DE LA HISTORIA
NATURAL AL SIGLO XXI
La domesticación de animales y el
cultivo de vegetales en la prehistoria
Los
orígenes de los estudios de Historia Natural podemos buscarlos remontándonos en
el tiempo, casi tan lejos como lo intentemos. El asombro ante la naturaleza, y
el afán de conocer, motivó la búsqueda de explicaciones ante las diversas
manifestaciones de aquella. Nunca podremos saber cuando se reconoció el hecho
de la herencia. Sin embargo, ciertos datos arqueológicos (arte primitivo,
huesos y cráneos conservados, semillas desecadas, etc.) han proporcionado
muchos indicios. En esta línea hay que considerar una tablilla de cerámica
encontrada en Susa en la que aparecen dibujadas algunas cabezas de caballo
alineadas en varias series horizontales y que, probablemente, corresponda a una
tabla genealógica destinada a la cría de caballos. Las cabezas de los caballos
muestran, al menos, tres perfiles diferentes (convexo, recto, cóncavo) y en las
crines se observan otras tres formas distintas (de punta, caída y sin melena).
Tales indicios apoyan que la
domesticación exitosa de animales y el cultivo de vegetales ocurrió hace miles
de años. Por ejemplo, entre los 8.000 y 1.000 a.C se domesticaron y utilizaron
para diversas tareas caballos, camellos, bueyes y numerosas razas de perros
(derivados de la familia de los lobos). Se cree que plantas como el maíz, el
trigo, el arroz y la palmera datilera, se vienen cultivando desde el 5.000 a.C.
En el arte asirio se representa la polinización artificial de la palmera
datilera, que se cree que se originó en Babilonia. Esta selección deliberada de
variantes individuales influyó indudablemente en el tipo actual de palmeras que
se encuentran en la región.
Actualmente, hay unas 400 variedades
de palmeras datileras en sólo cuatro oasis del Sahara, que difieren entre sí en
caracteres como el sabor del datil. No hay duda de que nuestros antecesores
pronto aprendieron que los caracteres deseables e indeseables pasaban de una
generación a otra y que podían seleccionar variedades más deseables de animales
y vegetales. Parece que el conocimiento de la herencia existió desde tiempos
prehistóricos.
Pero es en los textos de los autores
griegos donde encontramos las primeras conjeturas sobre la herencia. Algunos
admiten la pangénesis, o sea, la
herencia de los caracteres determinada por la suma de un gran número de
partículas o pangenes. Entre ellos, Alcmeón de Crotona (s. VI a.C) que piensa
que el esperma se originaba en una porción del cerebro (enkefálon meron), lo que explicaría que se heredase el
conocimiento. Sostiene que tanto el macho como la hembra intervendrían en la
formación del embrión y dependiendo de la cantidad aportada por cada uno de
ellos el descendiente sería macho o hembra y presentaría una u otras
características somáticas. También Anaxágoras (s. V a.C), si bien sólo
consideraba al semen paterno como el engendrador de todas las partes del feto
preformado, pues en él, y bajo la forma de homeomerías,
estaban preformadas todas las partes del feto.
Aristóteles (384 a.C-332 a.C), a quien
debemos considerar el primer gran naturalista de la historia, tiene un libro
titulado “De la generación de los animales” en el que reflexiona sobre los
mecanismos de reproducción de los animales y en el que examina los pros y los
contra de la pangénesis. Aristóteles propuso que el semen masculino está
formado por la sangre, en lugar de por cada órgano, y que su poder generador
residía en un “calor vital” propio. Este calor vital tenía la capacidad de
producir descendientes con la misma “forma” (es decir, estructura básica y
capacidades) que sus padres. Creía que generaba descendientes cociendo y dando
forma a la sangre menstrual que produce la mujer, que era la “materia” de los
descendientes. La teoría aristotélica de que el semen o esperma era una
excreción proveniente del alimento superfluo, de la cuarta alimentación de la
sangre, fue adoptada por la mayoría de los naturalistas de los siglos
siguientes, entre ellos, Isidoro de Sevilla (560-636), el árabe Avicena (980-1037)
y el bizantino Miguel Psellos (1017-1078). Estas ideas constituyeron sólo una
parte de la filosofía aristotélica sobre el orden del mundo vivo.
