ARTROGRIPOSIS
ARTICULACIONES FIJAS

Definición del problema

Artrogriposis es un término que se ha utilizado en forma general para referirse a cualquier contractura general.
Aparentemente, cualquier situación que provoque la disminución o ausencia del movimiento del bebé dentro del útero de la madre (neurogénica u originada por algún trastorno del sistema nervioso, del tejido conjuntivo, infecciones, limitación del espacio, drogas o genéticas) pueden causar contracturas. Existen muchas causas por lo que es de suma importancia hacer el diagnóstico diferencial y distinguirla de otros síndromes para así poder saber cuál es el pronóstico del bebé y el consejo genético que se debe dar a los padres.
¿Qué le pasa al bebé ?
Existe limitación del movimiento en dos o más articulaciones y en dos o más partes del cuerpo.
Se pueden observar todo tipo de combinaciones de deformidades en la extensión o la flexión de las articulaciones.
No existen los dobleces normales en las articulaciones y se pueden ver hoyuelos o depresiones alrededor de las articulaciones.
Se pueden distinguir tres tipos de artrogriposis que no son secundarias a algún síndrome reconocido:
  1. La forma Distal. Sólo afecta a las extremidades; que pueden encontrarse en extensión o ligeramente flexionadas. Los hombros de ambos lados están rotados hacia adentro, los codos extendidos en una posición fija al igual que las muñecas ( durante la infancia, los codos están extendidos pero tienden a flexionarse con el crecimiento.) Las muñecas están flexionadas y las manos tienen los dedos doblados hacia adentro. Si las piernas están afectadas, existe pie equinovaro (pie metido) y se observa una marcada disminución de músculos. Las deformidades son generalmente simétricas e involucran a las cuatro extremidades, pero pueden verse afectadas sólo las piernas o los brazos. No se ven los dobleces de los codos o de las rodillas o de ambos; durante la infancia hay un aumento relativo de la grasa subcutánea (la grasa que tenemos debajo de la piel) y rigidez de las articulaciones. La inteligencia es normal, la cara es redonda con los agujeros de la nariz volteados hacia adelante y una ligera micrognacia (la mandíbula inferior es pequeña y con la barba metida). En el 90% de los niños que tienen afectados los cuatro miembros, se puede observar un hemangioma capilar (mancha color rojo obscuro) en la mitad de la cara.
  2. Múltiple o Generalizada. Que afecta cara, tronco y extremidades. Hay caída de los párpados, la cara no es simétrica (igual de ambos lados), puede haber paladar hendido Se caracteriza por flexión de todas las extremidades.
  3. Central: que muestra además de las caráctrísticas de la 2, retraso mental moderado o severo.
    Existen cerca de 300 condiciones que pueden presentar alguna forma de artrogriposis, los más conocidos son el síndrome de Escobar, el de Freeman-Sheldon, la aracnodactilia contractural, la displasia diastrófica y el Pena-Shokeir.
Prevención
El riesgo general de recurrencia (cuando no se tiene un diagnóstico específico) es del 3-5% para los padres y para el individuo afectado.

PREVENCION PRIMARIA: A todas aquellas personas que caen dentro de la clasificación 1, se les deben dar consejo genético, ya que se presenta en forma autosómica dominante con el 20% de mutaciones nuevas, es decir normalmente se transmite de padres a hijos pero cuando los padres no están afectados se consideran mutaciones nuevas aunque el paciente afectado si podrá transmitirlo a su descendencia.
Tratamiento

Se les debe dar un tratamiento de terapia física sumado a un conjunto de medidas ortopédicas.
Complicaciones

Cambios en el esqueleto secundarios a las deformidades originales, por ejemplo escoliosis (la columna vertebral se deforma, queda como una S).
Generalmente los bebés se encuentran atravesados al momento de nacer.
Los genitales externos se pueden haber afectado si la posición al nacer, fue de nalgas.
Pronósticos
El tiempo de vida podría ser normal, pero generalmente está relacionado con el grado de severidad y con la posible presencia de otras malformaciones.
El retraso mental es de grado variable y solo se encuentra en 1/3 de los pacientes.
La escoliosis puede comprometer (o dificultar) la respiración. El pronóstico funcional depende del apoyo en el tratamiento que den tanto el médico como la familia.
Los pacientes pueden vivir bastante bien y ser autosuficientes.
Probabilidad de que se repita
  • En los pacientes que entran dentro de la categoría No. 1, el riesgo es del 50% si alguno de los padres esta afectado y extremadamente bajo si son sanos.
  • Los que entran en la categoría No. 2 , tienen riesgo extremadamente bajo.
  • Es posible detectarla por ultrasonido alrrededor de la semana 14, se debe observar al menos 45 minutos al bebe
Ultima actualización : 19 de Febrero, 2002
Bibliografía

Autor: Consejo Editorial Infogen, A.C.

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