TRABAJO PRACTICO N°12
CITOGENETICA HUMANA
- Citogenética
humana: Concepto.
- Cromosomas
humanos: Conceptos de metafase, cariotipo e idiograma. Características
de los cromosomas: número, tamaño, forma y patrón de
bandas. Cariotipo humano normal, masculino y femenino. Autosomas y gonosomas.
Heteromorfismos cromosómicos
- Elementos
morfológicos y estructurales del cromosoma humano: Centrómero,
heterocromatina centromérica, ADN centromérico (ADN alfoide),
proteínas centroméricas - Telómeros, ADN telomérico
- Brazos, heterocromatina intercalar, orígenes de replicación
- Cromátides.
- Genética
y diferenciación sexual: Sexo cromosómico y sexo fenotípico
- Locus SRY.
- Inactivación
del cromosoma X: Mecanismo y consecuencias: Compensación de dosis
- Mosaicismo funcional.
- Técnicas
de Estudio de los Cromosomas Humanos en Interfase y en División:
- Estudios Citogenéticos: Análisis cromosómico de alta
y baja resolución - Nomenclatura usada para la identificación
de: brazos, regiones, bandas, sub-bandas y sub-sub-bandas - Bandeo G - Bandeo
Q - Bandeo R - Bandeo Nor - Bandeo C - Bandeo T - Detección de la
Cromatina X y de la Cromatina Y. Estudios Citogenético-Moleculares:
Hibridación in situ fluorescente (FISH = HISYF) en núcleos
en interfase y en metafases - Cariotipo espectral (SKY) (Rotulación
combinatoria por múltiples fluorocromos) - Bandeo multicolor. Fundamento
y aplicación clínica de cada técnica
- Anomalías
cromosómicas, aberraciones o cromosomopatías constitucionales
y somáticas o adquiridas : Numéricas: Poliplodías -
Aneuploidías - Ejemplos - Mecanismos de disyunción y no-disyunción.
Estructurales: Translocaciones simples, recíprocas y robertsonianas
- Deleción y microdeleción - Duplicaciones - Inversiones -
Isocromosomas - Cromosomas en anillos - Ejemplos de anomalías estructurales
- El cromosoma Filadelfia. Mosaicismo Cromosómico: Concepto - Ejemplos.
Nomenclatura citogenética internacional: símbolos, normas
y ejemplos.
BIBLIOGRAFÍA
- Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina- Tercera
Edición- Alberto Juan Solari- 2005- Editorial Médica Panamericana.
- Genética Médica- Primera Edición- Lynn B. Jorde-
J. Carey- R. White- 1994-
- Fundamentos de Biología Celular y Molecular- De Robertis- Hib-
2006- Editorial El Ateneo.
- Clase teórica
- Aula Virtual del sitio web de la Cátedra de Biología : www.biolme.4d2.net