El nacimiento de la biología moderna:
1600-1850
La Historia Natural de los siglos XVII y
XVIII va a verse inmersa en un combate ideológico en el que, junto a las viejas
doctrinas creacionistas, vamos a encontrar las nuevas ideas mecanicistas. Las
observaciones realizadas con el microscopio por autores del XVII como Jan
Swammerdam (1637-1680), Anton van Leeuwenhoëk (1632-1723) o Marcello Malpighi
(1628-1694), apuntaban la idea de que en el huevo o en los espermatozoides
(descubiertos precisamente por Leeuwenhoëk) se encontraba preformado el embrión
(“homunculus”). Sin embargo, la
aparición de ejemplares anómalos era una objeción a esta doctrina de la preformación.
Algunos autores, muy influenciados
por los trabajos de Newton, como los franceses Pierre Louis Moreau de
Maupertuis (1698-1759) y George Louis Leclerc, conde de Buffon (1707-1788) y el
inglés John T. Needham (1713-1781) van a negar la preformación y avanzar
hipótesis epigenetistas. El término epigénesis
había sido utilizado por primera vez por William Harvey (1578-1657) para significar
que el embrión adquiere su forma definitiva de manera gradual. Así Maupertuis
señaló que la herencia debía de transmitirse por partículas procedentes tanto
del padre como de la madre y que dichas partículas se juntaban en parejas por
afinidades. Sería no obstante, el alemán Caspar Friedrich Wolf (1733-1794)
quien asestó el golpe definitivo a la preformación. Examinó al microscopio los
embriones de las plantas, llegando a la conclusión de que, excepto el tallo,
todas las partes de la planta se corresponden a hojas modificadas. Igualmente
siguió el desarrollo embrionario del pollo, comprobando que los intestinos se
desarrollaban a partir de un tejido homogéneo. De ahí que Wolff en su Teoria generationis, publicada en 1759,
sostuviera que algunos órganos especializados se formaban a partir de tejidos
sin especializar.
En estos años, los centrales del
siglo XVIII, agricultores y horticultores practicaban la hibridación a gran
escala, pues mediante polinización cruzada obtenían nuevas variedades que, en
algunos casos, podían reproducirse vegetativamente. Además, las técnicas de
hibridación atraían la atención de una serie de investigadores, la mayoría
alemanes, que trataban de demostrar la existencia de la sexualidad vegetal.
Entrando el siglo XIX, seguía discutiéndose sobre la sexualidad de las plantas.
Al no haberse aclarado definitivamente el papel que correspondía a cada uno de
los dos sexos en la fecundación y en la transmisión de las características a
los híbridos, una serie de instituciones científicas europeas convocaron
concursos con objeto de incentivar investigaciones que arrojaran luz sobre
estos asuntos. Carl Friedrich Gärtner (1772-1850), ganador en uno de ellos,
realizó un amplio trabajo con el resultado de sus 9.000 experimentos, en donde
demostraba que la mezcla de pólenes no provocaba la mezcla de caracteres en el
producto y que la aparición de nuevas especies por hibridación no podía
sobrepasar los límites de estabilidad que eran característicos de la especie
vegetal. El botánico francés Charles Naudin (1815-1899), llegó a conclusiones
sobre la transmisión de caracteres parentales a los híbridos muy similares a
las que obtendría Mendel, pero sin el tratamiento estadístico que dio este
último.
