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INTRODUCCIÓN
METABOLISMO DE PROTEINAS
SÍNTESIS DE PROTEINA
TRANSCRIPCION DEL MENSAJE GENETICO
TRANSMISIÓN GENETICA
ESTRUCTURA Y FUNCION MUTACIONES
EXPLICACIÓN DE LAS MUTACIONES
CONCEPTO Y CARACTERÍSTICAS DE MUTACIONES
CAUSAS DE MUTACIONES
CODON
CONCLUSIÓN
BIBLIOGRAFÍA
Proteína es cualquiera de los numerosos compuestos orgánicos constituidos por aminoácidos unidos por enlaces peptídicos que intervienen en diversas funciones vitales esenciales, como el metabolismo, la contracción muscular o la respuesta inmunológica. Se descubrieron en 1838 y hoy se sabe que son los componentes principales de las células y que suponen más del 50% del peso seco de los animales.
El material hereditario conocido como ácido desoxirribonucleico (ADN), que se encuentra en el núcleo de la célula, contiene la información necesaria para dirigir la fabricación de proteínas
Las mutaciones se producen como errores de copia cuando el ADN se replica, o como cambios espontáneos dentro de una molécula de ADN. La proporción de la mutación puede incrementarse por mutágenos ambientales, como los rayos X, pero la mayoría de las mutaciones son errores internos del organismo y no obedecen a una causa externa.
Aunque los tres tipos principales de alimentos —proteínas, hidratos de carbono y grasas— tienen distintas composiciones químicas y siguen rutas bioquímicas independientes, en cierta fase de las reacciones metabólicas todos ellos forman compuestos de carbono. Estos compuestos siguen la misma pauta de reacciones oxidativas que terminan por rendir dióxido de carbono y agua, que se excretan del organismo. Cada etapa está formada por varias reacciones bioquímicas muy complejas y convergentes.
Las proteínas complejas se absorben en el aparato digestivo y se descomponen en unos veinte aminoácidos, necesarios para el anabolismo celular. Los aminoácidos pueden experimentar nuevas alteraciones químicas que los transforman en compuestos de secreción interna, como hormonas y enzimas digestivas. Los aminoácidos que no hacen falta para reponer las células y fluidos orgánicos sé catabolizan en dos pasos. El primero es la desaminación, que consiste en la separación de la porción de la molécula que contiene nitrógeno, que a continuación se combina con carbono y oxígeno para formar urea, amoníaco y ácido úrico, que son los productos nitrogenados del metabolismo proteico. Después de la desaminación, los aminoácidos experimentan nuevas degradaciones químicas y forman nuevos compuestos que a su vez son catabolizados con frecuencia en rutas bioquímicas comunes a las que se unen compuestos similares derivados del catabolismo de hidratos de carbono y grasas.
Los experimentos con 15N o "Nitrógeno pesado", han demostrado que las proteínas de los organismos están siendo constantemente desintegradas y reconstruidas. Los remanentes de los aminoácidos dejados después de la desaminación son simples ácidos orgánicos. La armazón carbónica de algunos aminoácidos (llamados aminoácidos “glucogénicos”) puede convertirse en glucosa o glucógeno; el de otros da el residuo de cuerpos cetónicos, por lo que se conoce como aminoácidos “cetogénicos”. Las proteínas, como tales, apenas se almacenan en el organismo; las utilizadas en casos de agotamiento de grasas y carbohidratos no se acumulan como proteínas, sino que son las enzimas y proteínas estructurales propiamente dichas de la célula. Los productos finales de estas porciones proteicas son dióxido de carbono y agua. (Vilee, 1981).
Una de las tareas más importantes de la célula es la síntesis de proteínas, moléculas que intervienen en la mayoría de las funciones celulares. El material hereditario conocido como ácido desoxirribonucleico (ADN), que se encuentra en el núcleo de la célula, contiene la información necesaria para dirigir la fabricación de proteínas.
Se llama síntesis de proteínas a la producción de las proteínas que necesita la célula o el virus para realizar sus actividades y desarrollarse. La replicación es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a sí mismo cada vez que una célula o un virus se reproduce y transmite a la descendencia la información que contiene. En casi todos los organismos celulares el ADN está organizado en forma de cromosomas, situados en el núcleo de la célula.
