperar el resultado de los demas examenes entre ellos el de Amonio y radiografias y ultrasonografia de craneo .
Otro sintoma que presentaba era caracteristico color amarillento de la billirubina alta
Se comenzo a orientar el diagnostico a un problema metabolico aunque el resultado de el examen fue nivel normal que intuimos luego que fue erroneo quizas por los reactivos utilizados , el pediatra me explico que el bebe presentaba una encefalopatia, asi lo demostraba la ultrasonografia la cual reflejaba un problema en la materia blanca del cerebro , ya se habia ordenado tambien el tamizaje neonatal para determinar el problema metabolico especifico pero la condicion de el seguia deteriorandose con periodos de apnea cada vez mas frecuentes y las irregularidades en la frecuencia cardiaca; me explicaba el medico que teniamos que esperar la respuesta del tamizaje para proceder con el siguiente paso del tratamiento que dicho sea de paso en El Salvador no existe profecionales en este ramo de los problemas de indole metabolico.
Conforme avanzaban las horas los roblemas respiratorios eran mas que evidentes dejo de respirar adecuadamente y se procedio a ponerle un CPAC aparato el cual le ayudaba a mantener estable la respiracion pero esto fue solo un paliativo casi imperceptible pues su estado era cada vez mas delicado se procedio con una fototerapia para tratar la hiperbilirrubinemia que presentaba en cuestion de horas presento su primer paro respiratorio por lo cual necesito ser entubado de inmediato , francamente el cuadro clinico era muy malo el medico nos explico el proceso por el cual atravezaba el bebe y nos dijo de las posibilidades bajas de vida en este tipo de casos .
El da�o al cerebro es casi siempre el principal problema en la encefalopatia pero estabamos a espera del resultado del screen lo cual tardo varios dias pues no poseemos laboratorios en nuestro pais para ese tipo de pruebas , los resultados se tuvieron el dia 30/10/2003 pero no se tenia los protocolos necesarios para poder revertir el proceso de hiperamoniemia que presentaba (en una segunda prueba de amonio dio una cifra elevada ), el dignostico era CITRULLINEMIA, un error en el ciclo de la urea , lo cual hace que no se pueda metabolizar adecuadamente el aporte de nitrogeno procedente de las proteinas adquiridas lo cual genera un aumento en la glutamina y por ende en el amonio el cual es altamente toxixo y que lo que da�a primordialmente es el cerebro .
Se consigio por medio de un medico de EEUU especialista en genetica obtener el protocolo de tratamiento el cual incluia una dialisis peritoneal y admistracion de productos quelante(benzoato de sodio arginina) los cuales haria que el nivel de amonio fuera disminuyendo gradualmente lo cual a su vez haria salir del coma al bebe .
El lunes 3 de noviembre de 2003 se comenzo con el tratamiento eran 8 dias despues de que cayera en el coma gradualmente el nivel de amonio comenzo a bajar para el dia 6 de Noviembre el bebe abrio los ojos y dio muestras de comenzar su lenta recuperacion .
Paso casi dos semanas en estado de coma 12 dias , el dia 4 de Noviembre se le realizo otros examenes Aminoacidos Cuantitativos en Plasma y Acidos Organicos los cuales confirmaron posteriormente el diagnostico de Citrullinemia .
Despues de desintoxicarlo del amonio y comenzar la dieta especial consistente en formulas especiales para este tipo de afecciones fue dado de alta el dia 25 de Noviembre de 2003.
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