Es en este ambiente, en el que se
conjugaba el interés por los híbridos con cierta confusión sobre el mecanismo
de la fecundación vegetal, es en el que el monje agustino Gregor Johann Mendel (1822-1884)
iba a llevar a cabo sus transcendentales experimentos sobre hibridación en
plantas. Reconocido hoy en día como uno de los investigadores más sagaces de la
historia, Mendel fue en su época un modesto docente que no superó en ninguna de
las dos ocasiones en que lo intentó, los exámenes que le habilitaran como
profesor titular. Además, la aceptación en 1868 del cargo de abad del
monasterio agustiniano de Brün (ahora Brno, Checoslovaquia) hizo que fuera
abandonando, cada vez más, las tareas docentes e investigadoras.
Fue en 1853, al regresar al
monasterio después de haber estudiado física durante dos años en la Universidad
de Viena, cuando Mendel, que era conocedor de la abundante bibliografía que
sobre experimentos realizados con híbridos se había publicado en los últimos
años, resolvió dedicarse al estudio de la transmisión de caracteres en plantas
de jardín. En su opinión, ninguno de los experimentos hechos hasta ese momento,
lo había sido con una extensión suficientemente grande como para que, a partir
de él, fuera posible determinar el número diferente de formas que cabría
esperar en la descendencia de los híbridos.
Mendel proyectó un plan, que sabía
que le iba a ocupar durante bastantes años, y que se dispuso llevar a cabo en
el pequeño huerto del monasterio agustiniano de Brno de dimensiones próximas a
los 35 x 7 metros. Su primer objetivo consistió en seleccionar el tipo de
plantas a las que iba a someter a experimentación: Mendel reunió 34 cepas de
plantas de guisantes de viveros de toda Europa y durante varios años afinó
cuidadosamente sus selecciones hasta que obtuvo verdaderas plantas
reproductoras que diferían entre sí en siete pares de rasgos (1. forma de la
semilla madura, 2. color de los cotiledones, 3. color del tegumento seminal, 4.
forma de la legumbre madura (vaina), 5. color de la legumbre no madura (vaina),
6. posición de las flores, 7. longitud del tallo).
Mendel fue el primer biólogo
matemático ya que aplicó un enfoque cuantitativo y extrajo una explicación
mecanicista de las leyes de la herencia. En 1850 el estaba literalmente en las
fronteras de la ciencia con muy poco de lo cual depender excepto de su propio
sentido innato de la lógica rigurosa y la creatividad. En una cruza entre
plantas surgidas de semillas verdes y otras surgidas de semillas amarillas, los
descendientes no mostraron una mezcla de esos colores sino que eran todas
amarillas. El rasgo verde había desaparecido aparentemente. Mendel cruzó
entonces miembros de esta primera generación de semillas entre sí. Las semillas
verdes reaparecieron junto con las amarillas. Pero eso no era todo. Las plantas
de semillas amarillas y verdes se formaron en una relación específica de 3 a 1.
Mendel sabía que el análisis estadístico era imposible sin un número adecuado
de plantas. En un experimento típico como el recién descrito, leemos en los
registros de Mendel que había cultivado y comparado 8.023 híbridos, de éstos,
6.022 tenían semillas amarillas y 2.001 eran verdes.
Denominó al rasgo amarillo que
aparecía en la primera generación dominante
y al rasgo verde que estaba enmascarado por él, recesivo. El rasgo
recesivo verde no se había perdido, sino que reapareció en lo que resultó ser
un número predecible y repetible en la generación siguiente. El análisis de
Mendel era el siguiente. Cada rasgo, como el color de la semilla, debía estar
controlado por factores invisibles, o en su término original, “factores”. Cada
planta tendría dos de estos factores, habiendo recibido uno de cada padre.
Había dos factores posibles, uno dominante que simbolizó por A y uno recesivo,
caracterizado por a. El factor dominante A siempre se expresaría como rasgo
visible, en este caso el color amarillo de la semilla, presente en el par AA o
Aa. El a recesivo sólo se expresaría cuando está en combinación con otro igual,
en la combinación aa.