En los virus ARN, esta molécula dirige dos procesos: la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que forman la cápsula del virus) y replicación (proceso mediante el cual el ARN forma una copia de sí mismo). En los organismos celulares es otro tipo de material genético, llamado ácido desoxirribonucleico (ADN), el que lleva la información que determina la estructura de las proteínas. Pero el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo).
El ADN incorpora las instrucciones de producción de proteínas. Una proteína es un compuesto formado por moléculas pequeñas llamadas aminoácidos, que determinan su estructura y función. La secuencia de aminoácidos está a su vez determinada por la secuencia de bases de los nucleótidos del ADN. Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del código genético o codón, que especifica un aminoácido determinado. Así, el triplete GAC (guanina, adenina, citosina) es el codón correspondiente al aminoácido leucina, mientras que el CAG (citosina, adenina, guanina) corresponde al aminoácido valina. Por tanto, una proteína formada por 100 aminoácidos queda codificada por un segmento de 300 nucleótidos de ADN. De las dos cadenas de polinucleótidos que forman una molécula de ADN, sólo una, llamada paralela, contiene la información necesaria para la producción de una secuencia de aminoácidos determinada. La otra, llamada antiparalela, ayuda a la replicación.
La síntesis proteica comienza con la separación de la molécula de ADN en sus dos hebras. En un proceso llamado transcripción, una parte de la hebra paralela actúa como plantilla para formar una nueva cadena que se llama ARN mensajero o ARNm (véase Ácido ribonucleico). El ARNm sale del núcleo celular y se acopla a los ribosomas, unas estructuras celulares especializadas que actúan como centro de síntesis de proteínas. Los aminoácidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN llamado de transferencia (ARNt). Se inicia un fenómeno llamado traducción que consiste en el enlace de los aminoácidos en una secuencia determinada por el ARNm para formar una molécula de proteína.
Un gen es una secuencia de nucleótidos de ADN que especifica el orden de aminoácidos de una proteína por medio de una molécula intermediaria de ARNm. La sustitución de un nucleótido de ADN por otro que contiene una base distinta hace que todas las células o virus descendientes contengan esa misma secuencia de bases alterada. Como resultado de la sustitución, también puede cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. Esta alteración de una molécula de ADN se llama mutación. Casi todas las mutaciones son resultado de errores durante el proceso de replicación. La exposición de una célula o un virus a las radiaciones o a determinados compuestos químicos aumenta la probabilidad de sufrir mutaciones.
Las instrucciones para la síntesis de las proteínas están codificadas en el ADN del núcleo. Sin embargo el ADN no actúa directamente, sino que transcribe su mensaje al ARNm que se encuentra en las células, una pequeña parte en el núcleo y, alrededor del 90% en el citoplasma. La síntesis de las proteínas ocurre como sigue:
El ADN del núcleo transcribe
el mensaje codificado al ARNm. Una banda del ADN origina una banda
complementaria de ARNm.
El ARN mensajero formado sobre el ADN del núcleo, sale a través de los poros de
la membrana nuclear y llega al citoplasma donde se adhiere a un ribosoma. Allí
será leído y descifrado el código o mensaje codificado que trae del ADN del
núcleo.
El ARN de transferencia selecciona un aminoácido específico y lo transporta al sitio donde se encuentra el ARN mensajero. Allí engancha otros aminoácidos de acuerdo a la información codificada, y forma un polipéptido. Varias cadenas de polipéptidos se unen y constituyen las proteínas. El ARNt queda libre.
Indudablemente que estos procesos de unión o combinación se hacen a través de los tripletes nucleótidos del ARN de transferencia y del ARN mensajero. Además los ribosomas se mueven a lo largo del ARN mensajero, el cual determina qué aminoácidos van a ser utilizados y su secuencia en la cadena de polipéptidos. El ARN ribosómico, diferente del ARN y del ARNt y cuya estructura se desconoce, interviene también en el acoplamiento de aminoácidos en la cadena proteica.
Las proteínas formadas se
desprenden del ribosoma y posteriormente serán utilizadas por las células.
Igualmente el ARN de transferencia, es "descargado" y el ARN
mensajero ya "leído" se libera del ribosoma y puede ser destruido por
las enzimas celulares o leído por uno o más ribosomas.
La síntesis de las proteínas comienza por consiguiente en el núcleo, ya que
allí el ADN tiene la información, pero se efectúa en el citoplasma a nivel de
los ribosomas.
TRANSCRIPCIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO DEL ADN AL ARN.
La biosíntesis de las proteínas
comienza cuando un cordón de ARNm, con la ayuda de ciertas enzimas, se forma
frente a un segmento de uno de los cordones de la hélice del ADN. (Las
micrografías electrónicas indican que el ADN se desenrolla un poco para
permitir la síntesis del ARN).
El ARNm se forma a lo largo del cordón del ADN de acuerdo con la misma regla
del apareamiento de las bases que regula la formación de un cordón de ADN,
excepto en que en el ARNm el uracilo sustituye a la timina. Debido al mecanismo
de copia, el cordón del ARNm, cuando se ha completado lleva una transcripción
fiel del mensaje del ADN. Entonces el cordón de ARNm se traslada al citoplasma
en el cual se encuentran los aminoácidos, enzimas especiales, moléculas de ATP,
ribosomas y moléculas de ARN de transferencia.
Una vez en el citoplasma, la molécula de ARN se une a un ribosoma. Cada tipo de ARNt engancha por un extremo a un aminoácido particular y cada uno de estos enganches implica una enzima especial y una molécula de ATP.
En el punto en el que la molécula de ARNm toca al ribosoma, una molécula de ARNt, remolcando a su aminoácido particular, se sitúa en posición inicial.
A medida que el cordón de ARNm se desplaza a lo largo del ribosoma, se sitúa en su lugar la siguiente molécula de ARNt con su aminoácido. En este punto, la primera molécula de ARNt se desengancha de la molécula de ARNm. El ARN mensajero parece tener una vida mucho más breve, al menos en Escherichia coli. La duración promedio de una molécula de ARNm en E. Coli. es de dos minutos, aunque en otro tipo de células puede ser más larga. Esto significa que en E. Coli. la producción continua de una proteína requiere una producción constante de las moléculas de ARNm apropiadas. De esta manera los cromosomas bacterianos mantienen un control muy rígido de las actividades celulares, evitando la producción de proteínas anormales que pudiera ocurrir por el posible desgaste de la molécula de ARNm.
La unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen —es decir, cada posición específica sobre un cromosoma que afecta a un carácter particular— está representado por dos copias, una procedente de la madre y otra del padre (para excepciones a esta regla, véase el apartado siguiente sobre sexo y ligamiento sexual). Cada copia se localiza en la misma posición sobre cada uno de los cromosomas pares del cigoto. Cuando las dos copias son idénticas se dice que el individuo es homocigótico (u homocigoto) para aquel gen particular. Cuando son diferentes, es decir, cuando cada progenitor ha aportado una forma distinta, o alelo, del mismo gen, se dice que el individuo es heterocigótico (o heterocigoto) para dicho gen. Ambos alelos están contenidos en el material genético del individuo, pero si uno es dominante, sólo se manifiesta éste. Sin embargo, como demostró Mendel, el carácter recesivo puede volver a manifestarse en generaciones posteriores (en individuos homocigóticos para sus alelos).
Por ejemplo, la capacidad de una persona para pigmentar la piel, el cabello y los ojos, depende de la presencia de un alelo particular (A), mientras que la ausencia de esta capacidad, denominada albinismo, es consecuencia de otro alelo (a) del mismo gen (por consenso, los alelos se designan siempre por una única letra; el alelo dominante se representa con una letra mayúscula y el recesivo con una minúscula). Los efectos de A son dominantes; los de a, recesivos. Por lo tanto, los individuos heterocigóticos (Aa), así como los homocigóticos (AA), para el alelo responsable de la producción de pigmento, tienen una pigmentación normal. Las personas homocigóticas para el alelo que da lugar a una ausencia de pigmentación (aa) son albinas. Cada hijo de una pareja en la que ambos son heterocigóticos (Aa) tiene un 25% de probabilidades de ser homocigótico AA, un 50% de ser heterocigótico Aa, y un 25% de ser homocigótico aa. Sólo los individuos que son aa serán albinos. Observamos que cada hijo tiene una posibilidad entre cuatro de ser albino, pero no es exacto decir que en una familia, una cuarta parte de los niños estarán afectados. Ambos alelos estarán presentes en el material genético del descendiente heterocigótico, quien originará gametos que contendrán uno u otro alelo. Se distingue entre la apariencia, o característica manifestada, de un organismo, y los genes y alelos que posee. Los caracteres observables representan lo que se denomina el fenotipo del organismo, y su composición genética se conoce como genotipo.
