1. Genetyka. Budowa komórki ludzkiej.

Ciało ludzkie zbudowane jest z około 100 bilionów komórek - najmniejszych autonomicznych jednostek żywej materii zdolnych do przeprowadzania wszystkich podstawowych procesów życiowych. W przestrzeni zlokalizowanej między błoną zewnetrzną komórki a błoną jądra znajdują się organelle komórkowe, między innymi mitochondria zawierające pewną ilość materiału genetycznego. Większość materiału genetycznego przybiera postać tzw. chromosomów i znajduje się w leżącym w centrum jądrze komórkowym. Chromosomy zbudowane są z dwumetrowej długości łańcuchów kwasów dezoksyrybonukleinowych (z ang. „DNA”). Posiadamy 23 pary chromosomów, w tym jedną parę chromosomów płci: XX u kobiet i XY u mężczyzn. Każda para zbudowana jest z jednego chromosomu odziedziczonego po ojcu i drugiego dziedziczonego po matce. Funkcje DNA definiowane są jako zespół instrucji genetycznych tworzących organizm. DNA tworzą podwójną heliksę połączoną wiązaniami wodorowymi. Elementy tych wiązań składają się z adeniny (A), tyminy (T), cytozyny (C), i guaniny (G), a sekwencje wiązań tworzą pojedyńcze chromosomy. Geny decydują o tym, które proteiny wytworzy dana komórka, a więc decydują o funkcji komórki. Chromosom płci Y jest dziedziczony w linii męskiej. Materiał genetyczny zawarty w mitochondriach jest dziedziczony wyłącznie w linii żeńskiej (podobnie jak same mitochondria).

2. Genom. Mutacje i znaczniki genetyczne.

Genom jest to kompletny zespół czynników dziedziczenia posiadający kompletny zestaw chromosomów danego organizmu definiowany też jako zestaw wszystkich genów, lub całkowity zestaw DNA danego organizmu.

Jednym z podstawowych odkryć genetyki było odnalezienie mutacji i określenie genetycznych znaczników (z ang. “markers”). Znaczniki są zmutowanymi fragmentami DNA, lub tymi segmentami genomu, które charakteryzują się odmienną sekwencją zasad.

Zjawisko naturalnej selekcji w procesie ewolycyjnym chroni pozytywne (pożądane) mutacje i eliminuje negatywne. Te drugie typy odziedziczonych zmian genetycznych tworzą tzw dryft genetyczny, szczególnie łatwo widoczny w małych skupiskach ludności. Dryft już w kilku pokoleniach może zaniknąć, lub rozwijać się na przestrzeni dłuższego okresu.

Zainteresowanych genetyką, lub potrzebujących dokładnego omówienia podstaw genetyki odsyłam do literatury fachowej. Krótki wstęp do genetyki można znaleźć w Internecie na stronie http://www.cyf-kr.edu.pl/~yskodura/0left.html

3. Zastosowania genetyki.

Zastosowania genetyki rozpoczęto w połowie lat osiemdziesiątych ubiegłego wieku głównie w medycynie, a następnie w kryminalistyce, przy ustalaniu ojcostwa czy stanu pokrewieństwa w sprawach spadkowych i testamentowych, czy emigracyjnych. W Polsce isnieją dziesiątki firm reklamujących usługi w wyżej wymienionych zastosowaniach genetyki.

4. Możliwości stosowania genetyki w badaniach genealogicznych.

Genetykę z genealogią łączy możliwość śledzenia w czasie wspólnych znaczników genetycznych (mutacji) od momentu ich powstania. Dzięki temu można ustalić pokrewieństwo, oraz zidentyfikować wspólnego protoplastę. Wyniki badan DNA nie dostarczają danych używanych w konwencjonalnej genealogii jak miejsc pochodzenia, czy nazwisk przodków. W przypadku mężczyzn test DNA pozwala na zidentyfikowanie miejsca pochodzenia odległych od nas dziesiątki tysięcy lat wczesnych przodków zarówno "po mieczu" jak i "po kądzieli”. Na podstawie wyników testu genealog jest w stanie potwierdzić niektóre zapisy metrykalne, rozwiązać wątpliwości w przypadkach podejrzenia o adopcję lub zmianę nazwiska, lub udowodnić czy odrzucić pokrewieństwo z inna linią genealogiczną.

Pokrewieństwo udowadniane jest na drodze porównania wyników testu DNA, w którym partycypują minimalnie dwie żyjące osoby. Wykorzystuje się chromosomy określające płeć i proces ich dziedziczenia. Chromosomy rodziców X i Y decydują o płci dziecka. Córka dziedziczy chromosom X po matce, a drugi chromosom po ojcu. Syn natomiast dziedziczy po ojcu chromosom Y, a po matce chromosom X. Od chwili poczęcia dziecko zawsze dziedziczy chromosom X po matce, a o jego płci decyduje chromosom ojca. Jeśli jest to chromosom Y, będzie to syn, a jeśli X, to będzie córka.

