ESTADO DE LOS CONOCIMIENTOS MEDICALES EN MATERIA DE AUTISME Nota del Dr. Catherine Milcent para información. Febrero de 2003 En primer lugar hay consenso sobre la definición entre el CIM (ICD) del OMS y el DSM IV del APA, lo que simplifica las cosas. La tríada debe haber aparecido antes de 36 meses. Se trata - Déficit cualitativo de la interacción social - Déficit cualitativo de la comunicación no verbal y verbal - Anomalías en el dominio motor: movimientos estereotipados, repetitivos, TOC etc. El autisme es un síndrome y estos signos aparecen en el momento de la colocación de las conexiones estructurales del cerebro del niño: " la arquitectura " (evolutiva toda la vida pero que tiene períodos llaves dichas sensibles como ciertas funciones como el lenguaje verbal). De donde su nombre de disturbio(confusión) del desarrollo. Los conocimientos actuales Es la patología neuropsiquiátrica del niño y más tarde del adulto que tiene el componente más grande y genético. La probabilidad para una pareja de tener el segundo niño alcanzado en una familia que ya tiene uno es multiplicada por 50; pero se trata de una estadística global que no toma en consideración la etiología [1] La epidemiología da los resultados variables que siguen los estudios pero por término medio, podemos decir que: 1 sujeto alcanzado sobre mil es una estimación [2] mínima Los chicos son alcanzados 3 - 4 veces más a menudo. El retraso mental es asociado en el 80 % de los casos y la epilepsia en el 30 % (estas cifras son unas medias que varían con la cama y el sexo) El sistema de percepción / acción de y sobre el medio ambiente es afectado, en particular el de la percepción, del empathie y de la interacción con las personas. [3] Los modelos El autisme es definido en neurología como un disturbio(confusión) de: · la neurointegración, la función sobre todo concedida a los huesos(núcleos) de la base [4] y a las áreas asociativas corticales · la neuromodulación sensorial, la función sobre todo concedida a los sistemas moduladores [5] ascendientes y en otro peptides [6] ampliamente difundido. En general: - La excitación de las neuronas es sobre todo bajo el control de aminoácidos excitadores, glutamato y aspartate - La inhibición principalmente es bajo el control de sistemas GABAergiques. La atención llevada en el medio ambiente, la constitución de la imagen mental y pues el sentido(dirección) de éste (constitución de un espacio semántico) no se hacen en el autisme de manera acostumbrada. La persona con autisme se limita, si no se interviene precozmente, en una búsqueda de sensaciones [7] más bien que en una percepción exterior centrada sobre las personas, basa la comunicación. Este síndrome autistique es común de una buena treintena de enfermedades conocidas neurológicas, metabólicas y genéticas de donde el nombre, frecuentemente encontrado en las publicaciones internacionales, de “ espectro autistique ” o de “ continuum autistique ”. Es para esto que hay que procurar saber cada vez que posible, lo que es la enfermedad que se manifiesta bajo la tríada autistique. Para algunas de ellas [8], los genes ya han sido identificados. Para ciertos defectos [9] metabólicos, los efectos son conocidos y a veces reversibles o por lo menos controlables. Se trata allí pues de formas dichas "curables" si se evita la vía metabólica aberrante que es tóxica para las neuronas. De numerosos los cromosomas han sido vinculados a la susceptibilidad en el autisme, en particular sobre los cromosomas 7, 2, 3, 15 16, 13, 11 [10]. Consorcio internacionales estudian los genes candidatos y el locis. Equipos franceses participan en eso [activamente 11] Hay que comprender bien que los genes intervengan ni siquiera al nivel de la constitución