La Genética es la rama de la
Biología que trata de la herencia y de su variación. La herencia se refiere a
que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de
que nuestro aspecto y función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitución
genética, es decir, nuestro genotipo.
No obstante, hemos de tener en
cuenta que la expresión de numerosos genes, y con ello, la manifestación de los
fenotipos correspondientes, está condicionada por factores ambientales.
Esta disciplina abarca el estudio
de las células, los individuos, sus descendientes, y las poblaciones en las que
viven los organismos. Los genéticos investigan todas las formas de variación
hereditaria así como las bases moleculares subyacentes de tales
características. Así pues la Genética se ha dividido en tres grandes ramas: Genética clásica (también llamada
genética mendeliana o de la transmisión), Genética
molecular y Genética de poblaciones.
¿Cuál es el centro de la herencia en
la célula?
Los organismos eucariotas
se caracterizan por la presencia de un núcleo
en el que se encuentra el material genético. En los procariotas,
como las bacterias, el material genético se encuentra en un área no limitada,
pero reconocible, de la célula denominada nucleoide. En los virus, el
material genético está enfundado en una cubierta proteica denominada cabeza o
cápsula viral.
Tanto en eucariotas
como en procariotas el DNA (ácido
desoxirribonucleico) es la molécula que almacena la información genética.
El RNA (ácido ribonucleico) constituye el material genético de algunos
virus. Éstos son los dos tipos de ácidos
nucleicos que se encuentran en los organismos. Los ácidos nucleicos, juntamente
con hidratos de carbono, lípidos y proteínas, forman las cuatro clases
principales de biomoléculas orgánicas que caracteriza
la vida en nuestro planeta.
En términos sencillos, el gen es la
unidad funcional de la herencia. En
términos químicos es una cadena lineal de nucleótidos (los bloques químicos que
constituyen el DNA y el RNA). Una definición más conceptual es considerarlo
como una unidad de almacenamiento de información capaz de sufrir replicación,
mutación y expresión.
El material genético se encuentra
empaquetado en unidades discretas,
denominadas cromosomas. Aunque algunos virus poseen varios cromosomas, la
mayoría presentan sólo uno, constituido por una molécula única de DNA o RNA.
Según el tipo de virus, la molécula puede ser unicatenaria
o bicatenaria, lineal o circular. El cromosoma
bacteriano consiste en una estructura integrada por una molécula circular y bicatenaria de DNA asociada a proteínas y RNA. Algunas
bacterias poseen elementos genéticos adicionales denominados plásmidos, de
pequeño tamaño y también de DNA bicatenario y
circular.
En las células eucariotas,
cada cromosoma consiste en una molécula de DNA bicatenario
asociada con proteínas básicas denominadas histonas,
y con otras proteínas no histónicas. La función de
las histonas es la de constituir el soporte
estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina, cuya subunidad
básica es el nucleosoma.
¿Cuándo y como puede visualizarse un cromosoma?
En eucariotas,
los cromosomas son visualizables más fácilmente con
el microscopio óptico cuando están en mitosis o en meiosis. Después de la
división, este material, llamado cromatina, se desespiraliza
en la interfase y se puede estudiar más fácilmente con el microscopio
electrónico.
¿Cuántos cromosomas
tiene un organismo?
Aunque hay muchas excepciones, los
miembros de muchas especies tienen un número específico de cromosomas,
denominado número diploide
(2n), presentes en cada célula
somática. Mediante un cuidadoso análisis, se ve que estos cromosomas están en
parejas y cada miembro del par, cuando son visibles en la división celular,
comparte casi la misma apariencia. Los miembros de cada par, denominados cromosomas homólogos, son idénticos en
cuanto a su longitud y a la localización del centrómero, el punto en el que se
unen las fibras del huso en la división. También tienen la misma secuencia de
lugares génicos o loci
y se aparean en la meiosis.
El número de tipos diferentes de
cromosomas de cualquier especie diploide es igual a
la mitad del número diploide, que se denomina el número haploide (n). Otros organismos,
especialmente muchos vegetales, se caracterizan por ser poliploides, en
este caso, el número de tipos diferentes de cromosomas se llama número monoploide
(n).
¿Qué se consigue durante los procesos
de mitosis y meiosis?
En células eucariotas
existe un ciclo celular, dividido en
dos fases: interfase y mitosis. La interfase se compone a su
vez de tres fases: G1, S, G2. La replicación del DNA de los cromosomas tiene
lugar durante la fase S al término de la cual cada célula presenta 2n
cromosomas y 4n cromátidas. La mitosis (fase M) o división celular se compone a
su vez de cuatro fases: profase (durante la cual los cromosomas se hacen
visibles como estructuras con dos cromátidas); metafase (durante la cual los cromosomas
se disponen en el plano ecuatorial de la célula unidos al huso acromático);
anafase (durante la cual tiene lugar la separación de cromátidas); telofase
(fase de reconstitución del núcleo). Al final de la mitosis cada célula hija
presenta 2n cromosomas y 2n cromátidas.