Reasumując, linie męskie określa się na podstawie badań chromosomu Y, natomiast linie kobiece badając tzw. DNA mitochodrialne. Mitochondria zwane też organellum komórkowe znajdują się w naszych komórkach i biorą udział w ich oddychaniu. Tu należy podkreslić, że DNA komórkowe nie mają nic wspólnego z DNA jąder komórek. Po matce dziedziczymy DNA mitochondrialne pochodzące z cytoplazmy komórki jajowej.

Chromosom Y posiada segmenty DNA o znanej charakterystyce. Każdy segment określany jako znacznik DNA posiada swój numer (DYS#). Generalnie w badaniach DNA używa się znaczniki wszystkich chromosomów, a dla celów genealogicznych badaniom podlegają jedynie znaczniki chromosomu Y nazywane STR (z ang. „Short Tandem Repeat”). Są to wielokrotnie powtarzające się sekwencje krótkich odcinków łańcucha DNA. Ilość powtórek sekwencji decyduje o różnicy między dwoma osobami, ale nie zawsze, z wyjątkiem bliźniaków jednojajowych.

5. Genetyka i genealogia.

Genetykę z genealogią łączy możliwość śledzenia w czasie wspólnych znaczników genetycznych (mutacji) od momentu ich powstania. Taki uporządkowany w postać matrycową układ znacznikow DNA stanowi pewną pochodną konwencjonalnego drzewa genealogicznego. W U.S.A. genetykę dla celów genealogicznych zaczłto stosować około trzech lat temu. Pilotującymi projektami ąa to badania przodków rodziny Humprey, rodziny Rutledge, rodziny Manley, czy rodziny Mumma. Nieco wiekszą bazę danych DNA stworzył Dr. Scott Woodward, którą przedstawia w portalu “Ancestry.com”. Na niektórych z wymienionych stron można znaleźć próby określania migracji wczesnych przodków, oraz niepełną klasyfikację grup DNA.

W Polsce i na świecie jak grzyby po deszczu zaczynają powstawać firmy podejmujące się badań DNA dla celów genealogicznych. Pod auspikcjami "Family TreeDNA" usługi oferuje między innymi warszawska firma Generatranslat.

Bardzo ambitne przedsięwzięcie stworzenia kolosalnej bazy danych zwane "Geneographic Project" podjęły się National Geographic, IBM, genetyk Spencer Wells i "Waitt Family Foundation". Baza zawiera dane genetyczne chromosomu X i Y pochodzące z całego świata. Celem tej akcji jest ustalenie migracji gatunku ludzkiego od jego początków po dzień dzisiejszy. Autorzy zapraszają publiczność do partycypacji, zapewniając stuprocentową anonimowość. Więcej informacji czytelnik znajdzie w Internecie na stronie "National Geographic".

Na podstawie badań DNA chromosomu X i Y wyróżniono kategorie DNA nazwane grupami DNA (z ang. „halpogroups”). Testy 12, 25, lub 37 znaczników chromosomu Y pozwalają okreslić przynależność do danej grupy DNA . Niżej podany jest przykład klasyfikacji grup DNA.

praprzodek linii - grupa R - (duża litera)
pierwsza mutacja - grupa R1 - (duża litera i cyfra)
druga mutacja - grupa R1a - (duża litera, cyfra i mała litera)
trzecia mutacja - grupa R1a1 - (duża litera, cyfra, mała litera, cyfra)

Wykazano, że odległość między mutacjami wynosi od kilku do kilkuset pokoleń, a prawdopodobieństwo wystąpienia mutacji jest wartością stałą dla danej grupy DNA.

6. Aktualny stan badań nad ewolucją i migracją, a grupy genetyczne.

Badania genetyczne historii rozwoju i migracji opierają się na klasyfikacji grup DNA. Po przeanalizowaniu kolosalnej bazy danych przez autorów projektu Genographic Project, udało się ustalić historię migracji gatunku ludzkiego. Podaję tu w zarysie aktualne wyniki. Początki homo sapiens ustalono na okres 160-60 tys. lat temu, a zlokalizowano je w srodkowej Afryce. Tej grupie ludzkiej przypisuje się najstarsze grupy DNA: L0, L1, L2 i L3 (mtDNA). Ok 60 tys. lat temu część grupy migruje po półwysep arabski, gdzie wyodrebniają się grupy (mutacje) M1, i M (mtDNA). W okresie ok. 79 tys. lat temu zauważa się pierwsze grupy chromosomu Y - M0, potem M60 i M91 w Afryce, Ok. 55 tys. lat temu M130-174 migruje do Australii, zauważa się grupę M (mtDNA) w Tajlandii i N neardentalską (mtDNA) docierającą w rejon dzisiejszej Turcji. W okresie 50-45 tys. lat temu M rozbija się na C, D, Z, a M89 (YDNA) powstaje na Półwyspie Arabskim. W następnym okresie ok. 45-40 tys. lat temu z grupy R powstają PreHV, KU, JT, NI, I, W i ruszają na północ, a z M89 (YDNA) powstaje grupa M9, która dochodzi do Azji Centralnej. Okres 35-40 tys. lat temu to wędrowka M9 do dzisiejszych Filipin i powstanie grupy M173 migrującej w kierunku Uralu. W okresie 35-30 tys. lat temu w okolicach Morza Kaspijskiego powstaje grupa A (mtDNA), a M173 (YDNA) przenosi się do dzisiejszej Hiszpanii. Następnie wkraczamy w tzw. okres zlodowacenia Europy Północnej i Centralnej, gdzie 25-20 tys. lat temu grupa B (mtDNA) dochodzi do Ameryki Południowej, a M170 z Półwyspu Arabskiego przenosi się do Europy Południowo-Centralnej. Około 10 tys. lat później w grupie PreHVT (mtDNA) dochodzi do nowych mutacji i powstają grupy H, V, HV osiadłe w południowej Europie. Po wycofaniu się lodowca w latach 5-0 tys. lat temu uwidacznia się grupa LLY22G (YDNA) migrująca z Azji w kierunku dziesiejszej Finlandii (4).
Historia ta wygląda skomplikowanie, ale daje nam wgląd w ewolucję i migrację gatunku ludzkiego w okresie prehistorycznym. Na dokładniejsze wyniki badań genetycznych musimy jeszcze nieco poczekać

