Preguntas sobre enfermedades musculares
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01. Tres características diferenciales fundamentales de las miopatías y polineuropatías.
02. ¿Qué es la debilidad muscular?
03. Fenómeno de Gowers.
04. ¿Qué dos formas de fatigabilidad conoces?
05. ¿Qué interés tiene saber si aparecen mialgias en reposo o con el ejercicio?
06. ¿Qué son los calambres?
07. ¿En qué consiste y qué sugiere el espasmo carpopedal?
08. ¿Qué diferencia la contractura del calambre?
09. ¿Qué es la marcha anserina?
10. ¿Cuáles son los seis síntomas fundamentales de las enfermedades musculares?  

11. ¿Qué son las fasciculaciones?, ¿indican siempre enfermedad?
12. ¿Qué son las mioclonías?, ¿indican siempre enfermedad?
13. ¿Qué es el tono muscular?, ¿cómo se altera en las enfermedades musculares?
14. Escala de la fuerza muscular
15. ¿Cómo se gradúan los reflejos profundos?, ¿cómo están alterados en las enfermedades musculares?

16. ¿Cuáles son las enzimas presentes en el músculo en mayor cantidad?
17. ¿Qué isoenzimas conoces de la CPK y de qué órganos son características?
18. ¿Qué significado tiene el aumento de mioglobina en sangre?, ¿cómo se manifiesta y se detecta?
19. ¿En qué consiste la prueba del Tensilón y en qué enfermedad es característicamente positiva?
20. ¿Qué es la electromiografía?, ¿es útil en el diagnóstico de las enfermedades musculares?

21. ¿Qué diferencias conoces entre las alteraciones de la unión neuromuscular de localización pre y 
postsináptica?
22. ¿Qué dos síndromes debidos a alteración de los canales iónicos conoces?
23. ¿Qué es el fenómeno miotónico?

Señala qué miopatía (distrofia muscular, miopatía inflamatoria o metabólica) te sugiere lo siguiente:
24. Intolerancia al ejercicio desde el principio del mismo y aparición frecuente de calambres musculares.
25. Debilidad proximal lentamente progresiva en cintura escapular y pelviana.
26.
Fatiga tras un ejercicio sostenido.
27. Manifestaciones propias de un ejercicio intenso incluso en reposo (taquicardia, sudoración, 
vasodilatación), con una marcada intolerancia al ejercicio ligero, desde el inicio del mismo.
28. Debilidad muscular subaguda de cinturas con dolorimiento muscular durante la palpación
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Respuestas correctas

Características diferenciales fundamentales de las miopatías y polineuropatías
Debilidad proximal y distal, ROT  disminuidos pero conservados los diastales frente
 a disminuidos o abolidos sobre todo los distales, y sensibilidad conservada frente a hipoestesia distal.

Debilidad
Disminución de fuerza que se percibe desde el inicio del movimiento.

  Fenómeno de Gowers
Cuando la debilidad de la cintura pelviana es importante, para levantarse del suelo necesitan apoyar
 sucesivamente las manos en el suelo, en las rodillas y en los muslos, como si treparan sobre sus piernas

Dos formas de fatigabilidad
Fatigabilidad excesiva (músculo con fuerza normal en reposo que se debilita tras un ejercicio repetido)
o intolerancia al ejercicio (fatiga o agotamiento muscular desproporcionados con la realización de ejercicio)

Interés de las mialgias en reposo o con ejercicio
Si aparecen en reposo sugieren procesos inflamatorios, infecciosos, hematomas, infartos o necrosis.
Si aparecen con el esfuerzo sugieren isquemia o determinadas miopatías metabólicas.

Calambres
 
Contracciones musculares involuntarias, intensas y mantenidas desde unos segundos a varios minutos,
que aparecen en reposo y son dolorosas. Se deben a la descarga espontánea de varias unidades motoras.

Tetania
Espasmo carpopedal (flexión de la muñeca y articulaciones MF con extensión de las IF y aducción
de los dedos) que aparece en la alcalosis e hipocalcemia, y que se debe a hiperexcitabilidad tanto del nervio
como de la mebrana muscular.

Diferencia entre contractura y calambre
La contractura es lo mismo que el calambre pero inducida por el ejercicio y más duraderas, cursan con
silencio eléctrico en EMG.

