| � Frecuencia de la mutaci�n delta F508 del gen de la fibrosis qu�stica en poblaci�n humana de la regi�n lagunera, M�xico� por: Juan Carlos Herrera Salazar. e.mail : [email protected] Director externo: Dr. Rafael Arg�ello Astorga, Dpto. de Inmunobiog�a Molecular, calle Gregorio A. Garc�a No.198 sur C.P. 27000 Torre�n Coah. M�xico. Tel. 7-22-64-70 y 7-22-64-71. Correo electr�nico: rafaelarg�[email protected] Asesor interno: M.C. Osvaldo Garc�a Saucedo, Escuela superior de Biolog�a-UJED, Av. Universidad s/n, Frac. Filadelfia, G�mez Palacio, Dgo. CP. 35010, Tel. y Fax: 7-15-20-77 Correo electr�nico: [email protected] Grado de avance: presentaci�n. La fibrosis qu�stica (FQ), es una enfermedad hereditaria, autosomica recesiva, y se caracteriza por un trasporte anormal de electrolitos, los sistemas afectados por FQ son: Sistema respiratorio, digestivo y reproductor b�sicamente. En el gen regulador trasmembranal de la FQ (CFTR) se han registrado aproximadamente 900 mutaciones. Villalobos y col. (1997), encontraron en pacientes mexicanos una frecuencia de dicha mutaci�n de un 45%. Este trabajo estandarizar� la t�cnica de PCR y determinar� la frecuencia que presenta la mutaci�n en la regi�n lagunera. Se utilizar�n 200 muestras de sangre de vena perif�rica de poblaci�n abierta de la comarca lagunera, las cuales ser�n analizadas en el departamento de inmunobiologia molecular de la UAC. Se extraer� el DNA de las c�lulas nucleadas de la sangre, la concentraci�n de cada muestra ser� obtenida a trav�s del espectrofot�metro. La amplificaci�n del fragmento de DNA se realizar� por medio de PCR, al producto de esta amplificaci�n se le aplicar� una electrof�resis para verificar la calidad de la amplificaci�n, dicho proceso se documentara con fotograf�a digital y se determinar� la presencia o ausencia de la mutaci�n. La frecuencia de la mutaci�n ser� calculada dividiendo �l numero de cromosomas estudiados entre los cromosomas con la mutaci�n. � Stephen, et al., Diagnostico cl�nico y tratamiento Ed.359, 2000 M�xico. Mc Graw Hill, p.p 278-281. � Chee,T.L. y Riordan, R.J. (1989) descubrimiento del gen CFTR. Hospital para ni�os en Toronto y la Universidad de Michigan. Ann trop peadiatr 1989; 19(1):69-73. |