Ultimos Avances Sindrome de Down


EL DESARROLLO Y EL FUNCIONAMIENTO COGNITIVO

Con la Técnica de la Ionización, los niños con síndrome de Down logran que su Cociente Intelectual esté perfectamente Desarrollado; el conocimiento del vocabulario de la lengua, los conocimientos gráficos de los números, y sus combinaciones, los esquemas corporales, la apariencia física y las propiedades de los objetos a los comportamientos que tienen por objeto reproducir figuras por medio de cubos de colores sin duda todo depende del cerebro, en el que pueden distinguirse un cierto número de mecanismos o procesos. El Funcionamiento cognitivo, considerado en su generalidad  es un proceso General. Está constituido por una serie de procesos particulares como ( la atención en general y los mecanismos de atención, la memoria a corto plazo y a largo plazo, y los mecanismos de memorización, codificación, mediación, y regulación verbal del pensamiento a partir de un cierto nivel de desarrollo intelectual y los diferentes mecanismos que intervienen en él).

Juan Pablo Puentes Cervera, lleva un gran
progreso de capacidad, habilidad, destreza,
consciencia y lucidez mental,

control de sus esfínteres. Lleva montado
en bicicleta a su Hermano,
Andrés Mauricio Puentes Cervera.
Diciembre de 1998.

El NIVEL INTELECTUAL EN LOS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN

Generalmente es carente, el cociente intelectual es medio, varía entre unos 40 - 45. Se sabe que el crecimiento mental de los niños con síndrome de down está directamente relacionado con el nivel de disminución mental: cuanto más disminuido es el individuo, más corto es el período del crecimiento mental relativamente rápido y antes se produce la detención del desarrollo intelectual.

EN EL CAMPO INTELECTIVO: MEMORIA, ATENCION, CATEGORIZACION, Y CODIFICACION

En estos aspectos, los niños con síndrome de Down, tienen un Déficit de la atención, ya que las dificultades de los aprendizajes discriminativos (mentales moderados y severos ) se trata de aprender a distinguir entre dos o más estímulos.

HABLA Y LENGUAJE

No se sabe prácticamente nada del lenguaje de los niños con síndrome de Down. Se sabe que ellos tienen muy poco progreso en este aspecto. Hay que distinguir entre habla y lenguaje. El lenguaje hace referencia al código o al sistema lingüístico que es utilizado y materializado en unos actos concretos del habla. El habla son los sonidos y combinaciones de sonidos que sirven para construir las sílabas, palabras y frases. El lenguaje es la actividad que pone en acción las reglas que rigen la combinación de los sonidos, de las sílabas, de las palabras y la organización de las frases de modo que puedan   comunicar un sentido, es decir, unas ideas y unas intenciones que tenemos en la mente, a nuestros compañeros sociales. La trisomía 21 afecta más gravemente al lenguaje que las demás etiologías del retraso mental. Los niños con síndrome de down, presentan unos problemas particulares respecto de los demás retrasados mentales en el plano del habla y de la audición. El habla no es un fenómeno unitario. Tienen un cierto número de componentes. Para hablar se necesita el aire procedente de los pulmones y forzados a salir al exterior por efecto de ciertas contracciones musculares (abdominales: el diafragma, y costales: los músculos intercostales). Se necesita también un generador de vibraciones   sonoras, laringe, formada por cartílago, músculos y membranas, sin hablar del aparato nervioso periférico y central. Es decir, situado a nivel del sistema nervioso central, que permite que funcione. Y un sistema de cavidades de resonancia (faringe, nariz,boca) es una gran ventaja que estas cavidades puedan modificar su forma y su volumen, como en el caso de la boca por medio de la lengua y los labios - de modo que modifiquen las propiedades acústicas y por tanto sonoras de los sonidos producidos y así se disponga de un mayor arsenal  de sonidos a partir de los cuales se podrán componer unas unidades más complejas.

