Heterocromatina (heterochromatinum) este cromatina condensata, netranscriptibila, inactiva metabolic. exista doua tipuri de heterocromatina: constitutiva si facultativa.
Heterocromatina constitutiva este genetic inactiva, lipsita de gene structurale. Pe ea nu se face transcriptie niciodata, ramanand intotdeuna condensata in interfaza. Contine ADN repetitiv sau satelit , un ADN in care anumite secvente nucleotidice sunt repetate de un numar foarte mare de ori. La mamifere ADNul repetitiv reprezinta 15% din cantitatea totala de ADN. Exista doua tipuri de ADN repetitiv:
1 - ADN inalt repetitiv (10%), in care secventelese repeta de sute de mii de ori;
2 - ADN mediu repetitiv (5%), in care secventele se repeta de 100 de ori, de 1000 ori sau de zece mii de ori.
Pe cromozomii omologi (care formeaza o pereche), heterocromatina constitutiva se localizeaza identic, de regula, in imediata vecinatate a centromerului, putand fi detectata prin tehnica de bandare a cromozomilor.
Rolul heterocromatinei constitutive este incomplet elucidat, atribuindu-se o semnificatie de protectie sau de suport, sugerandu-se ipoteza ca ea determina specificitatea centromerica, respectiv pozitia centromerului in cromozomi.
Heterocromatina facultativa este o cromatina condensata, care contine gene structurale repersate(inactive) pe care nu se face transcriptia. Pe aceste gene, transcriptia s-a efectuat sau nu intr-o perioada anterioara, sau se va putea efectua, daca se transforma in eucromatina, sub influenta unui agent depresor.Astfel transformarea unei parti din heterocromatina autozomala in eucromatina determina sinteza de imunoglobuline si transformarea limfoblastica a limfocitelor.
In functie de cromozomii in care se gaseste, heterocromatina poate fi:
1 - autozomala (autosoma), prezenta in perechile de cromozomi autozomi, sub forma portiunilor condensate, heterocromatice, ce contin lanturi de gene, inactive transcriptional;
2 - gonozomala (gonosoma), perzenta numai in cromozomii ce determina sexul, reperzentata de cromatina X, la femela si de corpusculul Y, la mascul.
Cromatina X sau corpusculul Barr a fost descrias de M.L.BARR si de E.G.BERTRAM in 1949, in neuronii din nucleul nervului hipoglos la pisica.Este folosita ca marker genetic pentru recunoasterea sexului genetic. In mod normal este prezenta numai in nucleii celulelor somatice ale femelelor sub forma unui corpuscul cromatidian, denumit corpuscul Barr. Acesta reprezintacondensarea interfazica a unuia dintre cei doi gonozomi X. Prin condensare, eucromatina se transforma in heterocromatina facultativa inactiva. In situatia in care ambii gonozomi X ar fi activi(transcriptionabili), in celulele femelei ar trebuie as existe o cantitate dubla de enzime, controlate de genele situate pe cromozomul X.
Cromatina X este prezenta si detectabila la toate femelele mamifeerlor, cu exceptia femelei de opussum(mamifer marsupial), unde este prezenta la ambele sexe. Lipseste la toti masculii normali.
Corpusculul Barr are un diametru de cca 1 micrometru si poate prezenta forme diferite: plan-convex, biconvex, triunghiular. Pozitia sa variaza dupa tipul celular, aparand situat adiacent membranei nucleare interne (in celulele epidermale si ale epiteliului mucoasei bucale) sau atasat nucleolului (in unii neuroni). In neutrofilele femelelor este prezenta o formatiune echivalenta corpusculului Barr, denumita dupa aspectul sau bat de toba(drumstick), formata dintr-un cap cu diametrul de 1,5 atasat printr-un filament cromatic extrem de subtire la unul din lobii nucleului. Frecventa drumstick-ului este de 7/500 neutrofile, sau chiar mai mult.
Cromatina Y sau corpusculul F se poate observa in nucleii celulelor provenite de la masculii normali, examinate in lumina UV, dupa culoare si fluorocrom. Are aspectul unui corpuscul intens fosforescent. A fost descoperit de PEARSON, in 1970si reprezinta expresia citologica a cromozomului Y. La indivizii ce prezinta doi cromozomi Y se observa doi corpusculi F.In acest mod se pot diagnostica unele anomali cromozomiale (trisomia XYY) la masculi, care perdiscpun la un comportament dur, inrait.
