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| Marfan's Syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural protein coding genes contain mutation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Affects connective tissue, mutation in collagen formation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Changes in the skeleton, eye and cardiovascular | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prevalence is 1 in 10000 to 20000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Approximately 70-85% autosomal dominance inheritance, remainder due to sporadic new mutation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complicating factors due to variable expressivity and severity of one generation not related to the severity of next generation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Defect in extracellular glycoprotein - fibrillin, | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fibrillin major component of microfibersfound in extracellular matrix. Forms scaffolding on which troppoelastin deposits and will form elastic fibers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microfibers mainly in aorta, ligaments and ciliary zonules of lens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 forms of fibrillin | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| FBN 1 Marfan's Syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| FBN 2 congenital contractual arachnodactyly (skeletal abnormality) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dominant negative - heterozygous mutant disrupts normal FBN 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| FBN 1 maintains structural integrity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Symptoms: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| tall stature; largely due to lower segment of body | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| long extremities | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| lax joints/double jointed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| long headed (dolichocephalic) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| flat feet | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| long fingers and thumbs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| prominent shoulder blades | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| spinal deformities (kyphosis, scoliosis, slipping of dorsal/lumbar vertebrae | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| pectus excavatum | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| pigeon breast deformity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| occular changes - bilateral sublaxation or dislocation of the lens(ectopia lentis), detached retina | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dislocated eye lens, myopic(near sighted) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cardiovascular lesion | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mitral valve prolapse | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dilation of ascending aorta owing to cystic medionecrosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| loss of medial support results ins in progressive dilation of aortic valve, severe aortic incompetence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| aortic dissection | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| rupture of aortic wall may cause death in 30-45% | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| floppy valve due to loss of connective tissue support | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| irregular heart rhythm | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ways to diagnose: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Marfan is difficult to diagnose because there is not a specific test for the disorder. However, certain tests are useful in diagnosing the ailment: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Echocardiogram (sound wave picture of the heart) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| X-rays | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Slit-lamp eye examination | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal examination | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complete family history | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ways to Treat Marfan's Syndrome: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Every person with Marfan Syndrome should have regular echocardiograms to check the size and function;of the heart and aorta. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| A careful eye examination using a slit lamp to detect lens dislocation is recommended. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glasses may be prescribed to correct visual defects. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Careful monitoring of the skeleton, particularly during childhood and adolescence, is necessary. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta blocker medications may be prescribed to lower blood pressure, to reduce stress to the aorta. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Antibiotics may be prescribed prior to dental procedures to reduce the risk of infection in people with mitral valve prolapse. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adapted lifestyles, such as avoiding contact sports or strenuous exercise, to reduce the risk of injury to the aorta. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Personal | Dan's Medbox | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Index | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||