En esta instancia específica, la
planta madre verdaderamente reproductora con semillas amarillas contendría dos factores
dominantes, o AA, mientras que la de semillas verdes contendría dos recesivos,
aa. Ahora vino el paso crítico. Propuso que en la formación de las células
reproductoras (más tarde llamadas gametos) el grano de polen recibiría sólo uno
de esos factores y el óvulo femenino también recibiría sólo uno. Cuál
recibirían sería por entero al azar: en el caso de una planta verdaderamente
reproductora tal como AA o aa, sólo gametos con A o a son posibles. Si el polen
que contiene un factor A se cruza con óvulos que contienen un factor a, las
semillas resultantes contendrían una combinación de factores Aa y serían
amarillas. El cruzamiento de los gametos de las plantas con A o a en el polen y
los óvulos dan AA, Aa o aa. Debido a la naturaleza dominante del factor A esto
resultaría en una proporción de amarillo a verde 3 a 1.
El paso siguiente de Mendel fue
considerar dos características a la vez. Cruzó plantas verdaderamente
reproductoras que tenían semillas amarillas redondas con otras que producían
semillas verdes arrugadas. Las semillas
de la primera generación eran todas redondas y amarillas, es decir, BBAA x bbaa
que produjeron BbAa. La segunda generación que surgió del cruzamiento de BbAa
con BbAa dio semillas redondas amarillas, redondas verdes, arrugadas amarillas
y arrugadas verdes en una proporción 9:3:3:1. Mendel extrajo correctamente
varias conclusiones a partir de estos y muchos otros experimentos, llamándolas
“leyes descubiertas para los guisantes”:
-
1ª ley de Mendel o principio de la uniformidad (cuando se cruzan dos líneas puras que difieren para un carácter, la descendencia es uniforme, presentando toda ella el carácter dominante).
-
2º ley de Mendel o principio de segregación (los caracteres recesivos, latentes en la primera generación filial (F1), reaparecen en la segunda (F2), en la proporción 3 dominantes por 1 recesivo.
-
3ª ley de Mendel o principio de segregación independiente (los miembros de parejas alélicas diferentes se combinan de modo independiente cuando forman los gametos de un individuo híbrido para los caracteres correspondientes.
En 1865 Mendel presentó los
resultados de ocho años de investigación en una reunión de la Sociedad de
Ciencia Natural de Brün a una audencia de entusiastas científicos locales. Las
minutas de la reunión, es decir, el borrador de los temas tratados en la misma
que sorprendentemente todavía existen, registran que no se hizo ni una pregunta
(en las palabras de L.C. Dunn, “uno de los más extraños silencios en la
historia de la Biología”). Los oyentes rápidamente se enfrascaron en una
discusión del tema “caliente” del día: Sobre
el origen de las especies, de Darwin, que había sido publicado seis años
antes. El artículo de Mendel se publicó en la revista de la Sociedad al año
siguiente.
Mendel envió su artículo a muchos
científicos bien conocidos. Sólo el afamado botánico alemán Karl von Naegeli
respondió. Le sugirió que intentase sus técnicas de reproducción con orejas de
ratón, una de las plantas experimentales favoritas de Naegeli, para ver si la
reproducción de esa planta común confirmaba los resultados obtenidos con los
guisantes. Mendel humildemente siguió el consejo del eminente Naegeli. Empleó
cinco frustrantes años, que lo distrajeron de sus otros estudios, y arruinó su
vista. Las orejas de ratón mostraron “una conducta exactamente opuesta a la de
los guisantes”. No se supo hasta 45 años después que esta hierba intratable con
frecuencia produce semillas por apogamia,
esto es, producción de un embrión sin fecundación a partir de cualquiera de las
células del saco embrionario distinta de la ovocélula, de modo que a veces se
forman descendientes por cruzamiento, pero no siempre.