7. Od "Ewy" i "Adama" po znacznik M17 czyli grupę R1a

8. Skąd pochodzimy?

Pytanie to powraca wiele razy. Wyniki badan konwencjonalnej genealogii odnosza się do kilku lub kilkunastu pokoleń. Istnieje więc tu pewien limit czasowy nakładający się na inny limit - limit możliwości genealogii. Stosowanie genetyki roztacza przed badaczem nowe horyzonty i nieco zbliża do poszukiwanej, i wciąż dalekiej odpowiedzi. Należy się spodziewać, że dalszy rozwój genetyki umożliwi poznanie migracji i pokrewieństwa ludów na terenie kontynentu europejskiego w okresie znacznie nam bliższym - w czasach przełomu naszej ery, i jej pierwszego tysiąclecia.

Naukowcy udowaniają, że wszyscy jestesmy spokrewnieni i że posiadamy tysiące przodków genetycznych. Z punktu widzenia genealoga ważne są badania DNA cytoplazmy i jądra komórek, których celem jest odnalezienie najblizszego w czasie przodka genetycznego, czyli przodka w którego genach powstała najbliższa mutacja genetyczna. Pomocna stała sie metoda zaczerpnięta z badań antropologicznych pozwalająca na statystyczne określenie odleglości w czasie do najblizszego wspólnego przodka genealogicznego. Odległość ta mierzoną w generacjach, zależy ona od wyników badań i typu stosowanej metody (ilość badanych wyznaczników). Wyniki badań to stopień identyczności porównywanych wyznaczników. Odległość zmniejsza się ona gdy ilość identycznych znaczników dwóch osób o tym samym nazwisku wzrasta, aż do momentu, gdy wszystkie znaczniki są identyczne. Zmniejsza się także przy badaniach większej ilości znaczników. Standartowo wykonuje się trzy typy badań: na 12, 25, i 37 znaczniki. Gdy wszystkie znaczniki są identyczne, to każda z nich maksymalnie przybliża odległość do najbliższego przodka genetycznego. Dla metody 12 znacznikowej (w nawiasach podano rezultaty metody 37 znacznikowej) gdy wszystkie znaczniki są identyczne istnieje 50% prawdopodobieństwa, że odległość do najbliższego wspólnego przodka jest nie większa niz 7 (2) generacji. Dla 95% odległość ta jest nie większa niż 27 (7) generacji, a przy 99.5% dochodzi do 50 (14) generacji. Generację określa się jako 25 lat liczonych dla czasów poprzedzających wczesne średniowiecze i 30 lat licząc od wczesnego średniowiecza. Gdy przeliczymy to na lata, to okaże się jest to medoda wielce niedokładna. W przypadku autora stosując metodę 12 znacznikową, z bazy danych zawierającej ponad 50 tysięcy wyników identyczne znaczniki posiada 31 osób, które określają swój rodowód etniczny jako Polacy, Niemcy, Szkoci, Irlandczycy, Rosjanie, Anglicy, Czech, Ukrainiec, Norweg i Bułgar. Oznacza to, że stosując prawdopodobieństwo 99.5% wymienione 32 osoby posiadają najbliższego przodka genetycznego żyjącego w okresie tzw wielkiej ekspansji ludów słowiańskich, gdy Europę środkową zamieszkiwały ludy germańskie i słowiańskie, gdy kwitneło państwo Franków i Awarów.

Andrzej Guliński

Literatura i źródła

1. P.C. Turner, A.G. Mc Lennon, A.D. Bates, M.R.H. White, Biologia molekularna, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 1996
2. Feliks Jaroszyk, Biofizyka, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2001
3. Internetowa Encyklopedia PWN, portal Wirtualnej Polski
4. Genographic Project, National Geographic
5. Encyklopedia Wikipedia, portal Onet
6. Genetic Genealogy, portal Ancestry.com
7. Podziekowania dla p. Tomasza Rogalińskiego za konstruktywne uwagi.