La meiosis es un proceso especial de división celular que da lugar a
la aparición de cuatro gametos haploides, los cuales,
reciben uno de los miembros de cada una de las parejas de cromosomas homólogos,
a partir de una célula diploide. Este proceso consta
de dos mitosis sucesivas, denominadas primera y segunda división meióticas. Durante la primera profase tiene lugar el
apareamiento de cromosomas homólogos y el intercambio de material genético
(entrecruzamiento). Durante la primera anafase cada cromosoma homólogo migra
hacia un polo (n cromosomas, 2n cromátidas) y durante la segunda anafase tiene
lugar la separación de cromátidas (n cromosomas, n cromátidas). Al final de la
meiosis cada célula hija presenta n cromosomas y n cromátidas.
¿Cuáles son las causas de la variación
genética?
Hay dos causas de variación genética:
las alteraciones cromosómicas estructurales
y alteraciones cromosómicas numéricas.
Entre las primeras, también llamadas aberraciones
cromosómicas, se encuentran la duplicación, la delección
y la reordenación de segmentos de cromosomas (inversiones, translocaciones,
fusiones y fisiones o cambios robertsonianos). Las
formas alternativas de un gen, que se producen como consecuencia de la
mutación, se denominan alelos.
Frecuentemente, aunque no siempre, la variación genética da lugar al cambio de
alguna característica del organismo. Una vez que forma parte del repertorio
genético del organismo, tal variante puede extenderse por toda la población
mediante diversos mecanismos reproductivos.
Las alteraciones en el número de
cromosomas que afectan solo a uno o varios cromosomas reciben el nombre de aneuploidías (nulisomía, monosomía, trisomía, tetrasomía…). Estos
fenómenos se deben a la ocurrencia de no disyunción meiótica
o de un retráso anafásico
durante la primera o segunda división meiótica. Las monosomías y trisomías pueden
afectar tanto a los autosomas como a los cromosomas
sexuales, y originan síndromes muy diversos en el hombre, así como anormalidades
en las segregaciones meióticas. No obstante, las
plantas son más tolerantes a las aneuploidías.
Las variaciones consistentes en
presentar un número de cromosomas múltiplo del complemento haploide normal de
una especie se denominan euploidías. Dependiendo del número de dotaciones
cromosómicas de los organismos que las presentan, éstos se clasifican en monoploides, diploides, triploides, tetraploides, etc.
Dependiendo del origen de las múltiples series cromosómicas que presentan, los
individuos poliploides reciben el nombre de autopoliploides
(cromosomas homólogos de una misma especie) o alopoliploides (cromosomas
homólogos de dos o más especies que han hibridado
entre sí). Las plantas autotriploides y autotetraploides presentan propiedades que les confieren
mayor valor comercial (por ejemplo, mayor tamaño).
¿Cómo se almacena la información
genética en el DNA?
La secuenciación de nucleótidos de
un fragmento de DNA que constituye un gen está presente en forma de un código genético. Este código especifica
la naturaleza química de las proteínas (la composición de los aminoácidos) que
son el producto final de la expresión génica. Se producen mutaciones cuando se
altera la secuencia de nucleótidos. En el DNA hay cuatro nucleótidos distintos,
diferenciándose entre sí por uno de sus componentes, la base nitrogenada. El
código genético es un triplete, por consiguiente, cada combinación de tres
nucleótidos constituye una palabra del código. Casi todos los posibles
tripletes especifican uno de los 20 aminoácidos (unidades químicas que forman
las proteínas).
¿Cómo se expresa el código genético?
La información codificada en el DNA
se transfiere primero en el proceso de transcripción a la molécula de RNA mensajero (mRNA). Posteriormente, el mRNA se
asocia con un orgánulo celular, el ribosoma, en donde se traduce en una molécula proteica.
¿Hay excepciones en donde las
proteínas no son el producto final de un gen?
Sí. Por ejemplo, los genes que
codifican el RNA ribosómico (rRNA), que forma
parte del ribosoma, y los del RNA
transferente (tRNA),
que actúan en el proceso de traducción,
se transcriben pero no se traducen. Por consiguiente, a veces, el RNA es
el producto final de la información genética almacenada.
Muchas proteínas son catalizadores
biológicos, altamente específicos (enzimas).
El papel de estas proteínas es controlar el metabolismo celular, determinando
qué carbohidratos, lípidos, ácidos nucleicos u otras proteínas se encuentran en
la célula. Muchas otras proteínas llevan a cabo misiones no enzimáticas.
Por ejemplo, la hemoglobina transporta oxígeno, el colágeno proporciona soporte
estructural y flexibilidad a muchos tejidos, las inmunoglobulinas son la base
de la respuesta inmunitaria y la insulina es una hormona.
¿Por qué las enzimas son necesarias
para los seres vivos?
Las enzimas, como catalizadores
biológicos, disminuyen la energía de
activación necesaria para muchas reacciones bioquímicas y aceleran la
consecución del equilibrio. De otro modo, estas reacciones se darían tan
lentamente que no tendrían efecto en los seres vivos en las condiciones de
nuestro planeta.