Esta profunda desilusión presagió
el fin del trabajo científico de Mendel. En 1868 fue elegido abad de su
monasterio. Sus crecientes responsabilidades administrativas hasta la muerte,
en 1884, pusieron fin a sus experimentos. Su insistencia, paradójicamente
fortuita pero novedosa, en el análisis matemático, combinada con su modestia innata
y reticencia, contribuyó a que no fuese reconocido. Su meta era ver si había
“una ley aplicable en forma general que rigiese la formación del desarrollo de
híbridos”. Así lo hizo, pero pasarían más de treinta años antes de que la
significación de su trabajo fuese reconocida.
De Mendel a la era postgenómica
Cuando comenzaba el siglo XX, ocurrió una coincidencia notable. Tres hombres, el alemán Karl Correns (1864-1933), el austriaco Erich Tschermak-Seysenegg (1871-1962) y el holandés Hugo De Vries (1848-1935), redescubrieron, trabajando independientemente, y casi simultáneamente el trabajo de Gregor Mendel. De ahí que se considere el año 1900 como el inicio de la ciencia genética. En Los cromosomas de la herencia, de abril de 1903, Sutton predijo los aspectos fundamentales del ligamiento genético y demostró el paralelismo entre el comportamiento de cromosomas en meiosis y las leyes de segregación de Mendel.
La idea de Sutton ganó fuerza con la demostración de Thomas Hunt Morgan (1910) de la asociación entre la herencia de ciertos genes de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) con los cromosomas que determinan el sexo. Posteriores experimentos de Morgan (1911) y uno de sus estudiantes, Alfred Sturtevant (1913), pusieron de manifiesto paralelismos de herencia entre los propios genes, sugiriendo que esos genes estaban en el mismo cromosoma (concepto de ligamiento). No obstante, Sturtevant estaba intrigado. Genes que se habían comprobado que estaban asociados en el mismo cromosoma ocasionalmente aparecían localizados en un cromosoma diferente. Sabía que sólo unos pocos años antes, en 1909, un artículo del citólogo belga F. A. Jannsens había incluído una descripción de preparaciones de cromosomas de anfibios, que, durante la formación de los gametos (meiosis), exhibían una superposición distintiva, o sobrecruzamiento de cromosomas, que él denominó quiasmas. Jannsens interpretó este fenómeno como una verdadera fusión de dos cromosomas seguida por la ruptura y reunión que conduce a un intercambio de las correspondientes regiones cromosómicas. Esto permitiría la posibilidad de que genes que normalmente están en un cromosoma terminen en otro.
Esta conclusión era completamente teórica, pero Sturtevant y Morgan se aferraron a ella como una posible explicación de las molestas excepciones a su meticuloso esquema de genes asociados. Si eso ocurría realmente, el sentido común les decía que los genes que estuvieran más lejos entre sí en los cromosomas tendrían seguramente una probabilidad mayor de ser intercambiados cuando los cromosomas se cruzaban, rompían y recombinaban, que los genes que estuviesen ubicados uno cerca del otro.
Sturtevant inmediatamente diseñó experimentos con esta teoría en mente, y para 1913 había mostrado que 6 genes, todos localizados en el cromosoma X, a veces aparecían intercambiados durante la meiosis. Trabajó con 6 loci: cuerpo amarillo (y), ojos blancos (w), ojos eosina (we), ojos bermellón (v), alas miniatura (m) y alas rudimentarias (r). (Ojos blancos y ojos eosina son en realidad alélicos; Sturtevant no encontró entrecruzamiento entre los dos loci). Al hacerlo, produjo el primer mapa de un cromosoma. Los seis genes podían ser dispuestos sobre el cromosoma X, en base a sus frecuencias de sobrecruzamiento, en un orden lineal:
y w/we v m r
0'0 1'0 30'7 33'7 57'6
---/------/------------------------...--------------------------------/--------------------/----------------------...--------------------/---
(0'0)* (1'5) (33'0) (36'1) (54'5)
* Los números entre paréntesis son las distancias de mapa más precisas aceptadas hoy en día. (Se utiliza el porcentaje de recombinación como una estima de la distancia entre loci en un cromosoma: un 1% de descendientes recombinantes equivale a una unidad de mapa (o centimorgan).