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Secuencias no transcritas |
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Secuencias no codificantes (INTRONES) |
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Secuencias codificantes (EXONES) |
El gen supresor de tumores p53 codifica 393 aminoácidos de un fosfoproteína nuclear la cual ha sido establecida como un factor de control importante en el cambio de G1/S y también como regulador de la muerte celular y la apoptosis.
La secuencia de esta proteína en mamíferos, pollos, Xenopus y en truchas arco iris muestra cinco dominios proteicos altamente conservados.
La secuencia del gen p53 humano tiene 20 Kb de largada y contiene 11 exones. Las regiones conservadas de la proteína corresponden a los exones del 5 al 9 del DNA genómico, que representa sobre unas 1,6 Kb, lo cual hace que sea una región aprovechable para hacer de diana en la secuenciación o en el análisis mutacional.
La estructura cristalina del dominio central conservado de la proteína P53 humana ha sido elucidada y los resultados muestran un fascinante surtido de motivos estructurales involucrados en la unión con el DNA, unión con iones metálicos y estabilización (Cho et al 1994). Aunque más de 100 sitios diferentes son afectados por mutaciones en codones en cánceres humanos, los puntos calientes des del punto de vista mutacional, los codones 175, 248, 249 y 273 , participan en la unión del DNA y su estabilización (Cho et al 1994).
La acción del p53 es compleja. La proteína p53 se une a muchas proteínas celulares importantes y está involucrada en el control de la expresión génica. Los últimos cinco años los estudios han sido enfocados en el papel del p53 en relación con el retraso de la fase G1 y apoptosis en el ciclo celular. Conocemos ahora que el p53 puede tanto regular la proliferación celular como inducir apoptosis dependiendo de las circunstancias y de los antecedentes celulares. Derivados de los recientes estudios de la interacción del p53 con el producto del gen del retinoblastoma.
La interacción de la proteína p53 con el DNA como un factor transcripcional regulador y con otras proteínas son importantes en nuestro actual desconocimiento de su función como un inhibidor de la división celular y en la apoptosis. La importancia del P53 en la carcinogenesis no humana se muestra en el modelo nulo de ratón del P53: ratones con carencia del gen p53 desarrollan multiples cánceres y a una edad edad temprana mueren de cáncer prematuro. Ratones hemicigóticos para el locus p53 también desarrollan cáncer tempranamente y con más frecuencia que los animales normales.( Donehower et al 1992).
Es importante tener presente, que la mutación es consecuencia de una serie de procesos. Estos incluyen una deposición original de daños, la acción de diversos sistemas genéricos-específicos, el estado en el ciclo celular, tal como los procesos del desarrollo que todos juntos juegan un role en la determinación del espectro mutacional. Esto es muy importante para reconocer que las mutaciones son seleccionadas por genes diana específicos y además que el espectro observado depende de la naturaleza del gene y del producto proteico.
Aunque las mutaciones del p53 se han utilizado en muchos estudios usando gran variedad de técnicas,algunos meta estudios de la distribución de las mutaciones en este lugar tienen que tener en cuenta los potenciales prejuicios introducidos por la técnica usada para la detección y los cambios de base en la secuencia del gene. Muchos estudios se centran en la región conservada de los exones del 5-8 que codifican para el p53. Esta región incluye 181 codones (540 bp). De estos 540 bp, 332 bp (61%) han sido encontrados mutados en tumores humanos. La región del gen p53 representa una diana comparable en tamaño con la del gen hprt el cual contiene 210 codones (657 bp). De estos 657 bp, 238 bp (36%) han sido encontrados en relación con la conferencia de resistencia a la 6-tioguanina (Cariello et al 1994).
El método más comúnmente usado para la deteción es el del análisis de polimorfismos de la conformación de cadena simple (SSCP); otros métodos usados son la electroforesis en gradiente de desnaturalización (DGGE) y la electroforesis por capilaridad. Una comparación de los métodos han demostrado que son capaces de detectar al menos el 90% de las mutaciones aparecidas en los estudios de las dianas.