Se habla de aspiración para el plano situado debajo de la laringe, de fonación para lo que se produce a nivel de la laringe y de articulación para lo que implica el nivel supralaríngeo, en el bien entendido  de que la articulación implica la fonación y la espiración y que la fonación implica la espiración. Por encima de la articulación de los sonidos está la coarticulación, es decir, el hecho de que no pronunciamos casi nunca los sonidos aislados.  Los encadenamos los unos a los otros para formar sílabas y palabras, los sonidos se influyen mutuamente por su proximidad  articulatoria. Una capacidad menor que la normal de organizar los sonidos en secuencias produce dificultades en la combinación de los sonidos en sílabas complejas   y en palabras coarticulatoriamente complejas, lo que reduce la intelegibilidad del habla y hace más difícil la adquisición de ciertas palabras del vocabulario de la lengua.  Por encima de la articulación, de la coarticulación está el ritmo del habla, es decir, la distribución de los sonidos y de los grupos de sonidos según el tiempo. Los problemas más importantes asociados a esta dimensión son el tartamudeo y el hablar atropellado. Para hablar, es necesario también oír, como demuestra claramente el caso  de los sordos profundos de nacimiento que privados de audición, sólo muy difícilmente pueden llegar a una reproducción aproximada de los sonidos de la lengua. El oído guía la fonación y la articulación. Una deficiencia auditiva, aunque sea moderada, puede impedir considerablemente la producción y el encadenamiento correcto de los sonidos. La respiración y la Voz: un gran número de niños disminuidos mentales moderados y severos organizan mal, o menos bien de lo que deberían, la actividad respiratoria, en la producción de los sonidos y del discurso. Esto también les sucede a un número importante de niños normales que presentan retrasos y trastornos del lenguaje y del habla. El mismo cuadro se encuentra también en la gran mayoría de los niños Trisómicos. En ellos el problema, se ve complicado con una frecuente falta de potencia y de capacidad de mantener y de prolongar la espiración. Se atribuye éste problema a ciertas anormalidades anatómicas y fisiológicas a nivel de la médula espinal y a la hipotonía general de los niños con síndrome de down y particularmente a la hipotonía de los músculos que intervienen en el control de la función respiratoria. Se sabe que casi todos los niños con síndome de down, presentan una hipotonía generalizada, es decir una insuficiencia en el mantenimiento y la organización del tono muscular. Por ello, los problemas que afectan al mecanismo de la aspiración vocal son inevitables.  En el plano de la fonación, es decir de la voz, se ha dicho que los niños trisómicos, difieren de los niños normales y de los otros sujetos disminuidos mentales en varios puntos de vista. Se ha descrito una especie de ronquera, una voz bien grave de timbre monótono, a veces, gutural. Los factores que intervienen sin duda son varios:

1) Ciertos problemas anatomofisiológicos, como una posición de la laringe a la garganta más elevada de lo normal y debido eventualmente a una tracción mayor de ciertos músculos que unen los cartílagos de la laringe y ciertos huesos de la cara, tracción que sería debida a ciertas modificaciones anormales en la conformación de los huesos de la cara, un engrosamiento anormal de la mucosa de la laringe y la faringe.

ASPECTO FISICO:



Juan Pablo Puentes Cervera,
antes del Tratamiento

Se observa que el tono muscular a nivel del cuello, del tronco, y de las extremidades superiores e inferiores, así como los movimientos espontáneos del cuerpo, de la cara, y de las extremidades, la posición de los ojos en reposo, la convergencia de los ejes visuales (se habla de estrabismo si esta convergencia no se efectúa normalmente), el reflejo palpebral (cerrar el párpado al contacto o a la anticipación de un contacto), el eructo, la succión, las reacciones auditivas, los reflejos palmar (fuerte flexión de los dedos de la mano y al presionar la palma) y plantar (fuerte flexión de los dedos del pie al presionar o estimular la planta del pie); estos dos reflejos, palmar y plantar se hallan presentes al nacer y han desaparecido (gradualmente) al cabo de 4 a 6 meses para el reflejo palmar y de 5 a 10 meses para el reflejo plantar, por efecto de una mayor maduración del sistema nervioso; en efecto, la desaparición de estos dos reflejos primitivos es necesaria respectivamente, para el desarrollo de la presión voluntaria y de la marcha; el reflejo patelar ( extensión de la pierna al estimular el ligamento de la rodilla), la respuesta a la tracción ( el bebé está tendido boca arriba, se le cogen las manos  y se tira de él hacia arriba, él se resiste a la extensión de los antebrazos y de los hombros contrayendo los músculos de los brazos y de los hombros), la marcha automática (se mantiene al niño derecho y se le mantiene en contacto con el suelo entonces él, esboza los movimientos de la marcha de una forma rítmica; este reflejo desaparece normalmente después de los primeros meses), el reflejo llamado de MORO (el bebé está tendido boca arriba se le sorprende tocándole rápidamente de los brazos o de las piernas antes de soltarlos, o también golpeando con fuerza la cama en la que reposa; la respuesta del niño consiste en apartar bruscamente los brazos y llevarlos hacia delante en un movimiento de abrazo, el reflejo de Moro desaparece gradualmente durante el primer año). El desarrollo neurológico del niño trisómico está caracterizado por una incidencia importante del estrabismo, y anomalías en las respuestas a la tracción, reflejo patelar y ausencia de respuestas tónicas o débiles respuestas tónicas a la tracción y en posición de suspensión verbal).