Marcha anserina
Cuando hay debilidad de la cintura pelviana, la pelvis no se fija al caminar y hace que se balancee lateralmente.

Síntomas de las enfermedades musculares
Debilidad, fatigabilidad, mialgias, calambres, contracturas y alteraciones de la marcha.

Fasciculaciones
Contracción espontánea de todas las fibras que forman parte de una única unidad motora que se manifiesta
como una contracción breve que no produce movimiento articular.
Si aparecen en un músculo que no está débil son benignas y no indican enfermedad.

Mioclonías
Movimientos más lentos y prolongados que las fasciculaciones, más perceptibles para el paciente que para
el explorador; generalmente benignas
y frecuentes en personas sanas.

Tono muscular
Es la resistencia al movimiento pasivo. Tanto su aumento como su disminución están alterados en lesiones
nerviosas, pero no en las musculares.

Escala fuerza muscular
0: No contracción ; 1: Contracción mínima; 2: Movimiento a favor de la gravedad; 3: Movimiento activo contra
la gravedad, aunque no la vence. 4: Movimiento activo contra la gravedad y contra la resitencia del explorador;
5: Fuerza normal (se vence al explorador).

Reflejos profundos
Se pueden graduar en ausentes (0), disminuidos (+), normales (++) y exaltados (+++) o
muy hiperactivo, con clonus (++++).
Las enfermedades musculares cursan con ROT disminuidos (+) y solo en fases avanzadas de 0.
Las enfermedades de la placa motora no alteran los reflejos, a excepción del síndrome de Eaton-Lambert
que cursa con arreflexia.

Enzimas musculares
CPK y aldolasa.

Isoenzimas de la CPK
CK-MM (músculo esquelético), CKMB (miocardio) y CKBB (sistema nervioso central)

Mioglobina
Aparece cuando hay una gran destrucción muscular. El aumento de la mioglobina en sangre provocará
aparición de mioglobinuria, que teñira de oscuro la orina y podrá detectarse por una tira reactiva que detecta
el grupo hem (compartido por la Hb y mioglobina) en ausencia de hematuria.

Prueba del Tensilón
Administración de edrofonio iv y observación del efecto sobre la debilidad muscular. La mejoría sugiere
miastenia grave.

Electromiografía
Es una técnica fundamental en el estudio de las enfermedades musculares. Consiste en el registro de la
actividad del músculo en forma de potenciales de unidad motora, los cuales son de son de pequeña amplitud
y duración en las miopatías y normales pero disminuyen en amplitud tras la estimulación repetitiva del nervio
en los trastornos de la unión neuromuscular.

Alteraciones de la unión neuromuscular
Si el problema es de localización presináptica, lo que ocurre en síndrome paraneoplásico de Eaton-Lambert
por autoAc o en el botulismo por la toxina botulínica, aparece debilidad que mejora con el ejercicio y en EMG
se observa un aumento en el potencial de acción muscular tras la estimulación repetitiva del nervio.
Si es de localización postsináptica, lo que ocurre en la miastenia grave por autoAc antirreceptor Ach, aparece
fatigabilidad excesiva tras el ejercicio físico que mejora con la administración de fármacos que incrementan la
Ach en la placa (Tensilón) y en EMG una disminución del potencial de acción muscular tras la estimulación
repetitiva del nervio.

Alteración de los canales iónicos
Parálisis periódicas y miotonía

Fenómeno miotónico
Fenómeno que aparece en los síndromes miotónicos y que consiste en la incapacidad para la relajación
muscular después de la contracción muscular. Se puede provocar el fenómeno al percutir un músculo, lo que
provoca una deformaidad u ondulación propia de una contracción que no cede (rodete miotónico) y es fácilmente
detectable por EMG (descargas miotónicas características).

24
Miopatía metabólica. Alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono, como el déficit de
fosforilasas-enfermedad de Mc Ardle, que provoca el fallo en la conversión de glucógeno a glucosa.

25
Distrofias musculares.

26
Miopatía metabólica. Miopatía por alteración en los lípidos, como el déficit de carnitina y de carnitina
palmitil transferasa, necesarias para el transporte de los ácidos grasos hasta la mitocondria.

27
Miopatía metabólica por alteración mitocondrial.

28
Miopatía inflamatoria.
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