Resumen
En sus primeros meses de vida como mama note detalles que solo las madres podemos ver.......y tuve que demostrar que mi instinto materno no estaba equivocado.
Un problema genético nos tiene aun sin un diagnostico preciso.
Desarrollo
El día 16/17/97 di a luz mi segundo hijo. Una niña , todo era normal. Una alegría enorme para la familia tener una niña después de......años de haber nacido mi primer hijo varón.
Entre los 7 y 8 meses de vida como mamá comencé a notar que no todo iba bien...."algo andaba mal"
Se estanca en el peso y se detecta una Hipotonía leve. .
A los 2 años mi niña pesa 10kg y mide 74 cm. Se diagnostica doble estrabismo y se opera el ojo derecho, según el oftalmólogo el ojo izquierdo mejorará progresivamente.
El 11/03/2000 se realizan estudios genéticos en Buenos Aires (Argentina) específicamente en el Hospital Gutiérrez. De este modo se confirmaría o descartaría Síndrome de Williams. El 17/08/2000 se descarta el Síndrome de Williams. Se hace nuevamente Cariotipo en Bs As y se encuentra una duplicación en el brazo corto del cromosoma 12.
En mi búsqueda continua y a veces poco comprendida hacia sentirme como dentro de un laberinto, sin que ningún profesional me dijera exactamente que tiene mi hija. Es un síndrome?; es neurologicamente normal?; Puedo prevenir algo?; Como será su futuro?....
Me contacte a través de amigos con una Dra en USA su nombre..............de la universidad de .......... Envié todos los estudios de Georgina y esperé, esperé su ayuda desinteresada......
Seis meses después envió vía e-mail respuestas......algunas que no quería escuchar pero que decían algo sobre lo que posiblemente tenia mí hija. También alguna bibliografía que había consultado ..................................................................Sugiere un Genestita.
Aquí en Argentina si bien los médicos “valoraban” lo que había hecho, eran un poco reacios a seguir investigando en esa línea.
A los seis años cumplidos ella medía 100.3 cm, su edad ósea es de 3 años, sus estudios hormonales de tiroides son normales. Se decide derivar a un endocrinólogo para decidir si es necesario hormona de crecimiento