estructural de la formación embriológica de los órganos y de las conexiones del cerebro sino también al nivel permanente de la comunicación entre las celdas(células) del cuerpo entero. Un gen puede ser intacto y su transmisión haber sido perfeccionada pero su expresión puede haber sido impedida o modulada (sobre expresión o subexpresión) a posteriori por: - Factores tóxicos: así como lo molesta HOXA1 12 (y muchos otros genes) por la administración de thalidomide [13] durante las primeras semanas de embarazo, o el ácido Valproïque o todavía el alcohol en el fœtopathies alcohólico {[12]} - Infecciones durante el embarazo como el sarampión(melampiro silvestre), la rubéola, el toxoplasmose. Estos factores pueden destinar la expresión de los genes de desarrollo. Ciertos agentes infecciosos pueden causar encefalitis post natales, en particular el virus de las herpes que destina preferentemente el lóbulo [14] temporal - Factores hormonales etc … Ciertos tóxicos de medios ambientes, metales pesados, conservadores, agente anaranjado etc., han sido incriminados en el génesis del autisme pero las pruebas actuales no son suficientes, en cambio habrá que continuar investiguer en este campo, lo mismo que en otros. La vacuna ROR ha sido disculpada por estudios epidemiológicos daneses recientes y muy importantes. ¿ Que concluir? Faltan todavía muchos descubrimientos y los errores metabólicos debidos defectos genéticos u otros factores sólo comienzan a ser conocidas. Hay que pues ser vigilante y exigir que el diagnóstico neuropédiatrique y psiquiátrico mínimo fuera hecho: balance sanguíneo y hepático, EEG incluido, pero hay que insistir para que el balance genético: cariotipo a alta resolución, y metabólica: chromatographie ácidos amines sanguíneo y urinario, sea asociados con eso, con si posible un IRM además del examen clínico y además de la valuación neuropsicológica. Dr. Catherine Milcent El miércoles, 19 de febrero de 2003 [1] ¡ En el caso de ciertas patologías conocidas de déficit enzymatique donde la transmisión es mendeliana y dominante, la probabilidad se hace el 50 %! [2] No existen datos nacionales a este respecto. Nos referimos, para estas cifras a los estudios americanos y británicos o de Europa del Norte. [3] Función privilegiada del lóbulo prefrontal, dorsolatéral y orbitofrontal. Podemos referirnos a las bases neurales del empathie de J.Decety, a los trabajos de Berthoz, Damasio, Insel, Bachevalier. Etc. [4] Tálamo, hueso(núcleo) caudé, amígdala etc. [5] Por ex: sérotoninergiques, dopaminergiques, adrénergiques, cholinergiques. [6] Histamine, opiáceos, peptides de origen hypothalamique vasopressine, ocytocine, u otra: gastrine, secretina, cholécystokinine (CCK) muy presente en la amígdala etc. [7] Sensaciones fragmentarias y parciales, en diferentes modalidades: frecuencias visuales, movimientos, posturas, olores, colores, sonidos, estimulaciones táctiles etc. [8] Esclerosis Tuberosa, Neurofibromatose, X frágil, Rett, Cornelia de Lange, Joubert, Moebius, Sotos, Angelman, Hypomélanose de Ito etc. [9] Déficit enzymatique de Phénylcétonurie, déficit lo argininesuccinylyase, ornithine a DC y TC, metabolismo del ácido úrico: HGPRT, de Lesh Nyhan, metabolismo anormal del purines, el alcoholismo fetal, etc [10] AUTS1 7q31; AUTS2 7q11.2; 2q; AUTS3 3q25; 15q11 (receptor GABA) etc. Para una revista completa, consultar el banco de datos OMIM disponible libremente con web: ¿ http: // www.ncbi.nlm.nih.gov / entre / query.fcgi? Db=OMIM [11] Entre los cuales M.Leboyer, Tiene. Philip, Moraine, B. Rogé y al [12] 7p15-p14.2 [13] Una medicina dada a las mujeres ceñidas en los años 50-60 [14] El gyrus temporal superior y la encrucijada temporo-pariéto-occipital AUTISME FRANCE