15 HIRSCHSPRUNG HASTALIĞI
(doğumsal genişlemiş kalın barsak, konjenital megakolon, aganglionik megakolon).
Doğumsal bir hastalıktır ve erkeklerde kadınlardan dört misli fazla görülür. 5000 doğumda bir görülür. Hastalık kalın barsağın distal ucundan başlamak üzere bir kısmında myenterik (Auerbach) ve submukoza (Meisner) sinir pleksuslarındaki ganglion hücrelerinin bulunmamasından ileri gelir. Bu bölgede asetilkolinesteraz enziminde artış mevcuttur. Sinir ganglionlarının bulunmadığı kalın barsak kısmı daralır ve kalın barsak hareketlerine iştirak etmez, onun gerisinde bulunan kalın barsak kısmı ise boşalamamaya bağlı genişlemiş ve uzun olarak görülür. Kalın barsak duvarı aşırı kasılmaya bağlı kalınlaşmıştır. Bu iki bölüm arası transizyonel zon olarak tanımlanır ve histolojik olarak genellikle ganglion sayısı azalmıştır.
Ganglionların bulunmadığı kalın barsak kısmının uzunluğuna göre dört tipe ayrılabilir:
a- klasik tutulum; aganglionik segment rektum ve sigmoid kolonun bir kısmını kapsar ve en sık görülen tipdir. Hastaların 2/3’ünde bu varyasyon görülür.
b)Uzun segment tutulumu; hastaların %10’unda görülür. Aganglionik segment kalın barsağın sol fleksurası ve inen kalın barsak arasındaki bir seviyeden başlar ve distale devam eder.
c) Total kolonik agangliozis; tüm kalın barsağı tutan çok ciddi bir durumdur ve ince barsakların da bir kısmını tutabilir. Hastaların %10’unda görülür.
d) Kısa segment (ultrashort veya short segment);Sıklıkla fonksiyonel veya kronik kabızlık ile karıştırılır. Histolojik tanısı konusunda bazı tartışmalar mevcuttur.
15.1 Belirtiler:
Genellikle belirtiler çocuk doğar doğmaz başlar ve karında şişlik, gerginlik, kabızlık, ağrı ve ileri dönemlerde kusmadan ibarettir. Hastalık belirtilerinin şiddeti hastadan hastaya değişebilir. Doğumdan sonraki ilk 24-48 saat içinde mekonyum’un çıkarılamaması nedeniyle tanı doğumu takiben kısa bir süre içinde konur. Karında şişlik artınca sepsis, hipovolemi ve endotoksik şok nedeniyle çocuk oldukça rahatsızlanır. Kendiliğinden veya parmakla rektal muayene esnasında hızlı ve bol miktarda sıvı ve gaz deşarjı olabilir ve çocuğun durumu dramatik olarak düzelir. Dışkı sıvı ve pis kokuludur. Dışkılamadan sonra bir süre çocuk rahattır, ancak belirtiler tekrarlar. Aganglionik bölümün gerisinde kan dolaşımının bozulmasına bağlı olarak gelişen enterokolit ve nekroz en ciddi komplikasyondur. Hastalık tanınmaz ve tedavi edilmezse yaşamın ilk yılında %50’ye varan ölüm yüzdeleri bildirilmiştir.
Belirtileri hafif olan hastalarda karında şişkinlik ile birlikte şiddetli kabızlık mevcuttur ve kronik kabızlık (kolonik inertia, megarektum) karışabilir. Kronik kabızlıkta belirtiler 6 aylıktan sonra başlar, kusma olmaz ve hastanın genel durumu kötü değildir. Kronik kabızlığı olan çocuklarda nöromüsküler bir bozukluk yoktur ve taşma tarzında gaita kaçağı olur. Rektal muayenede anal kanalın hemen üzerinde şiddetli fekal impaction saptanır. Hirschsprung hastalığında ise rektum boşdur veya çok az gaita vardır.
Hastaların %5-21’inde beraberinde anorektal malformasyonlar ve Down sendromu gibi doğumsal anomaliler görülür.
15.2 Tanı:
Tanı çekilecek kalın barsak grafisinde dar bir kalın barsak kısmı ve onun gerisinde genişlemiş ve uzamış kalın barsakların saptanması, rekto anal inhibisyon refleksinin olmadığının belirlenmesi ve doku biyopsisi ile konulur. Rektum dediğimiz kalın barsağın son kısmından alınan biyopside ganglion hücrelerinin görülmemesi kesin tanı kriteridir.
Kontrastlı kalın barsak grafisi: Barsak hazırlığı gerekmez. Fazla miktarda baryum verilmesi dışarı atılmasında problem yaratabilir ve fekal impaction gelişebilir. Hirschsprung hastalığının tipine göre dar bir kalın barsak kısmı, geçiş zonu ve gerisinde genişlemiş kalın barsaklar görülür.
Anorektal Manometri: Rektoanal refleksin kaybolması tanı açısından spesifik olarak kabul edilmiştir. Ancak yeni doğanda. değerlendirmede teknik problemler mevcuttur ve kullanımı sınırlıdır.
Rektal Biyopsi: Tanı için tam kat rektum biyopsisi gereklidir. Değerlendirme için alınan örnek 1x3mm boyutlarında olmalı, rektumun muskularis propria dediğimiz kısmını ihtiva etmelidir. Tam kat rektum biyopsisinin tanı açısından değeri aşikardır. Ancak yeni doğanlarda genel anestezi gerektirir ve yeterli doku elde etmek bazen güç olabilir. Bu nedenle daha kolay olması, rektumun delinme riskinin olmaması ve anestezi gerektirmemesi nedeniyle özel cihazlarla yapılan aspiratif biyopsi genel kabul görmüştür. Ganglion hücrelerinin görülmemesi ile tanı konur. Asetilkolinesteraz mevcudiyeti tanı için oldukça yüksek değere sahiptir ve bu tetkik derin bir biyopsiden kaçınmamızı sağlayabilir. Kalın barsağın sinirsel innervasyonun gösteren bir diğer mükemmel yöntem sinir sistemi proteinleri olan nöron-spesifik enolaz ve S-100 protein’e karşı immunositokimyasal boyaların kullanılmasıdır.
Kısa segment Hirschsprung hastalığında, biyopsiyi gereksiz bulanlar mevcuttur. Rektumun son kısımlarında normalde de ganglion hücreleri bulunmayabilir ve hastalığın distali tuttuğu durumlarda biyopsinin değerlendirilmesi açısından sorun yaratabilir.
15.3 Tedavi:
Tedavisi cerrahidir. Ganglionların bulunmadığı ve kalın barsakların boşalmasını engelleyen kalın barsak kısmı çıkarılır. Kalın barsağın devamlılığını sağlayan çeşitli ameliyat yöntemleri mevcuttur. Ameliyat, önce kolostomi ile aganglionik segmentin proksimalinden barsağın dışarı açılması ve hastanın durumu düzeldikten sonra tedavi edici ameliyatın yapılması gibi iki yada üç aşamalı yapılabilir.
Konjenital megakolon için ilk rasyonel cerrahi girişim 1948 yılında Swenson ve Bill tarafından yapılmıştır. Duhamel ve Soave gibi bu tekniğin diğer modifikasyonları Swenson yönteminde görülen bazı komplikasyonlardan korunmak için geliştirilmiştir, ancak aynı prensiplere dayandırılmıştır.