   

Juan Pablo Puentes Cervera.  SINDROMEDE DOWN O TRISOMIA 21. Es decir, marcado por un “CROMOSOMA DE MAS”. Antes del Tratamiento, Dic. de 1995. Presenta hipotiroidismo, de la disminución o cese de la función tiroidea. Hipertensión pulmonar, e insuficiencia cardíaca y sufre un cortocircuito del ventrículo de izquierda a derecha, con obstrucción del esófago y del duodeno provocándole grandes o múltiples trastornos
gastrointestinales.

2) LA  AUDICION: los niños y los adultos con trisomía 21, como un número no despreciable de niños que presentan trastornos de desarrollo del lenguaje, muchas veces tienen una capacidad auditiva que, sin estar gravemente alterada es inferior a la normal. Se trata sobre todo, de pérdidas auditivas de tipo sensorial y nervioso, es decir, que afectan al oído interno, al nervio auditivo y cerebro auditivo, es decir, la parte del cerebro  que trata las informaciones auditivas (esencialmente las circunvoluciones temporales).  Se sabe, en efecto que el cerebro de los sujetos trisómicos tiene un peso inferior al cerebro de los sujetos normales y presenta diferentes aspectos  que señalan un subdesarrollo fisiológico, y especialmente ciertas distorsiones en los lóbulos temporales.

3) LA  ARTICULACION: las dificultades articulatorias de los niños trisómicos son notorias. Entre el  80 y el 90% de los niños retrasados mentales moderados, severos y profundos presentan trastornos del habla en sus aspectos articulatorios, frente a un 8 a 10%  para los retrasados ligeros y aproximadamente un  5 % en la población normal. Aproximadamente el 75% de los sujetos mongólicos presentan problemas articulatorios mas o menos importante. La dificultad por la pronunciación, es un aspecto bastante notorio; las malformaciones de las estructuras orales: aplastamiento de los ángulos de la mandíbula, hipoplasia maxilar, que dertermina el prognatismo del alargamiento de las mandíbulas hacia adelante, alineación anormal de los dientes, paladar abovedado, tamaño y volumen inferiores de la cavidad oral responsables de la aparente longitud excesiva de la lengua anormalidad de los músculos del paladar. Estos hechos anatómicos pueden perturbar  la articulación normal de las consonantes.  Puede deberse los problemas articulatorios en los trisómicos, al  menos parcialmente a una insuficiencia de compensación funcional de las deficiencias anatómicas. Esta hipotonía afecta doblemente a la regulación de los movimientos: en el plano del tono y del clono ( puesta en movimiento) por una parte, y en el plano de la información de retorno que va de los músculos hacia los centros nerviosos que regulan los movimientos  por otra parte. Los problemas articulatorios de los trisómicos se deben al menos, se debe en parte a una dificultad particular en la preprogramación cerebral de las secuencias de movimientos, y en particular de movimientos afinados, dificultad que formaría parte del cuadro general de déficit motor particularmente acusado en ellos.- El cerebro de los niños trisómicos, es anormalmente pequeño en su gran mayoría. El importante papel del cerebelo, en la organización de la motricidad y de la integración de los feedbacks motores que los problemas articulatorios de los síndromes de down son otra manifestación de una perturbación anatomofisiológica en la organización de la motricidad fina. Es evidente que un grado menor de agudeza auditiva puede perturbar algunas descriminaciones delicadas que intervienen en la guia auditiva de la producción de ciertos contrastes consonánticos , por ejm. ( el contraste sorda -sonora : k-g, f-v, s-3, ect.).

