Chromosome 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rubinstein-Taybi Syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Treatments and Cures | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Homepage Disease 2 Disease 3 Protein 1 Protein 2 Work Cited |
the treatment given is different because it is based on the symptoms shown drugs and surgery can improve some symptoms speech therapy sign language classes (Rubinstein-Taybi Syndrome 129-130) a specific diet immunizations (Stevens) |
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http://www.rubinstein-taybi.org/our/Andy/index.html | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inheritance | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
the inheritance is unknown it varies with different cases autosomal dominant and recessive hace been suggested in some patients chromosome 16p13.3 is missing (Rubinstein-Taybi Syndrome 129-130) |
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Detection | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Symptoms | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
small skull narrow forhead eye abnormalities (inability to cry) nose is beaked abnormal ears broad fingertips and toes congenial heart disease scoliosis respiratory problems gagging and choking diarrhea and constipation mental retardation (Rubinstein-Taybi Syndrome 129-30) |
disease present at birth different appearance from other members in their family diagnosis after 15 months no medical tests diagnosed through physical features (Stevens) |
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http://www.rubinstein-taybi.org/ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||