EXPLICACIÓN DE LAS MUTACIONES A TRAVÉS DE LA ESTRUCTURA
El análisis de las mutaciones del gen p53 en diferentes tipos de tejidos nos revelan características que nos ayudan a entender el comportamiento de los agentes (Greenblartt et al, 1994). Destacamos cuatro ejemplos: el cáncer de piel, cáncer de colon, el cáncer de higado y el cáncer de vejiga.
El análisis de la mutaciones del p53 en células escamosas invasivas de carcinomas demostraron una nutación específica consistente en la exposición a los rayos UV. Especificamente, las mutaciones del p53 a menudo ocurren en sitios dipirimidínicos y incluyen varios substituciones en tandem de un par de bases (muy a menudo CC-->TT), un rasgo característico de los rayos UV es que produce cáncer. Un análisis de la base de datos del p53 muestra que las substituciones en tandem de bases en el gen p53 comprende un 18% de las mutaciones encontradas en el cáncer de piel. En contraste, menos del 0'1% de las mutaciones encontradas en todos los otros tipos de cáncer conllevan dobles substituciones en tandem. El origen de esta alta especificidad del las huellas ("fingerprints") de los rayos UV reflejan la naturaleza de las lesiones premutagénicas del DNA específicas del los rayos UV, el dímero pirimidina-ciclobutano y el fotoproducto.
Las mutaciones del p53 detectadas en el cáncer de colon son dominadas por las transiciones G:C-->A:T (63%, n=960) y muchas de estas, el 47 % de todas las mutaciones encontradas en el cáncer de colon, ocurren en los islotes CpG. Como se describió tempranamente, las transiciones en los islotes CpG son características de mutaciones que aparecen espontáneamente en células de mamíferos y se piensan que son el resultado de la desaminación espontánea de la 5-metilcitosina. La gran incidencia de las transiciones G:C-->A:T sugieren que los sucesos mutacionales en el cáncer de colon podrían estar dominados por sucesos premutagénicos espontáneos, incluyendo las desaminaciones y los errores replicativos. Los errores replicativos podrían tener una particular importancia considerando el elevado porcentaje de variaciones en las células epiteliales del colon. Esto concuerda bastante bien con las evidencias epidemiológicas que indicaban que la reparación de errores del DNA es un proceso muy importante en el control de la mutación espontánea en el colon. Esta teoría está apoyada por la observación que un error en el mecanismo de reparación del DNA es característico de la herencia de los pólipos del cáncer de colon.
Una fuerte correlación se ha observado entre la ingesta en la dieta de aflatoxin B1, la secreción de de aflatoxin-B1-N7-guanina en la orina y la incidencia del cáncer. Las regiones de alto riego están a menudo caracterizadas en porcentajes elevados en infecciones de hepatitis B. Una de las regiones es la "Qidong " provincia de China donde cambios en el espectro mutacional del p53 detectados han sido investigados. El espectro mutacional es típico de agentes mutágenos exogenos expuestos a transversiones G:C-->A:T en el codón 249 del p53 representando más del 50% de las mutaciones. La predominancia de este hecho y la aparición de un punto caliente son consecuentes con la exposición química. Aflatoxin B1 induce mayormente transversiones G:C-->A:T en E.coli Lac I y SupF de la misma forma que el gen hprt el exón 3 en el hombre, la posterior exposición a diferentes transversiones G:C-->A:T de los puntos calientes en la posición 209. Estas específicas transversiones es también consecuentes con las espectaciones de los componentes poliaromáticos como la aflatoxin B1.
El espectro mutacional del p53 encontrados en tumores de vejiga han demostrado una cosa única. El espectro contiene una gran proporción de transversiones G:C-->C:G y revelan dobles mutaciones en individuos fumadores y en no fumadores. Las transversiones G:C-->C:G son normalmente un fenómeno raro. Este representa sólo el 8% de todas las mutaciones descubiertas y el 3% de los cánceres de colon (n=960). En contraste, el cáncer de vejiga las transversiones representan el 21% de las mutaciones.
Su origen aún es un poco especulativo, se sugiere que podría ser una conexión con los daños del DNA oxidativo. Esto es también interesante ya que muestra que varios componentes aromáticos generan radicales oxigeno durante su metabolismo. De cualquier forma, otros factores además de los daños oxidativos deberían tenerse en cuenta. Factores endógenos en el metabolismo específico de la vejiga podrían contribuir. Por ejemplo las diferencias alélicas en el gen que codifica para la glutation- S- transferasa ha sido identificada como un factor de riesgo en el cáncer de vejiga. Encontramos que el espectro mutacional espontáneo del gen Lac I en Big Blue® (ratón transgénico para la vejiga) es ligeramente diferente de los observados en cualquier otro tejido probado hasta la fecha.