En 1916, otro estudiante de Morgan, Calvin Bridges, demostró, más allá de cualquier duda razonable, que los genes están en los cromosomas. Empleando moscas del vinagre con un cromosoma de más, demostró que la herencia anormal de ciertos genes podía explicarse sólo si formaban parte del cromosoma extra. Finalmente, en 1931, Harriet Creighton y Barbara McClintock demostraron que la formación de nuevas combinaciones de genes en el mismo cromosoma se correlacionaba realmente con el intercambio físico de tramos de los cromosomas.
En 1927, Hermann Muller demostró que puede producirse una alta frecuencia de mutaciones tratando las células con rayos X, lo cual supuso la primera demostración de un agente mutagénico ambiental. El trabajo de Muller sobre la inducción de mutaciones abrió la puerta al empleo de las mismas como técnica genética de disección de procesos biológicos, técnica que hoy en día sigue siendo ampliamente utilizada. En 1943, Salvador Luria y Max Delbrück emplearon bacterias para demostrar que la mutación es un suceso aleatorio, que puede ocurrir en cualquier célula y en cualquier momento.
La Genética molecular se inició en 1941 cuando George Beadle y Edward Tatum utilizaron el hongo Neurospora crassa para demostrar que ciertos genes implicados en la química celular ejercían su labor mediante la determinación de proteínas catalíticas denominadas enzimas. Poco después, Oswald Avery, C. M. McLeod y M. McCarthy (1944) demostraron que podía modificarse la dotación genética de una célula bacteriana añadiendo DNA exógeno (el primer caso de transgénesis), demostrando así que los genes bacterianos están hechos de DNA, descubrimiento que sería luego extendido a todos los organismos. En 1952 Alfred Hershey y Martha Chase demostraron que, cuando los virus inyectaban su información genética en las células huésped, el DNA penetraba en la célula, mientras que la cápside proteica permanecía en el exterior. La información genética introducida en las bacterias las había instruido para fabricar muchos nuevos bacteriófagos. El DNA era, de hecho, una macromolécula que suministraba información.
En 1953 se produjo un acontecimiento decisivo cuando James Watson y Francis Crick propusieron un modelo de doble hélice para la estructura de DNA, basándose en hallazgos cristalográficos (Rosalind Franklin) y químicos (Edwin Chargaff). Se proponía que cada una de las hebras entrelazadas de DNA era una cadena de grupos químicos denominados nucleótidos de los que se conocían cuatro tipos. Como las proteínas son cadenas de aminoácidos se sugería que una secuencia específica de nucleótidos de DNA (un gen) contenía información cifrada para determinar la secuencia de aminoácidos, y por tanto, la estructura de una proteína.
Era probable, por tanto, que el propio gen fuera realmente una estructura lineal, como proponían Watson y Crick en su modelo. Parecía razonable también que el DNA de los genes fuera parte de una molécula contínua (de DNA), el cromosoma, y así se demostraría un tiempo después.
