Bu grup altında en sık görülen hastalıklardan kromozom anomalilerine değinip, çok değişik nedenlerle oluşabilen serebral palsi'ye bir göz atacağız.
Kromozomlar, canlı organizmaların temel taşını oluştururlar. Hsu ve Levan 1956 yılında insan kromozom sayısının 46 olduğunu buldular. Daha sonra Lejeune, Down sendromlu hastalarda fazladan bir 21. kromozom olduğunu gösterdi.
Daha sonraki yıllarda gelişen yeni yöntemlerle her bir kromozomu tek tek tanımak, çıkarılan gen haritaları ile eksikliklerinin ve fazlalıklarının değerlendirilmesi mümkün oldu. Böylece konjenital anomalilerin bir bölümü aydınlandı; genetik danışmaya yardımcı bilgiler daha güvenilir duruma geldi.
Kromozom incelemeleri en gelişmiş laboratuvar koşullarında bile oldukça zaman alan pahalı yöntemlerdir. Bu nedenle tanıda ayrıntılı bir öykü ve fizik muayeneye önem verilmelidir.
Kromozomlar radyasyon, viral infeksiyonlar, kimyasal maddeler gibi çeşitli nedenlerle bozulabilir; bunun sonucunda çok değişik anomalilere neden olabilirler.
Kromozom anomalileri çoğu kez spontan oluşur, nadiren kalıtsal olurlar.
Down Sendromu (Trisomi 21):
Kromozom hastalıkları içinde en sık görülen ve en iyi görülen Down sendromu, orta derecede zihinsel özürlerin en önemli nedenlerindendir. 700 canlı bebekten yaklaşık birinde görülür. 35 yaşın üzerindeki annelerden doğan bebeklerde bu oran %2'ye kadar yükselir.
İlk kez 1866'da Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Eskiden tipik yüz görünümü nedeniyle "mongolizm" diye anılan bu sendrom hastalığa neden olan 21. kromozomdaki fazlalık 3. kromozom nedeniyle "trisomi 21" olarak adlandırılmaktadır.
Down sendromu doğumdan itibaren tipik yüz görünümü, salık bir yapı ve değişik bazı anomalilerle kolaylıkla tanınabilir. Hastaların yaklaşık yarısında kalp anomalileri bulunur. Ağır kalp anomalisi olmayanlar 40-50 yaşına kadar yaşayabilir.
Bebeklik yaşlarında en önemli ölüm nedenleri kalp anomalileri ve pnömoni gibi infeksiyonlardır.