La mutación del p53 aparece posterior al desarrollo del cáncer de vejiga, el espectro mutacional de este gen refleja el microambiente de la célula antes que en mutagenos endógenos. La presencia de dos mutaciones del p53 dentro de un tumor sugiere un efecto de relación positiva para estas mutaciones y/ola posible aparición de más inestabilidaddes genéticas generales.. Esto último no es sorprendente considerando el requerimiento de varias secuencias mutadas durante la progresión de una célula normal a una tumoral.
Cambio en el ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo (véase Genética). Las mutaciones se producen como errores de copia cuando el ADN se replica, o como cambios espontáneos dentro de una molécula de ADN. La proporción de la mutación puede incrementarse por mutágenos ambientales, como los rayos X, pero la mayoría de las mutaciones son errores internos del organismo y no obedecen a una causa externa. Las mutaciones pueden tomar la forma de cambios de un nucleótido (una subunidad del ADN), o pueden producirse a gran escala, en cuyo caso una región entera se invierte, se borra, se dobla o se traslada a otra parte del ADN. En algunos casos, toda la cadena de ADN puede doblarse. Algunas mutaciones pueden conducir a la formación de una nueva especie.
Las mutaciones son la materia prima de la evolución. La evolución tiene lugar cuando una nueva versión de un gen, que originalmente surge por una mutación, aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias a la selección natural o a tendencias genéticas aleatorias (fluctuaciones casuales en la frecuencia de los genes). Antes se pensaba que las mutaciones dirigían la evolución, pero en la actualidad se cree que la principal fuerza directora de la evolución es la selección natural, no las mutaciones. No obstante, sin mutaciones las especies no evolucionarían.
La fortuna de una mutación depende de si mejora la cualidad del organismo que la contiene (mutación ventajosa), no produce diferencias en el organismo (mutación neutral) o reduce la cualidad del organismo (mutación desventajosa). La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia.
La selección natural actúa para eliminar las mutaciones desventajosas; por tanto, está actuando continuamente para proteger a la especie de la decadencia mutacional. Sin embargo, la mutación desventajosa surge a la misma velocidad que la selección natural la elimina, por lo que las poblaciones nunca están completamente limpias de formas mutantes desventajosas de los genes. Esas mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el origen de enfermedades genéticas que pueden transmitirse a la siguiente generación.
La selección natural no actúa sobre las mutaciones neutrales, pero las mutaciones neutrales pueden cambiar de frecuencia por procesos aleatorios. Existen controversias sobre el porcentaje de mutaciones que son neutrales, pero generalmente se acepta que, dentro de las mutaciones no neutras, las mutaciones desventajosas son mucho más frecuentes que las mutaciones ventajosas. Por tanto, la selección natural suele actuar para reducir el porcentaje de mutaciones al mínimo posible; de hecho, el porcentaje de mutaciones observado es bastante bajo.
En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones con frecuencia las mutaciones resultan en la esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo.
Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar defectos de nacimiento. Si ocurren en las células somáticas, pueden desencadenar un cáncer. La tasa también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN.
CONCLUSIÓN
Las proteínas complejas se absorben en el aparato digestivo y se descomponen en unos veinte aminoácidos, necesarios para el anabolismo celular. Los aminoácidos pueden experimentar nuevas alteraciones químicas que los transforman en compuestos de secreción interna, como hormonas y enzimas digestivas.
Una de las tareas más importantes de la célula es la síntesis de proteínas, moléculas que intervienen en la mayoría de las funciones celulares. El material hereditario conocido como ácido desoxirribonucleico (ADN), que se encuentra en el núcleo de la célula, contiene la información necesaria para dirigir la fabricación de proteínas.
Hay que tener presente, que la mutación es consecuencia de una serie de procesos. Estos incluyen una deposición original de daños, la acción de diversos sistemas genéricos-específicos, el estado en el ciclo celular, tal como los procesos del desarrollo que todos juntos juegan un role en la determinación del espectro mutacional.
BIBLIOGRAFÍA
Biología, La
Dinámica De La Vida, Biggs, Alton, Editorial: Mc Graw Hill
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