El mecanismo de separación de las cadenas para replicar el DNA (llamado mecanismo semiconservativo) fue demostrado experimentalmente por primera vez, en 1958, por Matthew Meselson y Frank Stahl. Al finalizar la replicación del DNA aparecen dos moléculas. Cada una de ellas es una molécula híbrida, compuesta de una cadena parental entrelazada con una cadena sintetizada de novo, de ahí el término semiconservativo. En 1961, Francis Crick y Sidney Brenner demostraron que la secuencia de nucleótidos debe ser traducida en grupos de tres por cada aminoácido. El código genético completo, los 64 tripletes posibles que pueden utilizarse como unidades codificadoras (codones) y los aminoácidos específicos que determinan cada uno de ellos, fue deducido en 1966 por Marshall Nirenberg y Gobind Khorana:
| 1* Base |
Segunda base | 3* Base |
|||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| U | C | A | G | ||||||
| U | UUU | Phe | UCU | Ser | UAU | Tyr | UGU | Cys | U |
| UUC | UCC | UAC | UGC | C | |||||
| UUA | Leu | UCA | Ser | UAA | Stop | UGA | Stop | A | |
| UUG | UCG | UAG | UGG | Trp | G | ||||
| C | CUU | Leu | CCU | Pro | CAU | His | CGU | Arg | U |
| CUC | CCC | CAC | CGC | C | |||||
| CUA | Leu | CCA | Pro | CAA | Gln | CGA | Arg | A | |
| CUG | CCG | CAG | CGG | G | |||||
| A | AUU | Ile | ACU | Thr | AAU | Asn | AGU | Ser | U |
| AUC | ACC | AAC | AGC | C | |||||
| AUA | Ile | ACA | Thr | AAA | Lys | AGA | Arg | A | |
| AUG | Met | ACG | AAG | AGG | G | ||||
| G | GUU | Val | GCU | Ala | GAU | Asp | GGU | Gly | U |
| GUC | GCC | GAC | GGC | C | |||||
| GUA | Val | GCA | Ala | GAA | Glu | GGA | Gly | A | |
| GUG | GCG | GAG | GGG | G | |||||
Estudios posteriores de muchos organismos demostraron que la estructura de doble hélice del DNA, su modo de replicación y el "diccionario" de codones son los mismos en prácticamente todos los seres vivos, sean plantas, animales, hongos o bacterias.
Francois Jacob y Jacques Monod, en 1961, establecieron el modelo prototípico de regulación génica, demostrando que los genes bacterianos pueden ser conectados (para dar lugar a transcritos de RNA) y desconectados mediante la acción de unión de proteínas reguladoras a regiones de DNA situadas justo al lado del sitio donde se inicia la síntesis de RNA.
Los progresos técnicos han jugado un papel importante en el avance de nuestros conocimientos genéticos. Daniel Nathans y Hamilton Smith, en 1970, descubrieron una clase especial de enzimas, llamadas enzimas de restricción, que cortan el DNA en puntos "diana" que tienen una secuencia nucleotídica específica. Este descubrimiento permitió fabricar a Paul Berg, en 1972, la primera molécula de DNA recombinante artificial, compuesta de DNA de dos organismos distintos. Aisló moléculas de DNA de distintos orígenes, las cortó y las unió en el tubo de ensayo. Estos avances hicieron posible que, en 1973, Herbert Boyer y Stanley Cohen aislaran genes individuales y los replicaran hasta obtener un número alto de copias. Para ello, unieron los genes a moléculas de DNA autorreplicativas (plásmidos de varios tipos) y los introdujeron en células vivas.
De estos procedimientos deriva toda la tecnología del DNA recombinante que domina la Genética actual. En 1977 se inventaron dos métodos distintos para determinar la secuencia de nucleótidos del DNA, uno por Allan Maxam y Walter Gilbert y otro por Fred Sanger. Fue posible, entonces, examinar la estructura de los genes directamente, mediante secuenciación, confirmando muchas de las inferencias sobre ellos realizadas originalmente de forma indirecta.
En 1985, Kary Mullis desarrolló una técnica, llamada reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que permite encontrar y replicar tramos específicos de DNA en mezclas complejas. Cantidades diminutas de DNA pueden ser copiadas millones de veces en unas pocas horas.
Las décadas de los 80 y 90 han visto el inicio de proyectos para secuenciar por completo genomas de varios organismos importantes en investigación genética. El 1 de Octubre de 1990 comenzó el proyecto de secuenciar el genoma humano (PGH). En 1995 se publicó la primera secuencia completa del genoma de un organismo procariota, Haemophilus influenzae. La primera secuencia eucariótica completa fue la de la levadura de panadería, Saccharomyces cerevisiae, publicada en 1996. Finalmente, el 26 de Junio de 2.000 (día que Bill Clinton y Tony Blair calificaron de histórico) se presentó el primer borrador de la secuencia del genoma humano.