4) EL TARTAMUDEAR Y EL FARFULLAR: El tartamudeo es esencialmente un trastorno del ritmo del habla. Se distinguen tradicionalmente entre dos clases de tartamudeo, el llamado tónico. En el tartamudeo clónico, el niño repite un cierto número  de veces una sílaba o un sonido de una palabra. En el tartamudeo tónico, se observan unas detenciones  y unos bloqueos ya sea en el momento de empezar el enunciado (que después pronuncian de un tirón) ya sea durante su emisión. De hecho, es difícil distinguir categóricamente entre las dos formas de tartamudeo. El farfullar es también un trastorno del ritmo del habla pero distinto del tartumedo. La manifestación más fácilmente observable del farfullar es   "hablar demasiado rápido", o taquilalia. El farfullador habla demasiado de prisa y al hacerlo acorta la duración de los sonidos y de las sílabas pronunciadas, se detiene, repite lo que acaba de decir o una parte, prosigue, se detiene, ect. Todo ello produce un modo de hablar irregular y difícil de entender. Se observa habitualmente una gran frecuencia de tartamudeo entre los sujetos trisómico, entre un 30 y un 45%. Los síntomas secundarios y las manifestaciones que frecuentemente están asociadas con las dificultades expresivas del tartamudo, como los movimientos de la cabeza, de las manos o de los brazos; en los casos graves se habla de una verdadera facies del   tartamudo con fruncimiento de las cejas, contracción de los maxilares, enrojecimiento, transpiración y bloqueo  respiratorio; se hallan en la mayor parte de los casos en los trisómicos que tartamudean.  En algunos casos, ellos usan el mecanismo de defensa como fingir una supuesta tos, o cambiando de palabra cuando quedan detenidos en un sonido, demostrando con ello que eran conscientes de su tartamudeo. Los Trisómicos, tienen un vocabulario muy pobre, hablan muy de prisa y  "carecen de un buen equilibrio ideomotor. "  Se entiende que hay confusión ideoverbal en un cierto número de trisómicos.

Lloros y Balbuceos: los lloros de los niños trisómicos, son menos activos, duran menos tiempo y contienen en general menos sonidos que los de los bebés normales de la misma edad y sexo; el balbuceo y los sonidos producidos por los niños trisómico, es muy lento.


REQUISITOS PARA VENIR AL METODO:

1º TRAER LA HISTORIA CLINICA  ,

2º  UN EXAMEN DE IMAGEN DE RESONANCIA MAGNETICA SIMPLE  DE CEREBRO , (NOTA: SI EL BEBE ESTA RECIEN NACIDO, Y ES SINDROME DE DOWN, DEBE TRAER LA ECOGRAFIA EN LUGAR DE LA RESONANCIA).

3º UN VIDEO EN FORMATO VHS SISTEMA AMERICANO DEL PACIENTE , DONDE UD. COMO PADRE , DEBE NARRAR TODA LA HISTORIA DEL PACIENTE   DESDE SU NACIMIENTO, Y COLOCARLO A HACER VARIAS ACTIVIDADES PARA PODER  EVALUAR SU ESTADO  (DEBE SER UN VIDEO DE UNOS 45 MINUTOS  BIEN TOMADO) . 

4º REUNIR TODOS LOS EXAMES SECUENCIALES QUE TENGA.

5º SI EL PACIENTE TIENE SINDROME DE DOWN,  ES  MUY IMPORTANTE QUE ENVIEN TAMBIEN EL CARIOTIPO GENETICO.

6º  EL DOPPLER, SI ES SINDROME DE DOWN Y TIENE TRANSLOCACION ROBERTSONIANA.

 

PARA MAYOR INFORMACION, LLAME   A  LA INVESTIGADORA CIENTIFICA,

                               ANA MOSQUERA RAMIREZ


TELEFONOS: 300-7865291 / 300-6617696 

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